El mielomeningocele, també anomenat meningomielocele, és el nom que rep un curs sever de espina bífida. En aquest condició, la columna vertebral es divideix, causant parts del medul · la espinal sobresortir.
Què és un meningomielocele?
Un mielomeningocele és congènit medul · la espinal malformació. Es produeix per un tancament inadequat del tub neural. Juntament amb el meningocele i la requisquisi, el meningomielocele representa una manifestació de espina bífida aperta. Les membranes del medul · la espinal (meninges) es localitzen juntament amb la medul·la espinal fora del arc vertebral. Això es pot reconèixer com un ressalt (zele) per sota del pell. El terme llatí espina bífida significa “obrir cap enrere”. Es refereix a una malformació a la regió de la medul·la espinal i la columna vertebral. La medul·la espinal i la columna vertebral emergeixen del tub neural durant el desenvolupament de l’ésser humà embrió. Per tant, l’espina bífida o el meningomielocele es compten entre els defectes del tub neural, que es troben entre les malformacions congènites més freqüents. A Alemanya, hi ha uns 500 parts amb defecte del tub neural cada any.
Causes
El mielomeningocele és causat per un defecte en la formació del tub neural. Això provoca una malformació inhibidora a la central sistema nerviós. Com a resultat d’aquest defecte, tant parts de la medul·la espinal (mieló) com de la columna vertebral meninges passen pels arcs vertebrals que no s’han tancat, motiu pel qual s’exposen sense protecció. Els metges anomenen una columna vertebral amb arcs vertebrals no tancats “columna vertebral dividida” (espina bífida). Si la columna vertebral meninges i la medul·la espinal s’exposen sense protecció, s’anomena espina bífida aperta. Si la malformació de la medul·la espinal i la columna vertebral s’amaga sota el protector pell, és una espina bífida oculta. Si només les meninges es filtren a través de la bretxa, donant lloc a la formació d’un sac bombós ple de líquid cefaloraquidi, els metges s’hi refereixen com a meningocele. En canvi, quan la medul·la espinal i les meninges s’uneixen a través dels arcs vertebrals en la direcció posterior, resulta un mielomeningocele. Encara no s’ha pogut determinar què provoca un mielomeningocele. L'àcid fòlic el metabolisme i els factors genètics estan en discussió. L'àcid fòlic és un aigua-soluble vitamina que pertany al B vitamines. En anys anteriors, els metges van suposar que els defectes del tub neural eren causats per un àcid fòlic deficiència. No obstant això, estudis més recents argumenten en contra d'això. El mielomeningocele, per exemple, es va produir fins i tot quan els nivells d’àcid fòlic al cos eren normals. En canvi, alteracions en el metabolisme dels folats o en el desenvolupament de autoanticossos dirigits contra els receptors d’àcid fòlic es creu que són causes possibles.
Símptomes, queixes i signes
El mielomeningocele pot causar nombrosos símptomes diferents. Per exemple, sovint apareixen alteracions sensorials parcials o completes o paràlisi sacre o columna lumbar. La gravetat d’aquests depèn de l’extensió del defecte del tub neural. Les paralitzacions al seu torn provoquen un desequilibri en els músculs esquelètics. Com a resultat, hi ha escurçament dels músculs i desalineació del peu, el genoll i el maluc articulacions. Altres possibles queixes causades per un meningomielocele poden incloure trastorns del buidatge recte i urinària bufeta, que sovint condueixen a infeccions urinàries. L'aparició de trastorns convulsius com epilèpsia, úlceres decubitals a la part posterior i també es pot produir l’aparició d’un anomenat cordó lligat. Una altra característica típica d’un mielomeningocele és el desenvolupament de la hidrocefàlia. En aquest cas, el líquid cefaloraquidi (cervell aigua) s’acumula a causa del mielomeningocele, que provoca la dilatació dels ventricles cerebrals. Al seu torn, es tradueix en una pressió perjudicial a la part adjacent cervell teixit així com deteriorament del teixit nerviós. No és estrany que els nens afectats pateixin també malalties ortopèdiques com escoliosi. Normalment es forma a la transició entre la columna toràcica i lumbar o a la zona fronterera entre la columna lumbar i la sacre. A més, la formació de gepes, trastorns de la funció respiratòria i pulmó es produeixen infeccions.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Sovint es poden detectar espina bífida o mielomeningocele embaràs amb l'ajut de la sonografia (ultrasò D’aquesta manera, el metge sol identificar la malformació a través del ultrasò sense cap problema. A més, és possible realitzar una prova d'alfa-1-fetoproteïna entre la 16a i la 18a setmana de embaràs a la mare sang or líquid amniòtic. L’alfa-1-fetoproteïna (AFP) és una proteïna produïda per fetus. Si es presenta en quantitats elevades, es considera una indicació important d’un defecte del tub neural. El curs d’un mielomeningocele depèn de la seva extensió. Si es proporciona una atenció mèdica integral, els nens afectats poden assolir una alta esperança de vida i una bona qualitat de vida. No obstant això, en casos greus hi ha risc de complicacions com ara inflamació de la medul·la espinal i meninges espinals. Es considera que la hidrocefàlia no tractada és una preocupació especial, que sovint resulta en trastorns greus.
