Síndrome TAR, La trombocitopènia-La síndrome del radi absent en anglès s’entén per la ciència mèdica com una síndrome de malformació els símptomes principals de la qual són la no unió dels radis i la trombocitopènia. La causa de la síndrome és probablement una herència general mutació. El tractament consisteix principalment en la transfusió de plaquetes durant els primers anys de vida.
Què és la síndrome TAR?
La síndrome TAR és un complex de múltiples malformacions que es manifesta en el període neonatal. Els símptomes principals de la síndrome de malformació hereditària són la no unió bilateral del radi i la deficiència de plaquetes. A causa dels símptomes, la síndrome de vegades es denomina aplàsia de radi.trombocitopènia síndrome. La síndrome TAR s'ha descrit en poc més de 100 casos fins ara. No es coneix una prevalença exacta, però el complex de símptomes es considera relativament rar. La síndrome va ser descrita per primera vegada el 1929 pels nord-americans nord-americans HM Greenwald i J. Sherman. Segons documentació anterior, les femelles es veuen afectades per les malformacions una mica més sovint que el sexe masculí. A causa de la seva raresa, la síndrome no ha estat investigada de manera concloent. La investigació causal ha proporcionat èxits parcials, però fins ara no ha estat capaç de proporcionar una explicació suficient per al complex general.
Causes
El 2007 es va identificar una possible causa de síndrome TAR que correspon a una mutació genètica. Per tant, els símptomes parcials del complex són causats per una microdelecció al cromosoma 1 in general locus q21.1. En aquest context, parlem de la síndrome de deleció 1q21.1. El cromosoma 1 s’ha associat amb nombroses malalties hereditàries. Per exemple, mutacions en això general el locus pot causar síndrome d’Usher, malaltia de Gaucher o La malaltia d'Alzheimer malaltia. El cromosoma 1 està present en totes les cèl·lules del cos com a parell de cromosomes i correspon al cromosoma humà més gran. La mutació associada a la síndrome TAR sembla estar necessàriament present en tots els pacients. No obstant això, la mutació no explica adequadament els símptomes individuals de la síndrome. Es considera que la síndrome TAR és una malaltia hereditària. S'ha observat l'agrupació familiar en els casos documentats fins ara. L'herència sembla que es troba en el mode d'herència autosòmic recessiu i que es produeix amb una variabilitat relativament gran en la manifestació.
Símptomes, queixes i signes
Tots els pacients amb síndrome TAR pateixen trombocitopènia. La manca de plaquetes condueix a una major tendència al sagnat. Disminueixen especialment en els dos primers anys de vida. Els primers mesos poden produir-se hemorràgies intracranials, que poden afavorir motors o mentals retard. Bilateralment, tots els pacients de la síndrome també no tenen els radis. El polze de les persones afectades està present, però només funciona de manera anormal. Sovint, hi ha una desviació radial de la mà que es manifesta com una deformitat de la mà del pal. El cúbit de tots els pacients amb TAR es redueix i es dobla parcialment. Al voltant d’un terç dels pacients no en tenen húmer, que sol ser també escurçada i displàstica. El articulacions del colze, l'espatlla i la mà estan restringits en la seva mobilitat. En alguns casos, hi ha canvis addicionals al fitxer sang estan presents. Per tant, en dos terços dels casos hi ha una elevada intensitat leucòcits. Sovint de vaca llet lèrgia o hi ha intolerància, cosa que afavoreix diarrea o agreuja la trombocitopènia. En aproximadament la meitat de tots els pacients, els símptomes s’associen a displàsia de les extremitats inferiors. En particular, displàsia de maluc, coxa valga, subluxació de genoll o displàsia rotular amb luxació són símptomes habituals. Es pot endurir el genoll. Les posicions dels peus i dels peus solen ser anormals. Molts dels afectats també pateixen poca alçada o un cor defecte en el sentit de a tetralogia de Fallot o un defecte del septal auricular. Als ulls, ptosis or glaucoma sovint és present.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
En els primers mesos de vida, els metges observaran a tendència sagnant i trombocitopènia en pacients TAR, que han de diferenciar de Fanconi anèmia by diagnòstic diferencial. En radiografia, la síndrome TAR es manifesta principalment per la no unió bilateral dels radis i les malposicions resultants. Diferencialment, la síndrome de Holt-Oram i la síndrome de Roberts també s’han de tenir en compte en el diagnòstic. Un cop finalitzats els dos primers anys de vida, el pronòstic dels pacients amb síndrome TAR és força favorable. En casos individuals, el pronòstic depèn de símptomes concomitants com el cor defecte
complicacions
Es produeixen diverses malformacions en la síndrome TAR. En primer lloc, les malformacions lead a un augment marcat tendència sagnant. Les persones afectades pateixen hemorràgies greus fins i tot per ferides lleus i molt lleus, que no es poden aturar fàcilment. Hemorràgia de la genives or nas també és freqüent i té un efecte molt negatiu sobre la qualitat de vida de la persona afectada. A més, mental retard es pot produir a causa de la síndrome TAR. Els pacients sovint depenen de l’ajuda d’altres persones de la seva vida i no poden realitzar moltes tasques quotidianes pel seu compte. La mobilitat de les espatlles i les mans també està significativament limitada per la síndrome, ja que falta l'os superior del braç. A més, pot haver-hi un cor defecte o malestar als ulls. La síndrome sol estar associada a una esperança de vida reduïda. Els pares o parents també solen patir queixes psicològiques o fins i tot depressió. El tractament simptomàtic de la síndrome TAR normalment no ho fa lead a complicacions. Tot i això, malauradament, no totes les queixes es poden limitar completament en el procés.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la majoria dels casos, la persona afectada amb síndrome TAR depèn de l’exploració i el tractament mèdics. En aquest cas no hi pot haver una cura independent, de manera que la persona afectada sempre depèn d’un diagnòstic mèdic d’aquesta malaltia. Com més d'hora es detecti la síndrome, millor serà el desenvolupament d'aquesta malaltia. Com que és una malaltia hereditària, no hi ha cura completa. Si la persona afectada per la síndrome vol tenir fills, assessorament genètic també es pot buscar. S’ha de consultar un metge per trobar la síndrome TAR si la persona afectada pateix una malaltia mental greu retard. Per regla general, els pacients depenen de l’ajut dels altres éssers humans a la seva vida. La mobilitat de la persona afectada també pot estar limitada per la síndrome TAR, de manera que és necessària una visita a un metge. No és estrany que el òrgans interns que també es vegi afectat per diversos defectes. El diagnòstic de la síndrome TAR el pot fer un metge de capçalera o un pediatre. Un tractament addicional requereix la visita d’un especialista.
