mostreig de vellositats corioniques

Mostreig de vellositats coriòniques: què hi ha darrere

Mostra de vellositats coriòniques: què són les vellositats coriòniques? Genèticament, les vellositats s'originen del fetus. Per tant, les cèl·lules obtingudes del corió proporcionen informació fiable sobre malalties hereditàries, errors innats del metabolisme i trastorns cromosòmics del nen. Mostra de vellositats coriòniques: quines malalties es poden detectar? Trisomia 13 (síndrome de Pätau) Trisomia 18 (síndrome d'Edwards) Trisomia 21 (Down... Mostreig de vellositats coriòniques: què hi ha darrere

Distrogliccanopatia: causes, símptomes i tractament

Les distrogliccanopaties es troben entre les distròfies musculars hereditàries. Són un grup de trastorns musculars amb símptomes variables, però tots sorgeixen de trastorns de glicosilacions específiques. Actualment no hi ha tractaments causals per a cap de les distrogliccanopaties. Què són les distroglicanopaties? Les distrogliccanopaties representen distròfies musculars hereditàries basades en trastorns metabòlics de les reaccions de glicosilació. Són molt rars ... Distrogliccanopatia: causes, símptomes i tractament

Diagnòstic prenatal: tractament, efectes i riscos

El terme diagnòstic prenatal inclou diversos exàmens que es fan durant l’embaràs. S’ocupen de la detecció precoç de malalties i males desenvolupaments del nen no nascut. Què és el diagnòstic prenatal? El terme diagnòstic prenatal inclou diversos exàmens que es fan durant l’embaràs. El diagnòstic prenatal (PND) fa referència als procediments i dispositius d’exàmens mèdics que tracten ... Diagnòstic prenatal: tractament, efectes i riscos

Displàsia de Kampomele: causes, símptomes i tractament

La displàsia de Kampomele és una síndrome de malformació relacionada amb la mutació. Les imatges són displàsies esquelètiques, estatura curta i hipoplàsia respiratòria. Aproximadament el deu per cent dels pacients sobreviuen les primeres setmanes de vida i reben tractament simptomàtic oepratiu per corregir les seves malformacions. Què és la displàsia campomèlica? Les síndromes de malformació són combinacions congènites de malformacions de diferents teixits i òrgans. Sovint, ... Displàsia de Kampomele: causes, símptomes i tractament

Diagnòstic genètic de preimplantació: tractament, efectes i riscos

El diagnòstic genètic de preimplantació és el terme utilitzat pels metges per descriure les proves genètiques moleculars. Això implica la investigació de malalties hereditàries o anomalies en els cromosomes dels embrions creats mitjançant la inseminació artificial. Què és el diagnòstic genètic preimplantacional? El diagnòstic genètic preimplantacional (PGD) és una investigació mèdica realitzada en embrions concebuts mitjançant inseminació artificial. El diagnòstic genètic de preimplantació (PGD) és ... Diagnòstic genètic de preimplantació: tractament, efectes i riscos

Síndrome de Fraser: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Fraser és un trastorn genètic molt rar que es caracteritza per múltiples malformacions físiques. L’expressió de les malformacions individuals no és uniforme, de manera que, a més dels casos de naixements morts i de nens que moren immediatament després del naixement, també hi ha persones afectades amb una esperança de vida normal. La teràpia depèn del tipus de malformació. Què és … Síndrome de Fraser: causes, símptomes i tractament

Mostreig de Villus Corionic: Tractament, Efectes i Riscos

El mostreig de vellositats coriòniques es pot utilitzar durant l'embaràs per examinar el fetus per detectar possibles trastorns genètics. És possible realitzar aquest mètode d’examen en una etapa molt primerenca de l’embaràs. Què és el mostreig de vellositats coriòniques? El mostreig de vellositats corioniques es pot utilitzar durant l’embaràs per examinar el nen no nascut de possibles trastorns genètics. Prenatal ... Mostreig de Villus Corionic: Tractament, Efectes i Riscos

Trisomia 14: causes, símptomes i tractament

La trisomia 14 és el resultat d’una mutació genòmica. Els símptomes depenen del tipus de mutació. Sovint, la trisomia 14 causa avortaments, segons els estudis. Què és la trisomia 14? Hi ha una diferència entre mutacions genètiques i mutacions genòmiques. En les mutacions gèniques, falten certs nucleòtids, alguns nucleòtids es commuten o s’afegeixen nucleòtids addicionals. A ... Trisomia 14: causes, símptomes i tractament

Prova FISH: tractament, efectes i riscos

La prova FISH és una prova microscòpica del cromosoma que s’utilitza en el diagnòstic prenatal i carcinoma de càncer de mama, càncer gàstric i en leucèmia limfocítica crònica. La prova, el resultat de la qual està disponible en un termini d’1 a 2 dies, permet detectar principalment anomalies cromosòmiques que es deuen a un conjunt de cromosomes alterats de certs cromosomes. La prova és ... Prova FISH: tractament, efectes i riscos