Productes
Migalastat està disponible comercialment en forma de càpsula (Galafold, Amicus Therapeutics). Es va aprovar a la UE i a molts països el 2016. El medicament té estatus de medicament orfe en alguns països.
Estructura i propietats
Migalastat (C6H13NO4, Mr = 163.2 g / mol) o 1-desoxigalactonojirimicina és un iminosugar i un anàleg del terminal galactosa de globotriaosilceramida.
Efectes
La malaltia de Fabry és una malaltia hereditària d'emmagatzematge lisosomal causada per mutacions en el gen. Això es tradueix en una deficiència de l’enzim lisosomal α-galactosidasa A, responsable del metabolisme dels glicosfingolípids, particularment de la degradació de la globotriaosilceramida (CL-3). Un metabolisme insuficient d’aquestes substàncies condueix a la deposició en diversos òrgans, per exemple, cèl·lules endotelials, cèl·lules renals i neurones. Migalastat (ATC A16AX14) és una xaperona farmacològica. S'uneix a diferents variants mutants de l'α-galactosidasa A, que afavoreix el plegament adequat de la proteïna i el transport (tràfic) als lisosomes. Això pot restablir parcialment l’activitat de l’enzim. S'estima que aproximadament el 30-50% dels pacients tenen una mutació que respon a la teràpia amb migalastat.
Indicacions
Per al tractament de la malaltia de Fabry (deficiència d’α-galactosidasa A) amb una mutació sensible.
Dosi
Segons l’SmPC. Càpsules es prenen cada dos dies a la mateixa hora del dia. Administració ha de ser el dejuni, és a dir, dues hores abans o dues hores després d’un àpat.
Contraindicacions
- Hipersensibilitat
Per obtenir precaucions completes, consulteu l’etiqueta del medicament.
Efectes adversos
El més comú possible efectes adversos incloure mal de cap.