Tractament i teràpia
No hi ha cap tractament causal ni específic per a la síndrome TAR. Fins ara, només hi ha tractaments simptomàtics disponibles. La correcció de les malformacions no es pot produir durant els primers anys de vida a causa de la tendència al sagnat. Més endavant en la vida, els procediments quirúrgics reconstructius poden corregir els radis que falten i les deformitats múltiples. La prevenció de tota hemorràgia o hemorràgia és fonamental en els primers anys de vida. Així, l’objectiu d’inicial teràpia consisteix principalment a reduir seqüeles significatives de la malaltia. Les trombocitopènies greus dels primers anys de vida requereixen transfusions de plaquetes. Per si mateix, no hi ha trastorn del desenvolupament motor. Les alteracions neurològiques també són rares. El desenvolupament mental no és notable. Per tant, qualsevol retard és com a màxim conseqüència de l’hemorràgia intracraneal, que les transfusions estan dissenyades per prevenir. Quan la trombocitopènia ha disminuït, tractament quirúrgic plàstic mesures tenir lloc. Aquests mesures van acompanyats de [[[fisioteràpia| passos de tractament fisioterapèutic]] per garantir un correcte desenvolupament motor. A l'edat adulta, els pacients sovint ja no depenen de cap tractament mesures i lead una vida en gran mesura normal amb una qualitat de vida sense restriccions.
Prevenció
Les causes definitives de la síndrome TAR encara no s’han determinat. Per aquest motiu, la síndrome encara no es pot prevenir. No obstant això, totes les proves suggereixen que els factors genètics tenen un paper en la síndrome. Per tant, assessorament genètic de les persones afectades es pot descriure en gran mesura com una mesura preventiva.
Seguiment
L’atenció de seguiment de la síndrome TAR depèn del tipus i de la gravetat de les malformacions. Després de la intervenció quirúrgica, que es pot considerar per a malformacions lleus, el pacient requereix una atenció de seguiment integral. En cas de sagnat agut, cal una atenció immediata a la clínica. El pacient necessita uns dies de descans. Un examen final de seguiment té com a objectiu determinar altres mesures de tractament. Les persones que pateixen la síndrome TAR han de consultar el seu metge periòdicament per aclarir el seu estat actual health. Especialment en el cas d’hemorràgies internes, les complicacions mèdiques no sempre són evidents per al pacient. En casos de trombopènia greu, a sang pot ser necessària una transfusió, que té lloc a la clínica i que normalment s’associa a una consulta de seguiment. Al seu torn, el pacient requereix descans i estalvi. Normalment s’indica l’hospitalització. Els pacients amb síndrome TAR necessiten un especialista. El metge responsable sol ser l’intern o metge de capçalera que ja participa en el tractament. En el cas de símptomes crònics, s’aconsella la col·locació a llarg termini en una clínica. El pacient també ha de contactar amb un fisioterapeuta i altres especialistes. També pot ser necessari un suport psicològic per al pacient.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome TAR només es pot tractar simptomàticament. El pacient ha de vigilar si hi ha senyals d’alerta i informar el metge perquè a sang la transfusió es pot realitzar aviat. Després d'aquesta transfusió, el cos es debilita i és important prestar atenció a un equilibri dieta que dóna suport al cos en la formació de sang. Després del tractament quirúrgic de les malformacions, s’aplica el descans i el repòs al llit. El pacient ha de tenir cura del ferides segons les indicacions del metge per evitar inflamació i altres complicacions. En el cas de deformitats de les extremitats, també pot ser necessari un tractament fisioterapèutic. Les persones afectades poden funcionar fisioteràpia a casa i millorar el coordinació de les extremitats afectades amb exercici regular. Si aquestes mesures no aconsegueixen el resultat desitjat, cal consultar el metge. Atès que la síndrome TAR és extremadament rara condició, ha de proporcionar un professional mèdic especialitzat teràpia. Es recomana cercar en fòrums d'Internet per a altres persones que pateixen, ja que hi ha pocs grups de suport per a condició. Per últim, és important fer les consultes mèdiques necessàries per evitar complicacions greus. La síndrome TAR requereix un tancament monitoratge a causa de qualsevol transfusió de sang.
