Breu visió general
- Símptomes: fatiga, disminució de la capacitat de rendiment i concentració, dificultat per respirar, augment del pols, pal·lidesa, marejos, augment de la susceptibilitat a la infecció, augment de la tendència al sagnat.
- Teràpia: la teràpia es basa en el tipus de risc de SMD: en els SMD de baix risc només es dóna teràpia de suport per alleujar els símptomes; en el tipus d'alt risc, es fa el trasplantament de cèl·lules mare si és possible; alternativament, es dóna quimioteràpia.
- Causes: En el MDS, els canvis genètics a les cèl·lules mare hematopoètiques interfereixen amb l'hematopoiesi normal, donant lloc a un augment del nombre de cèl·lules sanguínies no funcionals.
- Diagnòstic: una sospita normalment es basa en els símptomes, el diagnòstic de MDS es basa en els canvis típics en el recompte de sang i una aspiració de medul·la òssia.
- Prevenció: com que en la majoria dels casos es desconeixen els motius dels canvis genètics a les cèl·lules mare de la sang, normalment no és possible prevenir la malaltia. No obstant això, s'aconsella seguir les normes de seguretat aplicables en la manipulació de determinats productes químics o radiacions radioactives.
La síndrome mielodisplàstica (SMD, mielodisplàsia) comprèn un grup de malalties que afecten la medul·la òssia i, per tant, la formació de la sang. Normalment, a la medul·la òssia es desenvolupen diferents tipus de cèl·lules sanguínies i són responsables de diferents tasques al cos. Això inclou:
- Glòbuls vermells (eritròcits): transport d'oxigen
- Glòbuls blancs (leucòcits): part del sistema immunitari
- Plaquetes sanguínies (trombòcits): coagulació de la sang
Com a resultat, en el MDS hi ha massa poques cèl·lules sanguínies funcionals a la sang. Els metges també es refereixen a aquesta deficiència com a citopènia. En canvi, un nombre excessiu de cèl·lules sanguínies immadures (blasts) s'acumulen a la medul·la òssia. No poden completar el seu procés de maduració i produir glòbuls vermells, glòbuls blancs o plaquetes intactes.
Què tan comú és el MDS?
El SMD es produeix amb més freqüència en persones al voltant dels 75 anys. Cada any, entre quatre i cinc de cada 100,000 persones desenvolupen la síndrome mielodisplàstica, i en persones de més de 70 anys, la xifra arriba a 30 de cada 100,000. Això fa que el MDS sigui una de les malalties malignes de la sang més freqüents, i els homes es veuen afectats una mica més sovint que les dones.
Quins són els símptomes del MDS?
Anèmia: alteració de la formació o funció dels glòbuls vermells
Les persones afectades se senten febles i estan cansades de manera crònica. El rendiment físic es redueix i es produeixen dificultat per respirar i pols ràpid (taquicàrdia) fins i tot amb un esforç físic menor. Sovint la pell és sorprenentment pàl·lida. Algunes persones també experimenten poca concentració, alteracions visuals, pèrdua de gana, problemes gastrointestinals i mals de cap. Més enllà d'això, però, el dolor no és un dels símptomes típics de la síndrome mielodisplàstica.
En persones amb SMD, el nombre de glòbuls blancs sovint es redueix (leucopènia). Com a resultat, el sistema immunitari ja no és capaç de respondre adequadament als patògens. Per tant, la síndrome mielodisplàstica condueix a un augment de les infeccions en aproximadament un terç dels casos, alguns dels quals van acompanyats de febre.
Tendència al sagnat: alteració de la formació o funció de les plaquetes sanguínies
Més símptomes
El MDS és curable o tractable?
Depenent del grup de risc, el curs de la malaltia difereix significativament quan es diagnostica la "síndrome mielodisplàstic" i, per tant, també el pronòstic i l'esperança de vida. Els factors que tenen una influència desfavorable en l'evolució de la malaltia són, per exemple, una elevada proporció de blasts, alteracions cromosòmiques complexes, citopènia severa, edat avançada o mala salut general.
- amb un risc molt baix, una mitjana de poc menys de nou anys (106 mesos)
- amb baix risc durant cinc anys (64 mesos)
- amb risc mitjà, tres anys (36 mesos)
- amb alt risc durant 1.5 anys (19 mesos)
- amb un risc molt alt uns deu mesos
tractament
Com que les síndromes mielodisplàstiques difereixen significativament d'una persona a una altra en el curs de la malaltia, el tractament també és molt diferent individualment. A més de l'estat de salut de la persona afectada i els seus desitjos, la teràpia del SMD es basa principalment en la gravetat de la malaltia.
Tractament de MDS de baix risc
En persones amb SMD de baix risc, la malaltia avança lentament, de manera que sovint només requereixen un suport terapèutic menor durant molts anys. Si encara no ha aparegut cap símptoma, sovint és útil una estratègia de "vigilar i esperar": aquí, el metge controla regularment el curs de la malaltia. Només quan la malaltia progressa, inicia la teràpia.
