Breu visió general
- Què és la síndrome del cor esquerre hipoplàstic (HLHS)? Un defecte cardíac congènit greu en el qual el ventricle esquerre i la part de l'aorta que se'n deriva estan poc desenvolupats. A més, les vàlvules cardíaques del costat esquerre del cor s'estrenyen o es tanquen. De vegades, altres defectes acompanyen la síndrome del cor esquerre hipoplàstic.
- Causes: diversos canvis (mutacions) en diferents gens
- Efectes: Insuficiència cardíaca (insuficiència cardíaca), com a conseqüència de la qual es bombeja massa poca sang al cos. Si no es tracta, l'HLHS és mortal poc després del naixement.
- Símptomes: per exemple, respiració ràpida, dificultat per respirar, pell pàl·lida i fresca, pols feble, pell i mucoses decolorades blavoses.
- Diagnòstic: mitjançant ecografia cardíaca; rarament també és necessari un cateterisme cardíac
- Tractament: la medicació per limitar el temps fins que una operació en diverses etapes o un trasplantament cardíac pot permetre la supervivència a llarg termini.
Què és la síndrome del cor esquerre hipoplàstic (HLHS)?
La síndrome del cor esquerre hipoplàstic (HLHS) és un defecte cardíac congènit greu. Afecta principalment el costat esquerre del cor i l'aorta que s'hi ramifica. L'HLHS provoca insuficiència cardíaca (insuficiència cardíaca), les conseqüències de la qual poden ser fatals si no es tracten ràpidament.
En detall, la síndrome del cor esquerre hipoplàstic es caracteritza per una combinació de les malformacions següents:
Subdesenvolupament del ventricle esquerre: El ventricle esquerre està molt subdesenvolupat (hipoplàstic), és a dir, molt petit. Com a resultat, gairebé o no és capaç de complir la seva tasca, és a dir, bombejar sang a l'aorta de sortida i, per tant, més enllà del cos (òrgans abdominals, braços, cames, etc.).
Subdesenvolupament de l'aorta ascendent: l'aorta ascendent és la primera secció de l'aorta que es ramifica des del ventricle esquerre. Tampoc està desenvolupat adequadament a HLHS.
Subdesenvolupament de l'istme aòrtic: l'istme aòrtic és un estrenyiment natural de l'aorta en la transició entre l'arc aòrtic (segona secció de l'aorta) i l'aorta descendent ("aorta descendent"; tercera secció de l'aorta).
Estrenyiment greu (estenosi) o tancament (atresia) de les vàlvules cardíaques: es veuen afectades la vàlvula mitral (entre l'aurícula esquerra i el ventricle esquerre) i la vàlvula aòrtica (entre el ventricle esquerre i l'aorta). Depenent del tipus de defecte de la vàlvula cardíaca, hi ha quatre subgrups de síndrome del cor esquerre hipoplàstic, com ara MA/AoA (atresia de la vàlvula mitral i aòrtica) o MS/AoA (estenosi de la vàlvula mitral i atresia de la vàlvula aòrtica)
La síndrome del cor esquerre hipoplàstic es produeix fins a un deu per cent dels casos en el context de síndromes genètiques com la trisomia 21 (síndrome de Down) o la síndrome de Turner.
Síndrome del cor esquerre hipoplàstic: freqüència
La síndrome del cor esquerre hipoplàstic és rara: es troba entre un i tres de cada 10,000 nens que neixen vius. Els nens es veuen afectats amb més freqüència que les noies.
De tots els defectes cardíacs congènits, la síndrome del cor esquerre hipoplàstic representa al voltant d'un a dos per cent. No obstant això, és una de les causes més freqüents d'insuficiència cardíaca en els nounats. L'HLHS també és la causa més freqüent de mort relacionada amb el cor en els nadons durant la primera setmana de vida.
Què passa a HLHS?
