La síndrome de Chediak-Higashi (CHS) és un trastorn heretat. A causa d'un immunodeficiència, El general l’anomalia s’associa amb infeccions recurrents, neuropatia perifèrica i parcial albinisme. L’esperança de vida de les persones afectades es redueix considerablement. Medul · la òssia trasplantament ofereix una oportunitat de teràpia.
Què és la síndrome de Chediak-Higashi?
La síndrome de Chediak-Hygashi és un trastorn hereditari autosòmic recessiu molt rar. Resulta de la mutació d’una proteïna reguladora lisosomal, causant una disminució de la fagocitosi. Aquesta disminució condueix a infeccions purulentes recurrents, parcials albinisme, i neuropatia perifèrica. Es produeix en humans, animals de granja, gats perses, rates, ratolins, visons, guineus i l'únic orca albí capturat.
Causes
Malalties genètiques estan determinats per la combinació de gens parentals per a un tret particular. La CHS és un trastorn heretat recessivament. L’individu hereta la síndrome si el general en qüestió és present en ambdós pares amb una anomalia. El fenotip no apareix a totes les generacions. Individus amb un normal i un anormal general són portadors de la malaltia. Els símptomes no es produeixen en ells. Les mutacions del gen CHS1 (també: LYST) s’han relacionat amb la síndrome de Chediak-Higashi. Aquest gen conté instruccions per fabricar una proteïna que regula el trànsit lisosomal. Els científics fan la hipòtesi que aquesta proteïna té un paper en el transport de materials als lisosomes. El moviment de proteïnes dins de les cèl·lules es veu afectat o mal abordat pel gen mutat. Els lisosomes actuen com a centres de reciclatge de cèl·lules. Utilitzen digestius enzims per descompondre substàncies tòxiques. Es digereixen els bacteris que entren a la cel·la i reciclen els components de la cel·la desgastats. Defectes en el transport del blanc sang les cèl·lules a les cèl·lules impedeixen matar patògens tal com virus i els bacteris. Es desenvolupa la deficiència immunològica. Un grànul en el qual el pell pigment melanina es produeix es pertorba. En aquest cas, el pigment no es pot transportar al lloc adequat pell cel·la. LYST (regulador del tràfic lisosomal) participa en la funció normal dels lisosomes. Es desconeix el paper exacte del gen. El risc que el nen desenvolupi la malaltia és del 25 per cent si els dos pares són portadors del defecte genètic. El gènere no juga un paper en la probabilitat de desenvolupar la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
Les persones amb CHS són justes pell i platejat cabell. En la majoria dels casos, pateixen sensibilitat al sol i fotofòbia. Tot i que altres signes i símptomes solen produir-se cas per cas, les infeccions i les neuropaties són símptomes habituals associats. Les infeccions afecten les membranes mucoses, la pell i vies respiratòries. Els nens malalts són susceptibles a infeccions causades per Gram-positius i Gram-negatius els bacteris i fongs. Estafilococs són la causa més freqüent d’infecció. Les neuropaties sovint comencen als anys adolescents i esdevenen el problema més important. Les infeccions en pacients amb CHS acostumen a ser greus fins a posar en perill la vida. Pocs pacients amb aquesta malaltia viuen fins a l'edat adulta. La majoria dels nens amb síndrome de Chediak-Higashi arriben a una etapa anomenada "fase accelerada" o "limfoma-com síndrome ". En la fase accelerada, blanc defectuós sang les cèl·lules es divideixen de manera incontrolada i envaeixen òrgans del cos. La fase accelerada s’acompanya de febre, episodis de sagnat anormal, infeccions exuberants i insuficiència d'òrgans. Aquests problemes mèdics solen posar en perill la vida.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic es pot confirmar mitjançant medul · la òssia frotis. Els cossos d'inclusió plasmàtica es fan visibles a les cèl·lules mieloides de la medul · la òssia. Prenatalment, la CHS es pot diagnosticar mitjançant proves cabell mostres d’un cuir cabellut fetal biòpsia. La detecció també es pot fer mitjançant proves leucòcits d’un fetal sang mostra. La neutropènia és la manifestació més freqüent de la síndrome de Chediak-Higashi documentada en troballes clíniques. La síndrome s’associa a ocular albinisme. Els pacients són susceptibles a infeccions, especialment estafilococs i estreptococs. Causes de la CHS periodontitis de la primària dentició. Altres característiques associades inclouen anomalies en melanòcits, defectes nerviosos i trastorns circulatoris. Els símptomes de certes afeccions poden semblar-se als de la síndrome de Chediak-Higashi. La síndrome de Griscelli és una malaltia hereditària també coneguda com a síndrome semblant a Chediak-Higashi. Es caracteritza per un albinisme parcial i anomalies de plaquetes i glòbuls blancs. La rara síndrome de Hermansky-Pudlak es manifesta per la disminució de la pell, cabell, i pigmentació ocular. A diferència de la CHS, afecta les funcions dels pulmons, intestins, ronyons i cor a causa de dipòsits grassos.
