La síndrome de Holt-Oram és una síndrome de malformació associada principalment a cor defectes i anomalies del polzes que resulta d’una mutació. En la majoria dels casos, la mutació causant es produeix esporàdicament i, per tant, correspon a una nova mutació. La correcció quirúrgica del defecte cardíac és el focus teràpia.
Síndrome de Holt-Oram?
Les síndromes de malformació congènita amb afectació predominant de les extremitats són un grup de malalties que inclouen diverses malformacions de braços i cames. Un d’ells és la síndrome de Holt-Oram, també coneguda com a corsíndrome de mà. La síndrome s’associa amb el grup de displàsies atriodigitals, que inclou trastorns congènits amb malformacions de les extremitats superiors i cor. A més de la síndrome de Holt-Oram, la síndrome del cor-mà tipus 2, la síndrome del cor-mà tipus 3 i la síndrome del cor-mà del tipus eslovè es troben en aquest grup de malalties. La síndrome de Holt-Oram es va descriure per primera vegada el 1960 i el pediatre britànic Holt i el cardiòleg Samuel Oram es consideren els primers descriptors de la condició. La síndrome de Holt-Oram Das és un trastorn relativament rar i s’associa amb una prevalença mitjana d’una persona afectada de cada 100,000 persones. En la síndrome de Holt-Oram, la causa de les malformacions de les mans i del cor és genètica. Els símptomes de la síndrome són tan variats com les seves causes sospitoses. Les malformacions es concentren al cor i al polze en aquest trastorn.
Causes
Tot i que la síndrome de Holt-Oram és un trastorn genètic i congènit, es pot observar poca freqüència familiar en els casos documentats fins ara. Tot i que la síndrome sembla heretar-se en una herència autosòmica dominant en casos individuals, gran part de la documentació del cas suggereix ocurrències esporàdiques. Aproximadament el 85 per cent dels casos documentats sembla que es deu a una nova mutació. La causa principal de la síndrome de Holt-Oram són les mutacions genètiques a general locus 12q23-24.1 En això general locus és l’anomenat gen TBX5, que es troba al cromosoma 12 i codifica una proteïna implicada en el desenvolupament de les extremitats i el cor. Les funcions exactes de la proteïna encara no s’han aclarit. Tampoc no està clar si hi ha factors externs com l'exposició a toxines o la materna desnutrició durant embaràs promoure la mutació del TBX5 general. Les mutacions del gen es poden detectar en almenys fins a 70 persones de cada 100 pacients amb síndrome de Holt-Oram. No obstant això, els científics creuen que les anomalies d'altres gens també poden causar els símptomes de la síndrome. Per exemple, la síndrome de malformació s’associa amb polisindactília del polze de tres extremitats.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Holt-Osram pateixen un complex de malformacions que afecten preferentment la malaltia polzes i cor. Tot i que la localització de les malformacions del pacient és freqüent, hi ha diferents tipus de malformacions del cor i polzes pot estar implicat. Per tant, el quadre clínic és molt variat. Per exemple, els defectes cardíacs es poden manifestar com un defecte septal ventricular, defecte septal auricular, arítmia o trastorn de la conducció. Les anomalies esquelètiques poden correspondre a malformacions de reducció dels polzes, però també es produeixen anomalies com la no unió del radi. Molts pacients de la síndrome també pateixen sinostosis radioulnars i anomalies de la malaltia costelles, escàpula o clavícula. A més, la síndrome de Holt-Oram s’associa amb pectus carinatum i escoliosi. Una gran proporció d'individus afectats també pateixen sindactilia dels dits o de les falanges. En casos aïllats, aquests símptomes s’associen a hipertelorisme.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La síndrome de Holt-Oram sol diagnosticar-se malament. Diferencialment, el metge ha de diferenciar el símptoma complex de la síndrome d’Okihiro d’acord amb les mutacions gèniques del gen SALL4 al cromosoma 20, que s’associa a les mateixes malformacions del braç i defectes cardíacs. El més rellevant per al diagnòstic diferencial és que els pacients amb síndrome d’Okihiro solen tenir una anomalia de Duane. Tenen estrabisme, sovint es veuen afectats per malformacions renals i presenten trastorns de l’audició, anomalies del peu o malformacions de l’oïda. A més, el trombocitopènia-la síndrome de radi absent s’ha de diferenciar de la síndrome de Holt-Oram, que s’aconsegueix principalment mitjançant diagnòstic de laboratoriAltres síndromes amb una imatge clínicament similar són Fanconi anèmia i la síndrome de Pallister-Hall. L’esperança de vida dels pacients amb síndrome de Holt-Oram no és inferior a la mitjana. Només els casos greus presenten un defecte cardíac amb prou feines tractable que fa que el pronòstic sigui desfavorable.
