Breu visió general
- Què és l'APS? L'APS és una malaltia autoimmune en la qual el sistema immunitari produeix substàncies defensives (anticossos) contra les cèl·lules del propi cos. Es produeixen coàguls de sang, que poden provocar complicacions greus.
- Causes: les causes de l'APS no s'entenen clarament.
- Factors de risc: Altres malalties autoimmunes, embaràs, tabaquisme, infeccions, fàrmacs que contenen estrògens, obesitat, predisposició genètica.
- Símptomes: oclusió vascular (trombosis), avortaments involuntaris.
- Diagnòstic: trombosi provada o avortament involuntari, anàlisi de sang (detecció d'anticossos antifosfolípids)
- Tractament: medicaments anticoagulants
- Prevenció: no hi ha prevenció causal possible
Què és l'APS (síndrome antifosfolípid)?
Freqüència d'APS
Els metges estimen que al voltant del 0.5 per cent de la població general té síndrome antifosfolípid. L'APS pot ocórrer a qualsevol edat, però normalment comença en l'edat adulta jove i mitjana: el 85% dels pacients tenen entre 15 i 50 anys. Les dones són generalment més afectades que els homes.
Formes d'APS
La GSP no és una malaltia congènita, sinó que es desenvolupa al llarg de la vida d'una persona. Depenent de si es produeix com una malaltia independent o juntament amb una altra malaltia subjacent, els metges distingeixen entre dues formes de síndrome antifosfolípid:
APS primària
L'APS es presenta com una malaltia independent en el 50% de tots els individus afectats.
APS secundària
En el 50 per cent de totes les persones afectades, l'APS es desenvolupa com a conseqüència d'una altra malaltia.
Molt sovint, la síndrome antifosfolípid secundària es produeix juntament amb altres malalties autoimmunes. Això inclou:
- Lupus eritematós
- Poliartritis crònica
- Esclerodermia
- psoriasi
- síndrome de Behçet
- Trombocitopènia autoimmune
L'APS també s'observa en determinades malalties infeccioses. Aquests inclouen, per exemple, l'hepatitis C, el VIH, la sífilis i les paperes, així com les infeccions pel virus d'Epstein-Barr (EBV). Les infeccions per EBV provoquen febre glandular, per exemple.
Rarament, els fàrmacs també desencadenen la formació d'anticossos contra els complexos fosfolípids-proteïnes del propi cos. Els fàrmacs més comuns aquí són els antiepilèptics, la quinina i l'interferó.
En alguns casos, l'APS es produeix juntament amb una malaltia tumoral com el mieloma múltiple (plasmocitoma).
Causes i factors de risc
Causes
Les causes de la síndrome antifosfolípid no s'han dilucidat del tot fins ara. Tanmateix, és segur que es tracta d'una malaltia autoimmune.
A l'APS, els anticossos es dirigeixen contra determinats complexos fosfolípid-proteïna que es troben al cos. Es troben, per exemple, a la superfície de les cèl·lules del cos.
En persones sanes, la coagulació de la sang comença tan aviat com es lesiona un vas sanguini. Algunes cèl·lules sanguínies (anomenades plaquetes) formen un coàgul que torna a tancar la ferida i atura l'hemorràgia.
A l'APS, la coagulació sanguínia normal està alterada: la sang es coagula més ràpidament, fins i tot sense lesions prèvies. Es forma un coàgul de sang. Quan aquesta arriba a una certa mida, es produeix una oclusió vascular (trombosi).
Com que els complexos fosfolípids-proteïnes es troben a totes les cèl·lules del cos, els coàguls de sang i la trombosi també es poden produir a qualsevol part del cos. Si el vas sanguini està bloquejat, el teixit ja no es subministra (suficientment) amb sang (isquèmia). Els llocs més comuns d'oclusió vascular en l'APS són el cervell, el cor i, en les dones embarassades, la placenta.
Els factors de risc
Els metges assumeixen que la predisposició genètica juga un paper: la literatura descriu que en pacients amb SPA, altres membres de la família sovint també es veuen afectats. Per exemple, al voltant d'un terç dels familiars sanguinis d'un pacient amb APS també tenen nivells elevats dels autoanticossos corresponents. Tanmateix, la predisposició encara no s'ha demostrat clarament.