La síndrome del cor esquerre hipoplàstic té conseqüències greus: el subdesenvolupament i les malformacions del costat esquerre del cor el fan més o menys no funcional. Per tant, el costat dret del cor ha de fer-se càrrec de la seva tasca: bombejar sang a la circulació del cos. Això només és possible sense problemes en els nens fins poc després del naixement perquè tenen "circuits curts" en la seva circulació sanguínia:
Conducte arteriós i foramen oval
Els pulmons del nadó no han de complir i encara no poden complir la seva funció a l'úter (és a dir, carregar la sang amb oxigen). En canvi, la mare subministra al fetus sang enriquida amb oxigen. Entra a la vena cava inferior del nen a través del cordó umbilical i continua cap a l'aurícula dreta. Des d'allà flueix pel ventricle dret cap a l'artèria pulmonar. Aquí, només una petita part de la sang es dirigeix als pulmons encara "immobilitzats". En canvi, la majoria es transporta a través del conducte arterioso directament a l'artèria principal (aorta) i per tant més a la circulació sistèmica.
També és possible evitar els pulmons a través del foramen oval, que només comença a funcionar després del naixement: es tracta d'una petita obertura natural a l'envà auricular del fetus (infant per néixer des de la 9a setmana d'embaràs fins al naixement). A través d'aquesta obertura, part de la sang del cordó umbilical rica en oxigen pot fluir directament de l'aurícula dreta a l'aurícula esquerra i, per tant, ser subministrada a la circulació del cos.
Després del naixement, els "circuits curts" desapareixen
El foramen oval també normalment es tanca sol poc després del naixement. De vegades, però, roman parcialment o completament obert (foramen oval obert).
HLHS: "Circuits curts" vitals per a la supervivència després del naixement
Un conducte arteriós obert i un foramen oval obert asseguren la supervivència dels nounats amb HLHS: la sang enriquida amb oxigen, que prové dels pulmons ara desplegats i flueix a l'aurícula esquerra, pot arribar a l'aurícula dreta a través del foramen oval obert. Allà es barreja amb la sang desoxigenada del cos.
El cor bombeja aquesta "sang barrejada" a través del ventricle dret cap a l'artèria pulmonar. A partir d'aquí, una part de la sang flueix a través del conducte arterioso encara obert cap a la circulació sistèmica i, per tant, manté el subministrament als òrgans i altres teixits.
Per tant, el tancament del conducte arterioso poc després del naixement té conseqüències dramàtiques si hi ha la síndrome del cor esquerre hipoplàstic. El ventricle esquerre poc desenvolupat pot mantenir la circulació del cos amb prou feines o gens.
El tancament del foramen oval també fa que la sang de l'aurícula esquerra torni als pulmons perquè ja no pot drenar a l'aurícula dreta. Tanmateix, el ventricle dret continua bombejant sang als pulmons. El volum de sang als pulmons augmenta ràpidament i la respiració es deteriora notablement.
La síndrome del cor esquerre hipoplàstic es manifesta amb símptomes tan aviat com el conducte arterioso comença a tancar-se després del naixement (per tant, els nadons HLHS solen aparèixer sans immediatament després del part). Els nadons afectats desenvolupen ràpidament signes de xoc cardiogènic (= xoc originat al cor):
- respiració ràpida
- falta d'alè
- pols feble
- pal·lidesa
- decoloració blavosa de la pell i les mucoses (cianosi)
- temperatura corporal baixa (hipotermia)
- acidosi metabòlica (acidosi metabòlica)
- apatia (letargia)
- Micció reduïda o absent (oligúria o anúria), és a dir, gairebé no hi ha bolquers mullats
A causa del subdesenvolupament i de les malformacions del costat esquerre del cor i de l'aorta, massa poca sang rica en oxigen acaba a la circulació del cos. A més, el flux sanguini pulmonar continua augmentant a causa de diversos mecanismes. Això fa que la respiració sigui molt greu.
Si la situació circulatòria continua empitjorant, hi ha risc d'infart i infart cerebral (ictus per reducció del flux sanguini). També es poden produir danys a altres òrgans (com ara el fetge i els intestins) a causa de la falta de sang.