complicacions
En la majoria dels casos, l'esperança de vida es redueix considerablement per la síndrome de Chediak-Higashi. Sense tractament, la mort es pot produir relativament ràpidament. En aquest cas, la majoria dels pacients són severament fotosensibles i també pateixen fotofòbia i albinisme. Sovint també hi ha infeccions greus que no causen malalties en una persona sana. Les infeccions afecten principalment al vies respiratòries i les membranes mucoses, de manera que inflamació hi pot passar. Els nens en particular són molt susceptibles a diverses infeccions. En casos greus, hi ha un alt febre i sagnat intern a causa de les infeccions. En el pitjor dels casos, el sagnat pot lead a la insuficiència d'òrgans si no s'utilitza cap tractament. El pacient sol morir. Com que no és possible un tractament específic de la síndrome, la medul·la òssia trasplantament és el tractament principal. Després del trasplantament, el pacient rep fort antibiòtics i les drogues que enforteixen el sistema immune. Com a resultat, l’esperança de vida es pot tornar a la normalitat. Si el tractament té èxit, la vida quotidiana ja no queda restringida. Tot i això, la persona afectada encara s’ha de protegir de la llum solar directa. Això es fa amb l'ajuda de protector solar i ulleres de sol. Si aquestes són protectores mesures s’adhereixen, no hi ha més complicacions.
Quan ha d’anar al metge?
Normalment, els símptomes de la síndrome de Chediak-Higashi es reconeixen immediatament després del naixement. Per aquest motiu, ja no és necessari un diagnòstic addicional. No obstant això, s’ha de visitar un metge periòdicament per comprovar la pell. També és necessària una visita al metge cremades o es produeix un altre dany a la pell a causa de l’alta sensibilitat a la llum. Un examen també és útil en cas d'infeccions freqüents o queixes de vies respiratòries i pot ajudar a prevenir diverses complicacions. En particular, els adolescents es veuen afectats per les infeccions i necessiten un examen mèdic periòdic. Com que la malaltia acaba conduint a la insuficiència d'òrgans, un internista també ha de revisar-los regularment. És particularment aconsellable fer un examen en cas de perllongament febre. El tractament de la malaltia es realitza pels respectius especialistes i depèn en gran mesura de la gravetat dels símptomes. Malauradament, no és possible una cura completa, de manera que els pacients també solen patir una esperança de vida significativament reduïda.
Tractament i teràpia
No existeix cap mètode específic per al tractament de la síndrome de Chediak-Higashi. Els enfocaments varien en funció de l'etapa de la malaltia en el moment del diagnòstic. Medul·la òssia causal trasplantament ha tingut èxit en molts pacients. El trasplantament és prometedor si es realitza abans del desenvolupament de la fase accelerada. El trasplantament també corregeix la immunitat trastorns circulatoris i evita l’aparició de la fase accelerada. Si la malaltia es troba en fase accelerada, s’ha d’aconseguir la remissió de l’hemofagocitosi abans del trasplantament de medul·la òssia. Les infeccions es tracten amb antibiòtics, i els abscessos són drenats. Es pot administrar DDAVP per evitar un sagnat excessiu. Altres tractaments contra la CHS són simptomàtics. Es tracta amb infeccions bacterianes i fongs antibiòtics i antifúngics. En la fase terminal de la malaltia, antiviral les drogues tal com aciclovir han estat provats. Els agents immunomoduladors i immunosupressors prednisona i ciclofosfamida, respectivament, han estat jutjats. Les transfusions de plaquetes poden ser necessàries en casos de sagnat sever després de la lesió o la cirurgia. La vitamina C teràpia S'ha demostrat que millora la funció immune i la coagulació de la sang en alguns pacients. Els pacients amb CHS haurien de minimitzar l'exposició solar sense protecció. Si una persona afectada està exposada a la llum del sol, ulleres de sol i protector solar per a la pell són útils.
