La trombofília és una tendència augmentada per a sang es formen coàguls a la sang d'un sol ús i multiús., és a dir, a les artèries i venes. Aquests coàguls també es coneixen com a trombosi. La trombofília pot tenir causes genètiques, és a dir, congènites o adquirides. Els més freqüents es presenten al text següent.
Epidemiologia
A Europa i Amèrica pateixen unes 160 persones per cada 100,000 habitants a l'any trombosi a les venes. El risc augmenta bruscament amb l’edat.
Causes
Com ja s'ha esmentat, la trombofília pot ser causada per factors genètics, és a dir, factors congènits i / o adquirits. A continuació es presenten els més importants. APC - Resistència / Factor V - (cinc) - Leiden- El factor de coagulació de la mutació V (és a dir, cinc) és un component important del nostre sistema de coagulació.
Per ser més precisos, forma part de l’anomenada cascada de coagulació, que finalment condueix a la sang plaquetes, els anomenats trombòcits, que s'agrupen fermament i tanquen així una possible ferida de forma ràpida i estable. No obstant això, no només és important que la formació de coàguls pugui continuar sense complicacions. Com a mínim, és tan important que els factors de coagulació corresponents, inclòs el factor V, puguin ser inactivats, és a dir
desglossat, ja que en cas contrari sang es poden formar coàguls, és a dir, tromboses, en llocs no desitjats. Això es coneix com a trombofília. L’anomenada proteïna C activada (APC) és responsable de la inactivació del factor V. de coagulació. En el cas de la resistència APC, el factor V de coagulació està mutat; això es coneix com a mutació del factor V de Leiden.
Com a resultat d’aquesta mutació, el factor V és resistent, és a dir, resistent a la proteïna C activada i no es pot inactivar, amb les conseqüències corresponents. Especialment en pacients més joves d’entre 20 i 40 anys d’edat, la resistència a l’APC és la causa de fins a un 30% de les tromboses. El risc de trombosi en dones amb una mutació existent augmenta dràsticament quan es prenen anticonceptius orals, com ara la píndola (vegeu: Risc de trombosi amb la píndola).
Proteïna C i Deficiència de proteïna S. La proteïna C i S són els propis inhibidors del cos de la coagulació sanguínia. Es descomponen i inactiven certs factors de coagulació (factor V / cinc i factor VIII / vuit) i, per tant, eviten la formació excessiva de trombes / coàguls. La proteïna C és l’enzim que divideix i la proteïna S l’enzim auxiliar.
Una deficiència de qualsevol d’aquests enzims condueix a un augment de la coagulabilitat sanguínia amb la formació posterior de coàguls sanguinis, és a dir, trombofília. Les deficiències poden ser congènites o adquirides. Una deficiència hereditària congènita és molt rara.
Els símptomes es manifesten molt aviat, de vegades durant els primers dies de vida. Una deficiència adquirida pot tenir diverses causes. Els dos més importants són fetge malalties, ja que tots els factors de coagulació, però també les proteïnes C i S es produeixen al fetge, i augment del consum en el context de l'anomenada sèpsia bacteriana, és a dir, intoxicació per sang caused by els bacteris al torrent sanguini.
Deficiència d’antitrombina Igual que les proteïnes C i S, l’antitrombina és un inhibidor de la coagulació de la sang produït a la fetge. Inactiva diversos factors de coagulació i, per tant, inhibeix la coagulació i, per tant, la formació de tromboses. Heparina millora l’efecte de l’antitrombina en un factor de 1000, accelerant així el procés d’inactivació.
Per aquest camí, heparina desplega les seves propietats anticoagulants. Mutació de la protrombina La protrombina és el precursor de l’anomenada trombina. La trombina també és un factor de coagulació, però també té un paper clau important en tot el procés de coagulació, ja que és capaç d’activar addicionalment els altres factors de coagulació i, per tant, millorar la coagulació i la formació posterior de coàguls.
Si hi ha una mutació de protrombina, es produeix més protrombina de la que realment necessita el cos. Això condueix a una major quantitat de trombina amb la conseqüència d'un augment de la coagulabilitat sanguínia i de la desinhibició trombosi formació. Després de la resistència APC, la mutació de protrombina és la segona causa més freqüent d'una tendència congènita, és a dir, hereditària, a la trombosi (trombofília).
Antifosfolípids anticossos Si el nostre cos forma anticossos, és a dir, substàncies de defensa, contra estructures sanes del nostre cos en lloc de, per exemple, contra les persones que causen malalties els bacteris or virus, parlem d’una malaltia autoimmune. El cos pràcticament s’ataca a si mateix: antifosfolípids anticossos també són anticossos autoimmunes. Es dirigeixen contra els anomenats fosfolípids endògens.
Els fosfolípids són greixos que juguen un paper important en el nostre cos per a la coagulació, entre altres coses. Si el anticossos atacar aquestes estructures, això condueix a la coagulació plaquetes (trombòcits) i posteriorment a tromboses i embolismes. Sovint, aquests anticossos es poden trobar en el context d’altres malalties autoimmunes, com les anomenades col·lagenoses, especialment en el cas de papallona liquen (lupus eritematós) i malalties reumàtiques al cos.
Aquests anticossos també es poden produir en relació amb malignes malalties tumorals i infeccions. Heparina-induït trombocitopènia Paradoxalment, després de l’administració d’heparina, aquesta malaltia condueix inicialment a una agregació plaquetària excessiva amb un bloqueig posterior, especialment de petites artèries i capil·lars. L’heparina forma un complex amb una substància missatgera de la coagulació.
Això condueix a la formació d’anticossos autoimmunes, que s’adhereixen a aquest complex i, posteriorment, provoquen la plaquetes agrupar-se. El consum massiu de plaquetes condueix posteriorment a una forta caiguda, que al seu torn pot provocar una major tendència a sagnar i suposar un gran perill. Aquesta malaltia es produeix principalment durant tractaments amb heparina a dosis elevades que duren més de 5 dies.
Idiopàtica Mentrestant, en el 60% dels casos, es pot trobar una de les causes esmentades com a motiu de l’augment de la tendència al coàgul. Tot i això, això també significa que en el 40% dels casos no es pot trobar cap causa clara de les queixes. A continuació, s’anomena trombofília idiopàtica.