complicacions
El mielomeningocele limita significativament la vida quotidiana de la persona afectada i redueix la qualitat de vida. En la majoria dels casos, els pacients pateixen alteracions sensorials i paràlisi. Aquests poden ocórrer en diverses regions del cos i lead a restriccions significatives en les activitats. També es poden produir restriccions de moviment com a conseqüència del mielomeningocele, de manera que els afectats depenen de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària. A més, també es produeix un escurçament dels músculs i els pacients pateixen queixes del tracte urinari i bufeta. Es poden produir diverses infeccions dolor durant la micció. No és estrany que pateixin també els afectats epilèpsia i úlceres, que poden limitar l’esperança de vida. A causa dels símptomes del mielomeningocele, depressió o també es continuen produint queixes psicològiques. Els pulmons també es poden veure afectats per aquesta malaltia, provocant infeccions o malalties respiració dificultats. Per regla general, el tractament del mielomeningocele s’ha de dur a terme immediatament després del naixement. En fer-ho, es poden limitar els danys conseqüents a l'edat adulta. Amb un tractament precoç i amb èxit, normalment no hi ha complicacions i l’esperança de vida del pacient no es redueix.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Quan hi ha dèficits neurològics, paràlisi o espasticitat es produeixen a les extremitats, cal assessorament mèdic. Un mielomeningocele representa un greu condició que requereixi un diagnòstic i tractament mèdics ràpids, en funció de les troballes. Per tant, fins i tot els primers indicis de condició s’ha d’aclarir mèdicament. Les persones que noten una disminució de les habilitats motores o altres símptomes que es tornen més greus és millor parlar amb el seu metge d’atenció primària. Un tractament addicional el proporciona un especialista en malalties internes o un ortopedista. Les persones que ja pateixen alguna malaltia de l’esquena han d’informar el professional mèdic responsable quan apareguin els símptomes esmentats. El mateix s'aplica a les persones que pateixen mielomeningocele des del naixement i noten un augment dels símptomes. Les persones embarassades, ancianes i malaltes són les millors parlar a un especialista. A més de metges generals i especialistes esmentats, el mielomeningocele també és tractat per fisioterapeutes i terapeutes. Teràpia generalment es fa en un centre especialitzat en problemes d’esquena.
Tractament i teràpia
L’èxit del tractament d’un mielomeningocele requereix una col·laboració consistent entre neurocirurgians, neuròlegs, pediatres, uròlegs, ortopedistes, terapeutes ocupacionals i fisioterapeutes. Un dels més importants terapèutics mesures és el tancament de la columna vertebral oberta. Això s’ha de fer mitjançant cirurgia tan aviat com de 24 a 48 hores després del naixement per evitar la infecció de la medul·la espinal i de les meninges espinals. Durant la cirurgia, el cirurgià torna a situar els components de la medul·la espinal ubicats al mielomeningocele a la seva posició correcta. Pell, els músculs i les beines musculars s’utilitzen per cobrir el defecte. Si també hi ha hidrocefàlia, és necessària la col·locació d’una derivació. D’aquesta manera, es pot reequilibrar la pertorbació circulatòria del líquid cefaloraquidi i l’augment de la pressió intracraneal.