Perspectives i pronòstic
No es pot aconseguir una cura completa per a la síndrome de Chediak-Higashi perquè és un trastorn genètic, per la qual cosa els símptomes només es poden alleujar en una mesura molt limitada. L'esperança de vida de la persona afectada també es redueix considerablement per la síndrome de Chediak-Higashi. La malaltia només es pot limitar mitjançant el trasplantament de medul·la òssia. Com a regla general, el trasplantament només és útil si es produeix abans de la fase accelerada de la malaltia. Després d’aquesta fase, no es pot fer cap tractament. Encara que el teràpia retarda l'aparició dels símptomes, no s'aconsegueix una cura completa. A causa de les molèsties cutànies greus, molèsties psicològiques o greus depressió també és freqüent. Es poden prevenir diverses malalties mitjançant la vacunació i, per tant, es pot augmentar l’esperança de vida del pacient. Sovint, les queixes psicològiques a causa de la síndrome de Chediak-Higashi es produeixen a principis infància, ja que la malaltia requereix que els nens estiguin aïllats d'altres nens. En casos greus, la síndrome es tracta mitjançant trasplantament de medul · la espinal. No obstant això, fins i tot en aquest cas, només hi ha una millora a curt termini i no un tractament complet de la malaltia.
Prevenció
A causa de la predisposició genètica, només es poden prevenir els símptomes de la síndrome de Chediak-Higashi. Els antibiòtics s’utilitzen per prevenir infeccions perilloses. Humà assessorament genètic és un servei mèdic per a persones amb trastorns genètics.
Seguiment
Mesures de cures de seguiment són severament limitades en la síndrome de Chediak-Higashi i en molts casos no són possibles. Tot i això, les persones afectades amb aquesta malaltia depenen principalment del diagnòstic precoç per detectar-la precoçment i iniciar el tractament. Si hi ha ganes de tenir fills, assessorament genètic és molt aconsellable assegurar-se que la síndrome de Chediak-Higashi no sigui heretada pels nens. Tampoc no es pot curar completament, ja que es tracta d’una malaltia genètica. Les persones afectades depenen en molts casos de prendre antibiòtics i altres medicaments. Sempre s’ha de procurar que la dosi correcta es prengui regularment. Els antibiòtics no s’han de prendre mai junts alcohol, en cas contrari, el seu efecte es debilita significativament. A més, sempre s’ha de consultar primer un metge si hi ha incertesa o si hi ha alguna pregunta. Els afectats per la síndrome de Chediak-Higashi també haurien de protegir-se de la llum solar directa. Protector solar sempre s’ha d’aplicar i es poden protegir els ulls ulleres de sol. En general, no es pot predir si la síndrome provocarà una disminució de l’esperança de vida.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Chediak-Higashi és un trastorn heretat poc freqüent. Les persones afectades no es poden autoajudar mesures per combatre la malaltia causalment. Les parelles les famílies de les quals han tingut la síndrome haurien de buscar assessorament genètic. Durant aquest assessorament, aprendran el risc que té la seva descendència de contraure la malaltia i quines càrregues hauran d’afrontar en aquest cas. Per als afectats per la síndrome de Chediak-Higashi, les malalties inofensives sovint posen en perill la vida. Per tant, en el cas dels nens, s’hauria d’aclarir amb el metge assistent quines vacunes són les habituals malalties infantils són útils. Si cal, també pot ser necessari aïllar els nens dels seus companys. Aquest darrer és sovint emocionalment molt estressant per als afectats. Per tant, els pares haurien de consultar un terapeuta en una etapa inicial per garantir una atenció psicològica professional al nen. Com que els pacients solen emmalaltir poc després del naixement, els pares han d’insistir que els metges siguin atesos per un metge competent que realment tingui experiència amb la malaltia rara. El tractament més eficaç per a formes greus de síndrome de Chediak-Higashi és medul · la espinal trasplantament. En cursos severos, la possibilitat de medul · la espinal el trasplantament s’ha d’aclarir en una fase inicial.