complicacions
La síndrome de Holt-Oram provoca que el pacient desenvolupi diverses malformacions i deformitats que poden complicar la vida i la vida diària. En particular, el cor es veu afectat per les malformacions, de manera que el pacient pateix a defecte cardíac. Això també condueix a un arítmia cardíaca, que en el pitjor dels casos pot provocar la mort del pacient. De la mateixa manera, es produeixen anomalies als polzes, de manera que també es dificulten certs moviments o processos de la vida quotidiana. No és estrany que es produeixin malformacions al cos lead a les burles i l’assetjament d’altres nens, que poden provocar queixes psicològiques i depressió en molts pacients. No és estrany que ronyó es produeixen trastorns i, en els pitjors casos, es pot produir una insuficiència renal. A més, els afectats també pateixen problemes de visió i audició. Com a regla general, l’esperança de vida es manté inalterada per la síndrome de Holt-Oram, sempre que no n’hi hagi defecte cardíac que condueix a la mort. El tractament causal de la síndrome de Holt-Oram no sol ser possible, de manera que només es poden tractar els símptomes. En molts casos, l’atenció psicològica també és necessària.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome de Holt-Oram se sol diagnosticar poc després del naixement. Depenent de la pronúncia de les malformacions, el nen afectat requereix de més exploracions mèdiques. En principi, els defectes cardíacs s'han de tractar amb rapidesa per reduir el risc de seqüeles greus. Si complicacions com arítmies cardíaques o es produeixen signes d’un defecte del septal auricular, cal assessorament mèdic. També s’ha de consultar un professional mèdic amb anomalies esquelètiques dels polzes. Els pares dels nens afectats haurien de consultar estretament amb el metge adequat i informar-lo de qualsevol símptoma inusual. Com que la síndrome de Holt-Oram és una malaltia hereditària, no hi ha tractament causal disponible. Per tant, és possible que els pacients hagin de ser tractats la resta de la seva vida, en funció de les malformacions que es produeixin i de la constitució del malalt. Atès que sovint també causa queixes psicològiques, s’indica l’atenció psicològica acompanyant. Els nens que pateixen bullying o burles haurien de buscar assessorament terapèutic juntament amb els seus pares.
Tractament i teràpia
No hi ha tractaments causals disponibles per a pacients amb síndrome de Holt-Oram. Hi ha alguna esperança de tractabilitat causal en el futur, com a gen teràpia actualment és objecte d’investigació mèdica. No obstant això, fins a aquest tipus de teràpia arriba a la fase clínica, la síndrome de Holt-Oram seguirà sent una malaltia incurable. Per tant, actualment només hi ha opcions terapèutiques simptomàtiques disponibles per tractar els pacients. Per tant, la teràpia depèn dels símptomes del cas individual. Particularment rellevant és la correcció primerenca del fitxer defecte cardíac. Aquesta correcció es realitza quirúrgicament. Per exemple, en el cas d’un defecte septal de Vohof, la intervenció quirúrgica pretén tancar el defecte en qüestió. El mateix passa amb un defecte septal ventricular. Les correccions de les malformacions de les extremitats són secundàries al principi. Després de la correcta correcció del defecte cardíac, els procediments quirúrgics reconstructius poden restaurar els radis que falten i separar els síndactils. Existents escoliosi s'adreça normalment amb teràpia física. En casos particularment greus, pot ser necessària una intervenció quirúrgica per implantar una pròtesi de costella de titani. Per al pectus carinatum, la cirurgia no sol ser necessària. Tanmateix, per raons psicològiques, es pot realitzar una remodelació quirúrgica del tòrax, per exemple, seguint el procediment de Nuss.