Si el conducte arteriós no es torna a obrir immediatament perquè el costat dret del cor pugui continuar bombejant sang a la circulació del cos a través d'aquest "curtcircuit", almenys de moment, el nadó morirà d'insuficiència cardiovascular!
Síndrome del cor esquerre hipoplàstic: diagnòstic
Després de cada part, els pediatres escolten el cor i mesuren la saturació d'oxigen a la sang (oximetria de pols). Tanmateix, aquests exàmens sovint són inicialment discrets en HLHS.
La síndrome del cor esquerre hipoplàstic es pot diagnosticar de manera fiable mitjançant un examen d'ecografia cardíaca (ecocardiografia). Això permet al metge avaluar fins a quin punt són pronunciats el subdesenvolupament i les malformacions del costat esquerre del cor i de l'aorta i quin subtipus d'HLHS està present. Només poques vegades és necessari un examen amb cateterisme cardíac per al diagnòstic (llegiu més sobre aquest procediment aquí).
Examens addicionals proporcionen informació sobre els efectes i els possibles danys conseqüents de la síndrome del cor esquerre hipoplàstic. Per exemple, diversos valors sanguinis indiquen com de pronunciat és el descarrilament metabòlic (hiperacidesa). L'ampliació del múscul cardíac (cardiomegàlia) que sol produir-se en la síndrome del cor esquerre hipoplàstic es pot observar a les radiografies de tòrax (raigs X de tòrax), així com un augment del patró vascular pulmonar. Els raigs X també poden mostrar una acumulació de líquid als pulmons (edema pulmonar).
Com es tracta la síndrome del cor esquerre hipoplàstic?
Els metges traslladen immediatament els nadons amb síndrome del cor esquerre hipoplàstic a una unitat de cures intensives neonatals o a una unitat de cures intensives per a nens amb malalties del cor. Allà no només es poden controlar contínuament, sinó que també es poden estabilitzar fins que la cirurgia sigui possible.
Fins aleshores, la tasca principal és mantenir obert el conducte arteriós: per fer-ho, el nadó rep una infusió de prostaglandina E1 (PEG1). Aquesta substància pot evitar que el curtcircuit entre l'artèria pulmonar i l'aorta es tanqui o pot reobrir completament el curtcircuit.
Si els metges ja han diagnosticat el defecte cardíac a l'úter, el nounat rep la infusió de prostaglandines immediatament després del naixement.
A més, els nadons amb HLHS són estabilitzats i tractats segons sigui necessari. És possible que els nadons greument malalts hagin de ser ventilats amb una màquina per assegurar el subministrament d'oxigen als seus petits cossos. De vegades, un nadó HLHS també necessita medicaments per millorar la funció cardiovascular.
Procediment quirúrgic en tres etapes
La sang desoxigenada i "usada" que retorna dels òrgans flueix directament als pulmons mitjançant un bypass sense cap suport de bombeig del cor. Després de les tres intervencions, la circulació sanguínia pulmonar i sistèmica funcionen pràcticament per separat l'una de l'altra amb un sol ventricle com a "motor" (circulació Fontan).
El calendari del procediment quirúrgic en tres etapes:
- 1a fase (procediment de Norwood/operació de Norwood I, alternativament: teràpia híbrida): a la primera setmana de vida
- 2a etapa (procediment bidireccional de Glenn o Hemi-Fontan, també conegut com a operació Norwood II): a l'edat de tres a sis mesos
- 3a etapa (procediment de Fontan, també conegut com a cirurgia de Norwood III): a l'edat de 24 a 36 mesos
Trasplantament de cor
En casos especialment greus, un trasplantament de cor és de vegades la millor opció de tractament per a la síndrome del cor esquerre hipoplàstic que la remodelació cardíaca i vascular en tres etapes. Fins que no hi hagi un cor de donant adequat, els metges continuen mantenint el nadó amb vida amb infusions de prostaglandines (i altres mesures necessàries). Malauradament, això no sempre té èxit perquè l'oferta de cors de donants és limitada. Com a resultat, al voltant del 20 per cent dels nadons amb HLHS moren mentre esperen un trasplantament.
