La malaltia hereditària Fanconi anèmia es produeix en casos molt rars. En les circumstàncies adequades, la malaltia es pot curar.
Què és l'anèmia Fanconi?
Fanconi anèmia és el terme mèdic per a una forma hereditària d’anèmia (anèmia). En el context d'aquesta rara malaltia hereditària, la producció de vermell i blanc sang cèl·lules es veu afectada en individus afectats. A més, en molts casos Fanconi anèmia condueix a una degradació augmentada dels existents sang cèl · lules. L’anèmia Fanconi va rebre el nom del pediatre suís Guido Fanconi. L’anèmia Fanconi no es manifesta de la mateixa manera en totes les persones afectades; per tant, es defineixen diferents subgrups de la malaltia en medicina. S'estima que a Alemanya només de 5 a 10 de cada 1,000,000 de nounats es veuen afectats per l'anèmia de Fanconi. Els símptomes típics que es poden associar a la malaltia són les malformacions, comparativament petites cap circumferència i / o una regressió del medul · la òssia. Els afectats per l’anèmia de Fanconi solen ser més susceptibles a les infeccions i presenten una pal·lidesa notable.
Causes
L'anèmia Fanconi és causada per un defecte genètic heretat. En aquest cas, el risc de transmetre el defecte genètic als pares només existeix si tant la mare com el pare són portadors del defecte, però, en molts casos, els portadors del defecte genètic subjacent a l’anèmia de Fanconi no tenen la malaltia i tenen per tant, sovint desconeixen el defecte que poden heretar. Si els dos pares són portadors del defecte genètic corresponent, hi ha un risc aproximat del 25% que a embaràs provocarà anèmia de Fanconi en el nen.
Símptomes, queixes i signes
L’anèmia de Fanconi s’associa amb símptomes molt greus, que tenen un impacte molt negatiu en la qualitat de vida de la persona afectada. Per regla general, els pacients pateixen diverses malformacions que ja són congènites i, per tant, lead a queixes a una edat primerenca. Les malformacions poden afectar diferents regions, de manera que els braços, les orelles, els ronyons i cor es veuen freqüentment afectats. Si l’anèmia Fanconi no es tracta al principi, en el pitjor dels casos es pot tractar lead fins a la mort del nen, del qual morirà ronyó fracàs. Sovint, els pacients també en pateixen una molt petita cap or poca alçada a causa de l’anèmia de Fanconi. Com a resultat, molts pacients no se senten bells i, per tant, també pateixen complexos d’inferioritat o una disminució significativa de l’autoestima. De la mateixa manera, el risc de leucèmia augmenta significativament a causa d’aquesta malaltia, de manera que moltes persones afectades també emmalalteixen d’aquesta malaltia. A més, l 'anèmia de Fanconi provoca una severa regressió de la medul · la òssia i a més a trastorns del pigment al pell. No només les pròpies persones afectades, sinó també els pares i familiars pateixen greus molèsties psicològiques amb aquesta malaltia. Com a norma general, l'esperança de vida de la persona afectada es redueix per l'anèmia de Fanconi.
Diagnòstic i curs
En molts casos, el diagnòstic sospitós d’anèmia de Fanconi ja es pot fer sobre la base de símptomes típics. A més dels símptomes esmentats, també inclouen una lleu estrabisme angle en individus afectats o clar, marró taques pigmentàries (també conegut com café on lait spots). El sospitós diagnòstic es pot confirmar principalment mitjançant l'anomenada anàlisi de trencament de cromosomes; per exemple, sang les cèl·lules preses d’un pacient es manipulen químicament de manera que es revela la seva taxa de supervivència més baixa (un marcador de la presència d’anèmia de Fanconi). En altres passos, tècniques d'imatge com ultrasò s'utilitzen per determinar, per exemple, la forma i l'abast de les malformacions de òrgans interns. Depenent de la forma d’anèmia de Fanconi, el curs de la malaltia també difereix. En la majoria dels casos, però, es produeixen regressions de medul · la òssia comença en nens afectats a l’edat d’uns 3-5 anys i augmenta durant el curs de la malaltia. Els avenços en medicina han permès curar l’anèmia de Fanconi en alguns casos mesures com ara trasplantaments de medul·la òssia; tanmateix, com que els individus afectats encara tenen cèl·lules que queden al seu cos i tenen el defecte genètic, encara hi ha un major risc de desenvolupar tumors (neoplàsies de teixits), per exemple.
Quan s’ha d’anar al metge?
L’anèmia de Fanconi se sol diagnosticar i tractar poc després del naixement. Les visites regulars al metge s’indiquen durant els primers anys de vida, perquè els símptomes són multifacètics i s’han de tractar individualment. En la majoria dels casos, es produeixen malformacions i anomalies més aviat infància, que s’ha d’aclarir i tractar. Si el nen es queixa dolor o si es produeixen símptomes inusuals, s’ha de consultar el metge adequat. Amb malalties cardiovasculars i signes de ronyó or fetge malaltia, el millor és portar el nen a la clínica més propera. El metge responsable pot utilitzar tècniques d'imatge per determinar si hi ha alguna malformació de la òrgans interns i feu les mesures necessàries. L’anèmia de Fanconi requereix, per tant, de forma completa monitoratge i tractament en qualsevol cas per part d’un especialista. Com que normalment hi ha diversos trastorns, cal consultar altres metges. En el cas de trastorns de pigmentació, per exemple, es pot consultar al dermatòleg, mentre que es presenten malformacions del cor pot ser tractat per un cardiòleg o un internista.