A més, la majoria de les persones amb APS que pateixen trombosi tenen altres factors de risc. Això inclou:
- Embaràs
- Fumar
- Ús d'anticonceptius orals (píndoles anticonceptives)
- Obesitat
- Malalties infeccioses com l'hepatitis C
- Danys a la paret interna dels vasos sanguinis
Símptomes
Les pacients que tenen anticossos antifosfolípids a la sang però que encara no han tingut trombosi o complicacions de l'embaràs no solen notar-se. Els següents signes indiquen APS, però també moltes altres malalties:
- mal de cap
- Mareig @
- Problemes de memòria
La síndrome antifosfolípid normalment no es nota fins que es produeix la trombosi. Aquest és el cas d'aproximadament la meitat de totes les persones amb anticossos antifosfolípids. Els símptomes depenen de quin vas està ocluït. Els més comuns són:
- Inflor de la cama amb dolor d'estirament (trombosi profunda de la cama).
- Falta d'alè sobtada amb dolor punxant al pit (embòlia pulmonar)
- Paràlisi sobtada d'un costat del cos o problemes de parla (ictus)
- Confiscació
- Migranya
- Sagnat sota les ungles de les mans o dels peus
- Complicacions de l’embaràs
Oclusió vascular a les artèries (trombosi arterial)
Les artèries, a excepció de l'artèria pulmonar, transporten sang rica en nutrients i oxigen als òrgans. Si una artèria es bloqueja, el teixit que hi ha darrere ja no es subministra amb suficient sang. Una trombosi arterial al cervell, per exemple, provoca un ictus, al cor un infart.
Oclusió vascular a les venes (trombosi venosa)
Trastorn de la coagulació de la sang durant l'embaràs
Moltes dones que tenen síndrome antifosfolípid porten el seu embaràs a terme sense complicacions i donen a llum un nadó sa. En alguns casos, però, els coàguls de sang causen problemes durant l'embaràs.
Els trastorns de la coagulació de la sang al revestiment uterí poden impedir que l'embrió s'implanti a l'úter. Si aquest és el cas, es produeix un avortament involuntari.
Si es desenvolupa un coàgul de sang a la placenta o al cordó umbilical, el nadó no rebrà suficient sang. La falta d'oferta fa que el fetus quedi endarrerit en el seu creixement o fins i tot sigui rebutjat. Malalties de l'embaràs com l'eclampsia i la preeclampsia (tensió arterial alta amb excreció de proteïnes a l'orina) també indiquen SPA.
Diagnòstic
La primera persona de contacte quan se sospita de síndrome antifosfolípid és l'internista o reumatòleg.
Examen físic
El metge primer consulta la història clínica del pacient (anamnesi) i li realitza un examen físic. Si ja s'han produït trombosis o avortaments involuntaris en el passat, la sospita d'APS es reforça.
Anàlisi de sang per a anticossos
Això és seguit d'una anàlisi de sang. Aquí, el metge examina la sang per detectar anticossos que són indicatius d'APS:
- Anticossos contra proteïnes dels factors de coagulació: anticoagulant lupus (LA)
- Anticossos contra la cardiolipina: anticossos anti-cardiolipina (aCL)
- Anticossos contra la beta2-glicoproteïna 1: anticossos anti-beta-2-glicoproteïna I (ab2gp1)
Els anticossos APS es troben entre un i cinc per cent de la població, per exemple, en associació amb infeccions bacterianes o víriques o càncer.
Criteris de Sidney
Signes físics d'APS:
- Trombosi confirmada en venes/artèries majors o menors.
- Tres (o més) avortaments involuntaris abans de la desena setmana d'embaràs o un (o més) avortaments involuntaris després de la desena setmana d'embaràs que no es poden explicar per altres causes.
Detecció d'anticossos APS:
- El diagnòstic es considera confirmat si els anticossos antifosfolípids elevats es poden detectar dues vegades amb almenys dotze setmanes de diferència.
tractament
Com que no hi ha fàrmacs que inhibeixin la formació d'anticossos antifosfolípids o que bloquegin la seva acció, no és possible una cura. Tanmateix, el risc de (més) coàguls de sang es redueix significativament amb medicaments anticoagulants.
La teràpia utilitzada per a la síndrome antifosfolípid depèn del tipus de trombosi (arterial, venosa o durant l'embaràs) i del risc de cada pacient.
Tractament en funció del risc personal de trombosi
Segons un estudi, el 37.1 per cent d'aquests pacients pateixen una o més trombosis en deu anys. Si només s'eleva l'anticossos contra la beta2-glicoproteïna 1, el risc és menor.