Conviure amb HLHS
Un cor esquerre hipoplàstic requereix que alguns pacients prenguin medicaments anticoagulants a llarg termini per evitar que es formin coàguls de sang. Molts nens també necessiten un o més medicaments per donar suport a la funció cardíaca.
Alguns nens amb HLHS han de prendre antibiòtics abans d'anar al dentista o sotmetre's a determinades operacions (p. ex. a les vies respiratòries). Això és per prevenir la inflamació bacteriana del revestiment intern del cor (endocarditis), que es pot produir com a resultat d'aquestes operacions.
Els nens que han rebut un trasplantament de cor de donant han de prendre immunosupressors durant la resta de la seva vida, és a dir, medicaments que suprimeixen el sistema immunitari perquè no rebutgi l'òrgan estrany. Com a efecte secundari, però, els afectats són més susceptibles a les infeccions. A més, els immunosupressors provoquen canvis patològics en els vasos que irriguen el cor (artèries coronàries) en molts nens durant els primers cinc anys. Aleshores es fa necessari un nou trasplantament de cor.
HLHS: Complicacions
Una possible conseqüència de l'HLHS, fins i tot després d'una operació amb èxit, és un cor d'una sola cambra debilitant. Els medicaments poden contrarestar-ho en formes lleus. De vegades, però, és necessari un trasplantament de cor.
Després de la cirurgia HLHS, les condicions de pressió a la circulació sanguínia canvien. Per exemple, augmenta la pressió a la vena cava. Com a resultat, les proteïnes es filtren de la sang als intestins, per exemple, on provoquen diarrea (síndrome de pèrdua de proteïnes/enteropatia). Els nens amb síndrome del cor esquerre hipoplàstic poden desenvolupar aquesta complicació amb l'edat. Com a resultat, alguns nens només desenvolupen pèrdua de proteïnes a l'adolescència.
Els pulmons, o més precisament els bronquis, també es poden veure afectats per aquest tipus d'afecció (bronquitis fibroplàstica). Els nens afectats pateixen atacs de tos greus a causa de la filtració de proteïnes i líquid que conté fibrina i de vegades desenvolupen greus problemes respiratoris. Aleshores, els metges intenten alleujar els símptomes amb diferents exàmens i mesures. Una dieta alta en proteïnes pot ser útil o necessària si es perd massa proteïna.
La síndrome del cor esquerre hipoplàstic s'associa sovint amb trastorns del desenvolupament. Per tant, és important que els nens rebin una atenció a llarg termini per part de pediatres especialitzats i un suport precoç específic.
La qualitat de vida general difereix d'un cas a un altre. Alguns nens de l'HLHS poden portar una vida gairebé normal (joc, llar d'infants, escola, activitats esportives lleugeres). Altres tenen problemes de rendiment recurrents, de vegades greus. No obstant això, el rendiment físic de les persones amb síndrome del cor esquerre hipoplàstic generalment és limitat en comparació amb les persones sanes.
HLHS: Esperança de vida
El curs i el pronòstic de la síndrome del cor esquerre hipoplàstic depenen en gran mesura del tipus i la gravetat dels defectes cardíacs i del moment del tractament. No obstant això, l'HLHS posa en perill la vida en qualsevol cas: si un nadó neix amb HLHS, la seva supervivència immediata depèn de que el conducte arteriós es mantingui obert o es torni a obrir amb medicació fins que el nen sigui operat (o rep un cor nou). Si no es tracta, morirà en pocs dies o setmanes.
No es poden predir amb exactitud l'esperança de vida i el pronòstic a llarg termini d'una síndrome del cor esquerre hipoplàstic operat. Segons diversos estudis, entre el 50 i el 80 per cent dels nens afectats segueixen vius després de cinc anys. La taxa de supervivència a 10 anys se situa al voltant del 50 al 70 per cent.
La taxa de supervivència a 5 anys després d'un trasplantament de cor és similar a la de després del procediment quirúrgic en diverses etapes.