Tractament i teràpia
Un dels components terapèutics possibles en el tractament de l'anèmia de Fanconi és el administració de preparats d’andrògens, és a dir, preparats que contenen sexe masculí les hormones produït per mitjans artificials. En molts pacients, aquestes preparacions ajuden a estabilitzar la formació de sang durant un període de fins a diversos anys malgrat la presència d’anèmia de Fanconi. No obstant això, atès que les preparacions d’andrògens també poden tenir efectes secundaris, és possible que s’hagi de reduir o interrompre completament la medicació corresponent en diverses persones afectades. Un mètode que pot lead a una cura de l'anèmia Fanconi és el trasplantament de medul·la òssia sana de donants adequats. Segons els experts, les possibilitats d’èxit terapèutic són comparativament més altes si el donant de medul·la òssia és un germà, és a dir, un parent proper. Tractament acompanyant de la malaltia subjacent, teràpia dels símptomes que es produeixen en el context de l 'anèmia de Fanconi coordinació amb la situació de queixa d’una persona afectada individual.
Perspectives i pronòstic
L’anèmia de Fanconi existent és una síndrome de malformació que es produeix molt poques vegades. Les persones afectades tenen una estatura petita des del naixement i pateixen una gran varietat de malformacions de tot tipus. La perspectiva i el pronòstic d’una cura completa depèn únicament d’un trasplantament de medul·la òssia. Si es produeix un trasplantament de medul·la òssia, la persona afectada es pot curar completament de l’anèmia de Fanconi. El curs de la malaltia és diferent si no hi ha medul·la òssia trasplantament té lloc. En aquest cas, cal esperar complicacions considerables. Les persones amb anèmia de Fanconi existent són particularment susceptibles a la formació de tumors individuals. Per tant, si la medul·la òssia trasplantament no pot tenir lloc, aleshores s’hauria de fer un tractament mèdic i farmacològic. Aquesta és l’única manera de mantenir la vida de la persona afectada digna de viure. Si s’omet completament aquest tractament, hi ha fins i tot un perill greu per a la vida. En determinades circumstàncies, es poden formar tumors malignes i propagar-se per tot el cos. La malformació existent també s’ha de tractar permanentment per evitar complicacions posteriors. Les persones afectades que pateixin d’anèmia Fanconi haurien de recórrer immediatament al tractament mèdic i farmacològic. Això pot influir positivament en el curs general de la malaltia.
Prevenció
Per prevenir malalties hereditàries com l’anèmia de Fanconi fins a cert punt, les parelles que desitgin tenir fills poden, per exemple, analitzar els seus propis gens. Això pot determinar si ambdós pares són portadors del defecte genètic subjacent a l’anèmia de Fanconi. Si el defecte genètic és present en ambdós progenitors, per exemple, mèdic assessorament genètic les sessions ofereixen l’oportunitat de conèixer els riscos i les possibles línies d’acció.
Seguiment
En la majoria dels casos d’anèmia de Fanconi, els pacients tenen molt poques opcions d’atenció posterior. En aquest sentit, les persones afectades depenen principalment del tractament mèdic d’aquesta malaltia per evitar més complicacions i molèsties, ja que això no pot provocar autocuració. En alguns casos, es pot aconseguir una curació completa en el procés. L’esperança de vida del pacient no sol reduir-se per l’anèmia de Fanconi si la malaltia es tracta correctament. Els afectats depenen de prendre medicaments i preparats que alleugin els símptomes. Es poden produir efectes secundaris, que un metge ha de revisar regularment. A l’hora de prendre el medicament, també és important assegurar-se que es pren la dosi correcta i que es pren amb regularitat per evitar complicacions. Mitjançant el tractament dels símptomes, es pot facilitar la vida diària de la persona afectada. Atès que l’anèmia de Fanconi també pot provocar deformitats, algunes persones afectades requereixen intervencions quirúrgiques per corregir aquestes deformitats. En aquest cas, el pacient ha de descansar i tenir cura del cos després de la cirurgia. El tractament intensiu i la cura per part de la família o els amics també poden tenir un efecte molt positiu en el curs de l’anèmia de Fanconi.
Què pots fer tu mateix?
En l’anèmia Fanconi, no hi ha opcions particulars d’autoajuda disponibles per al pacient. La malaltia en si mateixa només es pot prevenir en una mesura molt limitada. La prevenció és possible principalment mitjançant l’anàlisi genètica, que s’hauria de realitzar abans de tenir fills. Això pot prevenir l’anèmia de Fanconi en el nen. No obstant això, els pacients solen dependre de prendre medicaments per pal·liar els símptomes. A donació de medul·la òssia també pot tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia. Com que els afectats també pateixen trastorns de pigmentació, s’ha d’evitar la llum solar directa. Els pacients han de portar roba protectora i, idealment, també protector solar per evitar més pell queixes. Les converses amb altres persones que pateixen aquesta malaltia també poden alleujar possibles molèsties psicològiques. En el cas dels nens, són necessàries discussions sensibles amb els pares per explicar l’evolució posterior de la malaltia. També es poden esmentar possibles riscos i complicacions. Els nens poden patir bullying i burles a causa dels símptomes i, per tant, han de buscar consell psicològic. L’ajuda i el suport d’amics i familiars també tenen un efecte positiu sobre l’anèmia de Fanconi.