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Holt-Oram és favorable. Tot i que hi ha un defecte genètic, es pot tractar adequadament amb les opcions mèdiques actuals. En la majoria dels casos, l’esperança de vida d’un malalt amb la síndrome no és inferior a la mitjana. En el cas d’una malformació greu, l’esperança de vida es pot reduir considerablement. El pronòstic és significativament pitjor en aquests pacients: l’activitat cardíaca és limitada i pot lead fins a un final prematur de la vida. No obstant això, la majoria dels pacients poden ser tractats bé i amb èxit. Tot i que no es pot produir cap cura a causa del defecte genètic present, hi ha bones perspectives per a diverses opcions correctores. L’activitat cardíaca es regula i, si és possible, es corregeix completament en un procediment quirúrgic. Tot i que hi pot haver un deteriorament permanent de la forma de vida en comparació amb les persones sanes, gràcies al tractament s’aconsegueix una bona qualitat de vida. Les anomalies físiques o malformacions es modifiquen en un pas més. En la majoria dels casos, s’inicia una correcció necessària o desitjada de les malformacions existents un cop finalitzada la fase de creixement del nen. Si els trastorns lead a deterioraments significatius dins del procés de desenvolupament, correctius mesures es prenen infància per pal·liar els símptomes. A causa dels canvis visuals, el pacient pot experimentar seqüeles psicològiques. Això empitjora el pronòstic general.
Prevenció
Fins ara, la síndrome de Holt-Oram no es pot prevenir perquè els factors d’influència externs no s’han aclarit de manera concloent.
Seguiment
Atès que la síndrome de Holt-Oram és una malaltia congènita, no es pot curar completament. Per tant, el mesures o les opcions d’atenció de seguiment també són molt limitades, de manera que la persona afectada depèn principalment de la detecció precoç amb un tractament posterior. Si el pacient o els pares desitgen tenir fills, assessorament genètic s’hauria de proporcionar per evitar la recurrència d’aquesta síndrome. El tractament de la síndrome de Holt-Oram se centra principalment en el tractament del defecte cardíac. El defecte cardíac es corregeix mitjançant cirurgia i el pacient ha de recuperar-se i descansar després del procediment. En fer-ho, el pacient s’ha d’abstenir d’esforç o activitats físiques. No és estrany que es requereixi tractament fisioterapèutic, tot i que molts dels exercicis també es poden realitzar a casa del pacient. De vegades, els afectats depenen de l'ajut i el suport de la seva pròpia família i amics. Això també pot prevenir trastorns psicològics o depressió. A més, un estil de vida saludable amb un estil de vida saludable dieta té un efecte molt positiu en el curs de la síndrome de Holt-Oram.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Holt-Oram no es pot prevenir i tampoc no es pot tractar per mitjans d’autoajuda. Les persones que pateixen aquesta síndrome sempre depenen de la intervenció quirúrgica per tractar els defectes cardíacs per tal d’allargar l’esperança de vida del pacient. Com més aviat es detecti la síndrome, més altes són les probabilitats de tenir un curs positiu de la malaltia. Les altres malformacions del cos també s’han de corregir quirúrgicament. Com que molts dels afectats també pateixen queixes psicològiques o complexos d’inferioritat amb aquesta síndrome, depenen del tractament psicològic. No obstant això, les converses amb altres pacients, els propis pares o amics poden enfortir la confiança en si mateixa del pacient i alleujar així les queixes psicològiques. A més, alguns pacients depenen de l'ajuda dels seus semblants en la seva vida quotidiana, de manera que la cura cordial té un efecte molt positiu en el curs de la síndrome de Holt-Oram. Atès que la malaltia també pot afectar el òrgans interns, els pacients depenen d'exàmens i revisions periòdics amb diversos metges. Això pot prevenir ronyó problemes, per exemple. Els nens afectats s’han d’informar sobre les conseqüències i les complicacions de la malaltia.
