Mutació del factor II (mutació de la protrombina)

La protrombina és un component de sang coagulació. Es forma a la fetge i convertit per un activador en trombina, que és rellevant per a sang coagulació. La trombina ho assegura plaquetes s’alliberen i poden formar un tancament de la ferida (agregació plaquetària). A més, la trombina es converteix fibrinogen en fibrina, que és un component d’un trombe (sang coàgul).

En el cas d’una mutació dels gens que regulen el factor II (mutació de protrombina G20210A), hi ha massa protrombina a la sang.

Aproximadament el 2% de la població a Europa es veu afectada per aquesta mutació. Si aquesta mutació només s’hereta d’un dels progenitors (heterozigots), el risc de venosa profunda trombosi (TVP) augmenta tres vegades en comparació amb les persones sense la mutació. El fet que la mutació s’hereti d’ambdós progenitors (homozigots) només s’ha produït rarament. Les dones embarassades amb una mutació del factor II tenen fins i tot un risc de trombosi.

el procediment

Material necessari

  • Sang EDTA (un tub completament ple).

Preparació del pacient

  • not necessary

Factors disruptius

  • L'anàlisi s'ha de fer en poques hores (en cas contrari, es congela).

Valor normal

% De protrombina. 70-100

Indicacions (àrees d'aplicació)

Interpretació

Interpretació dels valors augmentats

  • Trombofília

Interpretació de valors disminuïts

  • Disfunció hepàtica

Altres indicacions