Teràpia de suport
Per regla general, s'utilitza la "teràpia de suport", és a dir, un tractament de suport de la malaltia, en el cas de SMD baix. L'objectiu és substituir la pèrdua de funció sense, però, curar la malaltia. Les possibles mesures de suport en la síndrome mielodisplàstica inclouen:
- transfusió de glòbuls vermells i blancs o plaquetes
- Administració precoç d'antibiòtics per a qualsevol infecció poc clara
- Vacunació contra el pneumococ i vacunació anual contra la grip
- Evitar analgèsics no esteroides o cortisona
Teràpia amb factors de creixement
Influència en el sistema immunitari
La síndrome mielodisplàstica també afecta les cèl·lules del sistema immunitari. Els pacients afectats amb canvis genètics molt específics sovint reben ajuda d'un fàrmac que facilita al sistema immunitari la lluita contra les cèl·lules tumorals de manera més eficaç. A més, la substància també actua directament contra les cèl·lules tumorals i també augmenta la formació de sang. A llarg termini, això significa que els malalts necessiten menys transfusions de sang.
Trasplantament al·logènic de cèl·lules mare
En el trasplantament de cèl·lules mare al·logèniques, la persona afectada rep primer quimioteràpia en dosis altes. Destrueix totes les cèl·lules de la medul·la òssia, incloses les cèl·lules mare modificades genèticament responsables de la malaltia, però també les cèl·lules hematopoètiques sanes. Després de la quimioteràpia a dosis altes, la medul·la òssia ja no és capaç de produir cèl·lules sanguínies.
Síndrome mielodisplàstic: tractament de MDS d'alt risc.
Hi ha diverses opcions per al tractament de la síndrome mielodisplàstica d'alt risc. Aquests inclouen l'alteració del metabolisme de l'ADN amb azacitidina, quimioteràpia o trasplantament de cèl·lules mare al·logèniques. El trasplantament de cèl·lules mare és l'única opció de tractament que pot proporcionar una cura per al MDS.
Cures pal·liatives: tractament en fase terminal
Nutrició en MDS
En la síndrome mielodisplàstica no sol ser necessària una nutrició especial. Tanmateix, hi ha certes restriccions per a les persones afectades que han rebut un trasplantament de cèl·lules mare al·logèniques: el cos no pot protegir-se dels patògens durant algun temps després de la quimioteràpia amb dosis altes. Per tant, és important evitar determinats aliments que poden estar especialment contaminats amb gèrmens.
- Carn crua i peix cru
- Productes de llet crua i fresca
- Formatge blau
- Fruites i verdures sense escalfar
- Fruits secs, ametlles, grans germinats i productes de cereals (sovint estan contaminats amb espores de floridura)
Les persones afectades rebran informació completa sobre això del personal de l'hospital després d'un trasplantament de cèl·lules mare.
Causes i factors de risc
Les cèl·lules mare alterades patològicament produeixen masses de cèl·lules sense funció. Aquests moren ràpidament o s'eliminen a la melsa. En alguns pacients amb síndrome mielodisplàsica, les cèl·lules mare immadures es multipliquen de manera massiva i incontrolada amb el temps. El SMD es converteix llavors en leucèmia aguda. És per això que els metges també es refereixen a la síndrome mielodisplàstica com a preleucèmia, és a dir, una fase preliminar de la leucèmia.
- una quimioteràpia prèvia amb verins cel·lulars (citostàtics),
- irradiació (per exemple, per tractar un càncer o en el cas d'accidents nuclears),
- teràpia amb radioiode (per a hipertiroïdisme o càncer de tiroide) i
- Benzè i altres dissolvents.
Exàmens i diagnòstic
La persona de contacte adequada per a la sospita de síndrome mielodisplàstica és un especialista en medicina interna especialitzat en malalties de la sang o càncer (hematòloga, hematooncòleg). A la cita, el metge s'informarà primer dels símptomes actuals del pacient i de qualsevol malaltia anterior (historial mèdic). Per exemple, si se sospita de la síndrome mielodisplàstica, el metge li preguntarà si
- ell o ella es queda sense alè amb facilitat fins i tot amb poc esforç físic,
- té palpitacions o marejos freqüents,
- recentment ha patit infeccions amb més freqüència,
- té tendència a detectar hemorràgies a la pell (petèquies) o hemorràgies nasals augmentades, i si
- ha rebut radiació o quimioteràpia en el passat.
Anàlisi de sang
Per aclarir altres possibles causes dels símptomes, el metge fa que el laboratori determine altres valors sanguinis. Aquests inclouen, per exemple, el valor d'emmagatzematge de ferro ferritina i l'enzim lactat deshidrogenasa (LDH). Si la seva concentració és elevada, això indica un augment de la descomposició de certes cèl·lules. La vitamina B12, l'àcid fòlic i l'eritropoietina també participen en la formació de sang i proporcionen al metge pistes addicionals per al diagnòstic.
Aspiració de medul·la òssia i biòpsia de medul·la òssia
A continuació, examina l'aspecte de les cèl·lules que formen sang al microscopi. En persones amb MDS, el metge troba un nombre més gran d'explosions quan examina la medul·la òssia. A més, l'aspecte de les cèl·lules hematopoètiques està alterat.
Prevenció
Com que en la majoria dels casos es desconeixen els motius dels canvis genètics a les cèl·lules mare de la sang, no és possible prevenir la malaltia de manera eficaç. No obstant això, s'aconsella evitar factors de risc coneguts o complir amb la normativa de seguretat aplicable, com ara la manipulació laboral de determinats dissolvents o radiacions radioactives.
