anèmia fanconi

Síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats: causes, símptomes i tractament

La síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats es caracteritza per la polimemorcialitat del polze, sovint associada a la sindactilia i la poliminesia dels dits dels peus. La síndrome de malformació sorgeix sobre la base d’una mutació genètica i s’hereta de manera autosòmica dominant, amb expressivitat subjecta a variabilitat. Els pacients són tractats per amputació quirúrgica. Què és la polisindactília del polze de tres extremitats ... Síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Holt-Oram: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Holt-Oram és una síndrome de malformació associada principalment a defectes cardíacs i anomalies del polze que resulten d’una mutació. En la majoria dels casos, la mutació causant es produeix esporàdicament i, per tant, correspon a una nova mutació. La correcció quirúrgica del defecte cardíac és el focus de la teràpia. Síndrome de Holt-Oram? Síndromes de malformació congènita amb afectació predominant ... Síndrome de Holt-Oram: causes, símptomes i tractament

Síndrome TAR: causes, símptomes i tractament

La síndrome de TAR, síndrome de radi absent de trombocitopènia en anglès, s’entén per la ciència mèdica com una síndrome de malformació els símptomes principals de la qual són la no unió dels radis i la trombocitopènia. La causa de la síndrome és probablement una mutació genètica hereditària. El tractament consisteix principalment en la transfusió de plaquetes durant els primers anys de vida. Què és la síndrome TAR? ... Síndrome TAR: causes, símptomes i tractament