Leucèmia limfocítica crònica: prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.

  • Hemograma petit [Etapa posterior: anèmia / hemograma deficient, trombocitopènia / dèficit de plaquetes]
  • Recompte sanguini diferencial [leucocitosi persistent / augment del recompte de glòbuls blancs amb un percentatge elevat de limfòcits (> 50%):
    • > 5,000 / μl B limfòcits en perifèric sang.
    • Predomini de limfòcits petits madurs morfològicament en frotis de sang perifèrica]
  • Paràmetres de coagulació: ràpid, PTT (temps parcial de tromboplastina).
  • Paràmetres inflamatoris - CRP (proteïna C-reactiva).
  • Citologia amb sang frotis [fragments de destruïts limfòcits, les anomenades ombres nuclears de Gumprecht], medul · la òssia frotis [la proporció de limfòcits madurs augmenta a més del 30%];
  • Citometria de flux (mètode de medicina de laboratori utilitzat per analitzar les cèl·lules que flueixen individualment a gran velocitat més enllà d’un voltatge elèctric o d’un feix de llum) [detecció de cèl·lules B monoclonals].
  • Estudi citogenètic i genètica molecular (anàlisis: morfologia, immunohistoquímica, hibridació FISH / fluorescència in situ) [immunofenotipat de limfòcits a la sang perifèrica:
    • Expressió de marcadors típics de cèl·lules B (CD19, CD20 i CD23) +.
    • Marcador de cèl·lules T CD5
    • Expressió feble de la superfície immunoglobulines CD20 i CD79B.

    La restricció de la cadena lleugera (κ o λ) pot demostrar la monoclonalitat de les cèl·lules.

  • Delecció de 17p o mutació TP53 (mutació del supressor del tumor p53 general) ?; Indicació: en cas de LLC progressiva o recaiguda abans de començar teràpia i abans de qualsevol canvi de teràpia.
  • Limfàtica extirpació de ganglis (eliminació quirúrgica de ganglis limfàtics) - si l'immunofenotips no permeten un diagnòstic clar o en cas de creixement ràpid ganglis limfàtics (exclusió d'una transició a una agressiva limfoma).
  • Identificació de quantitats molt petites de cèl·lules malignes ("malaltia residual mínima, MRD) de la medul·la òssia [per al tractament de la teràpia]:
    • Immunofenotips mitjançant citometria de flux.
    • Anàlisi de PCR

Factors pronòstics

  • Eliminació o mutació de TP53: s’associa amb una mala resposta a la quimioteràpia
  • NFAT2: les cèl·lules de leucèmia de pacients amb un curs clínic lent presenten una gran quantitat de proteïna NFAT2; en pacients amb un curs agressiu, la proteïna es redueix significativament
  • CLL-IPI: puntuació validada per predir el risc de progressió relacionat amb la supervivència global en pacients amb LLC; els factors crítics són l’estat TP53, l’estat de la mutació IgHV, la ß-microglobulina, l’estat clínic i l’edat: calculadora CLL-IPI.