Atròfia muscular espinal

Atròfia muscular espinal: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90). Trastorns del metabolisme dels carbohidrats Sistema múscul-esquelètic i teixit connectiu (M00-M99). Polimiositis: malaltia autoimmune; malaltia sistèmica inflamatòria del múscul esquelètic. Psique: sistema nerviós (F00-F99; G00-G99). Esclerosi lateral amiotròfica (ELA): degeneració progressiva i irreversible del sistema nerviós motor. Distròfia muscular Emery-Dreifuss (sinònim: síndrome de Hauptmann-Thannhauser): autosòmica dominant o ... Atròfia muscular espinal: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Atròfia muscular espinal: complicacions

A continuació, es detallen les malalties o complicacions més importants que poden ocasionar l’atròfia muscular de la columna vertebral: Sistema respiratori (J00-J99) Pneumònia per aspiració: pneumònia causada per la inhalació de substàncies estranyes (en aquest cas, contingut estomacal). Pneumònia (pneumònia) Insuficiència respiratòria: hipoxèmia arterial aïllada (deficiència d’oxigen) amb reducció de la pressió parcial d’oxigen per sota d’un ... Atròfia muscular espinal: complicacions

Atròfia muscular espinal: examen

Un examen clínic exhaustiu és la base per seleccionar altres passos diagnòstics: examen físic general, inclosa la pressió arterial, el pols, la temperatura corporal, el pes corporal, l'alçada corporal; a més: Inspecció de la pell (normal: intacta; abrasions / ferides, enrogiment, hematomes, cicatrius) i mucoses. Postura [possible assegut lliure ?, possible dempeus ?, postura de pota de granota (flexió de les cames, inclinació dels genolls cap a fora com ... Atròfia muscular espinal: examen

Atròfia muscular espinal: prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries. Proves genètiques moleculars: anàlisi de mutacions del gen SMN1 al cromosoma 1. Biòpsia muscular (una incisió d’uns 5 cm de llarg i eliminació d’una part del teixit muscular de la cuixa) - si s’atrofia de tipus 7.5 (contracció més ràpida) i de tipus 1 ( contracció lenta) múscul ... Atròfia muscular espinal: prova i diagnòstic

Atròfia muscular espinal: teràpia farmacològica

Objectius de la teràpia Alleugeriment de la simptomatologia i el malestar Alentiment de la progressió Recomanacions de teràpia curativa Nusinersen (Spinraza; fàrmac de la classe oligonucleòtida antisentit; disponible a Alemanya des del juliol del 2017): es tracta d’un àcid nucleic monocatenari que s’uneix a l’intron complementari (regió no codificant) d’un pre-transcripció d’ARN) 7 de pre-mRNA de SMN2 (mRNA sotmès a processament), evitant ... Atròfia muscular espinal: teràpia farmacològica

Atròfia muscular espinal: proves diagnòstiques

Diagnòstic obligatori de dispositius mèdics. Electromiografia (EMG; mesura de l’activitat muscular elèctrica). Examen electrofisiològic: degut diagnòstic diferencial d’altres malalties neurogenètiques. Mesura de la velocitat de conducció nerviosa (NLG): per determinar l’activitat total de les fibres musculars. Diagnòstic de dispositius mèdics opcionals: segons els resultats de la història, l'examen físic i els paràmetres de laboratori obligatoris ... Atròfia muscular espinal: proves diagnòstiques

Atròfia muscular espinal: símptomes, queixes, signes

Els següents símptomes i queixes poden indicar distròfia muscular de la columna vertebral (SMA): En el curs espontani, és a dir, sense teràpia, la SMA es caracteritza per una debilitat muscular i atròfia muscular simples de forma proximal i enfatitzada a les cames. A continuació es presenta una simptomatologia de l’atròfia muscular espinal associada a 5q: tipus SMA Sinònims Inici habilitats motores Troballes clíniques 0 forma neonatal ... Atròfia muscular espinal: símptomes, queixes, signes

Atròfia muscular espinal: causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia) La distròfia muscular espinal és un trastorn hereditari autosòmic recessiu que afecta el gen de la "neurona motora de supervivència" (SMN1) del cromosoma 5. La proteïna SMN (Supervivència de la neurona motora) expressada pel gen és essencial per a la funció d'alfa -motoneurones (la base de les contraccions actives del múscul esquelètic). Més del 90% són causats per ... Atròfia muscular espinal: causes

Atròfia muscular espinal: història clínica

La història clínica representa un component important en el diagnòstic d’atròfia muscular espinal (SMA). Antecedents familiars Hi ha malalties hereditàries a la seva família? Hi ha malalties neurològiques a la vostra família? Anamnesi social Anamnesi actual / anamnesi sistèmica (queixes somàtiques i psicològiques) [generalment com a anamnesi estrangera]. Posteriorment, consulta els resultats clínics o motors segons el ... Atròfia muscular espinal: història clínica

Atròfia muscular espinal: teràpia

Mesures generals Restricció de nicotina (abstenció del consum de tabac) [a causa de la nocivitat als pulmons i al cor]. Consum limitat d'alcohol (homes: màxim 25 g d'alcohol al dia; dones: màxim 12 g d'alcohol al dia) [augment topotencial degut al dany dels miòcits (cèl·lula de fibra muscular)] Consum limitat de cafeïna (màxim 240 mg de cafeïna al dia; equivalent a 2 a ... Atròfia muscular espinal: teràpia