El risc de trombosi també augmenta si els pacients tenen colesterol alt o pressió arterial alta o fumen. El mateix s'aplica a les dones que prenen fàrmacs que contenen estrògens com la píndola o preparats per als símptomes de la menopausa.
Medicaments
El metge tracta la síndrome antifosfolípid amb medicaments anticoagulants. Fa que la coagulació comenci més tard i més lentament de l'habitual, inhibint així la formació de coàguls sanguinis. Tanmateix, si es produeix una lesió, la ferida triga més a tancar-se i a aturar l'hemorràgia. Així, les persones que prenen medicaments anticoagulants tenen un risc potencialment més gran de sagnat.
Hi ha diferents anticoagulants disponibles per al tractament de l'APS:
Per coagular, la sang necessita vitamina K. Els antagonistes de la vitamina K són antagonistes de la vitamina K i inhibeixen la coagulació de la sang. Es prenen com a pastilles o càpsules i solen tenir efecte després d'un retard de dos a quatre dies. Durant el tractament, el metge comprova regularment el valor INR: això indica la rapidesa amb què es coagula la sang.
Els antagonistes de la vitamina K per al tractament de l'APS són:
- Fenprocumon
- la warfarina
Les dones embarassades no haurien de prendre antagonistes de la vitamina K perquè el nadó no nascut podria patir danys.
Medicaments antiplaquetadors
Els fàrmacs antiagregants impedeixen que les plaquetes s'adhereixin fàcilment a les parets dels vasos sanguinis i formen un coàgul de sang. També es prenen com a pastilles o càpsules. L'exemple més conegut d'inhibidor de plaquetes és l'àcid acetilsalicílic (ASA).
Anticoagulants orals directes/nous (DOAK, NOAK)
Heparina
L'heparina és un anticoagulant que s'injecta sota la pell o a la vena. Com que té efecte molt ràpidament, l'heparina s'utilitza per al tractament agut de la trombosi.
Fondaparinux
Fondaparinux és un anticoagulant que, com l'heparina, s'injecta sota la pell. És adequat per al tractament agut i la prevenció de la trombosi.
Tractament de la trombosi existent
Si la trombosi es produeix com a conseqüència de la síndrome antifosfolípid, el tractament agut sol ser amb heparina. Fa que el trombe es dissolgui. Aleshores, el pacient rep l'ingredient actiu fenprocumon. Evita que es formin més coàguls de sang.
Tractament si es detecten anticossos sense trombosi prèvia
Tractament durant l'embaràs
Per a les dones diagnosticades de síndrome antifosfolípid, és recomanable consultar amb el seu metge abans de planificar un embaràs. Els anticoagulants orals com el fenprocumon poden perjudicar el fetus. Per aquest motiu, el metge canviarà en conseqüència qualsevol teràpia APS ja iniciada abans de l'embaràs.
Les pacients amb SPA que desitgen tenir un fill, així com les que es trobin embarassades, rebran heparina (de baix pes molecular) una vegada al dia. L'heparina no passa per la placenta al nen i, per tant, és segura per a la mare i el nen. Les dones embarassades sovint també reben àcid acetilsalicílic en dosis baixes fins a la 36a setmana d'embaràs.
estudis recents
Estudis recents sobre la síndrome antifosfolípid mostren que els anticoagulants orals directes (DOAK/NOAK) no s'han d'utilitzar en grups d'alt risc.
Una metaanàlisi (resum de diversos estudis) també va mostrar un risc més elevat de DOAK en comparació amb els antagonistes de la vitamina K (per exemple, warfarina).
Per tant, segons les recomanacions actuals de 2019 de la Lliga Europea de Reumatisme, el rivaroxaban no s'ha d'utilitzar en pacients amb SAF triple positiu, sinó que s'ha de substituir per antagonistes de la vitamina K.
Evitar
Com que es desconeix el desencadenant de la síndrome antifosfolípid, no hi ha mesures preventives específiques. Les persones que ja han tingut una trombosi han de fer revisions periòdiques amb el seu metge i prendre els medicaments prescrits amb cura.
Es recomana a les dones amb APS que evitin els medicaments que contenen estrògens, com els que s'utilitzen per a la anticoncepció o per tractar els símptomes de la menopausa. Això es deu al fet que els estrògens poden augmentar significativament el risc de trombosi.
Previsió
L'APS no és curable. Tanmateix, amb un tractament personalitzat i revisions periòdiques amb un metge, el risc de trombosi es pot reduir significativament.