Perspectives i pronòstic
La manera com afecta un mielomeningocele a les persones afectades depèn en gran mesura de la mesura en què la columna vertebral i la medul·la espinal estan malformades. Els nens amb mielomeningocele poden tenir una esperança de vida i una qualitat de vida bastant llargues si reben el tractament mèdic integral que necessiten. El desenvolupament cognitiu dels nens afectats no sol afectar-se només amb la malaltia. Les possibles complicacions de la malaltia inclouen, en particular, inflamació de les meninges espinals afectades, així com de la medul·la espinal. Ronyó inflamació i artrosi també es pot produir en pacients. En el cas que la malaltia també condueixi a hidrocefàlia i aquesta no es tracti, el cervell de la persona afectada s’exposa a pressions creixents a mesura que avança la malaltia. Això pot provocar trastorns molt greus i fins i tot un perill agut per a la vida dels pacients. Els nens afectats amb un mielomeningocele pronunciat sovint depenen d’assistència mèdica professional durant la resta de la seva vida. No obstant això, és particularment important ponderar els possibles avantatges i desavantatges de les diferents teràpies. Això és important perquè els nens amb la malaltia puguin viure una vida el més normal possible i també integrar-se a la societat de la millor manera possible. Per aquest motiu, en particular, també és recomanable assegurar-se que es completin tots els tractaments quirúrgics necessaris abans que els nens afectats comencin l’escola.
Prevenció
Com a mesura preventiva contra el mielomeningocele, la ingesta de àcid fòlic durant l’embaràs es recomana. Es creu que això redueix el risc d’espina bífida en un 50% aproximadament.
Seguiment
En la majoria dels casos, les persones afectades amb mielomeningocele tenen poques opcions d’atenció directa de seguiment i també molt limitades. Per tant, l’afectat hauria de visitar idealment un metge en una etapa inicial per evitar que es produeixin complicacions o altres símptomes. En aquest cas, tampoc no es pot produir l’autocuració, de manera que sempre és necessari el tractament d’un metge. En molts casos, els pacients amb mielomeningocele depenen de l’ajut i el suport de la seva pròpia família en la seva vida diària. El suport psicològic també pot tenir un efecte molt positiu en el progrés d'aquesta malaltia i prevenir-lo depressió o altres trastorns psicològics. En la majoria dels casos, la pròpia malaltia es pot alleujar mitjançant una intervenció quirúrgica menor. Després d’aquesta operació, l’afectat haurà de descansar i tenir cura del seu cos en tot cas. Cal evitar esforços o activitats físiques estressants. Els controls i exàmens periòdics d'un metge també són molt importants i necessaris després de l'operació. No hi ha cap altra cura posterior mesures a disposició del pacient amb mielomeningocele. En aquest sentit, la malaltia en si no redueix l’esperança de vida del pacient.
Què pots fer tu mateix?
Un cop s’ha diagnosticat un mielomeningocele, s’ha d’iniciar el tractament immediatament. Els pares dels nens afectats s’han d’assegurar que la ferida quirúrgica es cura bé després de la cirurgia d’esquena i informar el metge en cas de dubte. A més, fisioteràpic i teràpia Ocupacional mesures s’ha d’iniciar. Els nens que pateixen solen mostrar malposicions que s’han de corregir immediatament. Donar suport al tractament mèdic, que suposa una càrrega considerable per al nen, per a una persona dieta es pot implementar. Productes animals com llet i natural iogurt reduir l'esquena dolor, mentre que les verdures com la col arrissada o la ruca s’enforteixen ossos. Enciam de xai, espinacs, arròs integral, ous i altres aliments rics en vitamina B i vitamina K també hauria d’estar al menú. Si també hi ha hidrocefàlia, cal una estada hospitalària més llarga. Sovint, el nen també necessita suport terapèutic. Durant la pubertat, les anomalies externes poden suposar una gran càrrega, motiu pel qual els pares han d’actuar de manera solidària i comprensiva. El mielomeningocele és una afecció de llarga durada que sovint requereix tractament de tota la vida. Els pares haurien de fer examinar el nen per un metge regularment i assegurar-se que estigués a prop monitoratge continua fins a l'edat adulta.
