Els següents símptomes i queixes poden indicar distròfia muscular espinal (SMA):
En el curs espontani, és a dir, sense teràpia, SMA es caracteritza per proximal i cama-fatilitat muscular i atrofia generalment simètrica.
A continuació es presenta una simptomatologia de l’atròfia muscular espinal associada a 5q:
| Tipus SMA | Sinònims | Començar | Habilitats motores | Troballes clíniques |
| 0 | forma neonatal | congènita | reducció dels moviments fetals (infantils) | alteracions respiratòries en néixer |
| 1 | SMA infantil aguda; Tipus Werdnig-Hoffmann. | Dins dels primers 6 mesos de vida | No es pot seure, posar-se dret o caminar lliurement; postura de pota de granota (flexió de les cames, inclinació dels genolls cap a fora i inclinació dels peus cap endins) | Hipotonia muscular severa ("lactant"), plor impotent, tos feble / reduïda, disfàgia (disfàgia de la deglució) amb pseudohipersalivació (en aquest cas, no hi ha augment de la salivació a causa de l'augment de la producció de saliva, sinó de la incapacitat per empassar-la el títol requerit) |
| 2 | SMA infantil crònica; SMA intermèdia. | 7-18 mesos d’edat | Assegure’s lliurement és possible, però depèn de les ajudes per caminar; no és possible estar de peu i caminar |
Desenvolupament motor endarrerit, poc pròsper, tremolor de mans amb ritme fi (tremolor de mans), empenta de tos feble / reduïda, insuficiència respiratòria (debilitat respiratòria) a mesura que avança; Escoliosi (curvatura lateral de la columna vertebral) i contractures articulars (rigidesa articular). |
| 3 | Silur Kugelberg (SMA juvenil) | > 18 mesos d’edat | S’aprèn la llibertat i la marxa | Expressió variable de debilitat i atròfia muscular; tremolor de mans a ritme fi, la pèrdua de la capacitat de caminar és possible amb el pas del temps / caigudes |
| 3a | <3 anys | |||
| 3b | > 3 anys | |||
| 4 | SMA adult | <30 anys d'edat | S’aprèn la llibertat i la marxa | Rumb suau amb capacitat de caminar normalment conservat; cau |
