La síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats es caracteritza per la plurimembranza del polze, sovint associada a la sindactilia i la multimembranza dels dits dels peus. La síndrome de malformació sorgeix sobre la base d’una mutació genètica i s’hereta de manera autosòmica dominant, amb expressivitat subjecta a variabilitat. Els pacients són tractats mitjançant intervencions quirúrgiques amputació.
Què és la síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats?
La polidactília és un condició en què el pacient pateix múltiples extremitats als dits o als dits dels peus. Aquesta multimembranza també caracteritza, en termes de símptomes principals, la síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats. Aquest complex de símptomes és un defecte congènit extremadament rar que de vegades es classifica entre les síndromes de malformació. El complex també s’anomena síndrome de polisindactilia de polze de tres extremitats polidactília postaxial tipus 2. La síndrome de malformació afecta els peus a més de les mans i es caracteritza principalment per dit-com el polze de tres extremitats que es pot associar a la duplicació facultativa dels elements del polze. La síndrome de Holt-Oram té malformacions similars i s’associa amb la síndrome de polisindactilia del polze tripartit com és Fanconi anèmia. Es diu que la prevalença de la síndrome és aproximadament d’un cas per cada 1,000,000 de persones. S’han observat clústers familiars en els casos documentats fins ara. Per tant, la ciència assumeix l’heretabilitat del complex de malformació. Es reporta que el mode d’herència és una herència autosòmica dominant amb penetrància i una expressivitat variable.
Causes
La síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats té causes genètiques. Una mutació s’associa amb la síndrome de malformació. Per tant, mutacions en el LMBR1 general es creu que fonamenten el trastorn. Això general es troba al locus gènic 7q36.3 i codifica a l'ADN per a una proteïna anomenada proteïna regió 1 homòleg. Encara no està clar si la proteïna participa directament en el desenvolupament de les extremitats. No obstant això, la proteïna presenta activitat anormal després d'una mutació de la codificació general, probablement causant els símptomes de la síndrome de polisindactilia de tres extremitats. La relació exacta entre el defecte gènic i les seves conseqüències individuals no s'ha investigat de manera concloent. Tampoc no se sap si els factors externs contribueixen al desenvolupament de la síndrome a més de factors genètics. Si no hi ha cap agrupació familiar de la síndrome en una família, probablement encara es pot produir una nova mutació del gen, que condueix a la síndrome de polisindactilia esporàdica del polze tripartit.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de polidactilia del polze de tres extremitats pateixen anomalies a les mans i, de vegades, als peus. Estan afectats per la polidactilia, que es manifesta preferentment a la zona del polze. El polze dels pacients és multi-membre, de manera que principalment és tripartit. Normalment es conserva la funció de polze. La naturalesa multi-membre del polze té un dit-com aspecte. En alguns casos, la síndactilia dels dits o dels dits dels peus és present a més de la multimembranza. Sempre es fa referència a això quan es fusionen les extremitats de la mà o del peu. Igual que poly- i síndactilia de la mà es manifesten preferentment al polze, troben manifestació als peus dels pacients preferentment al dit gros. En la majoria dels pacients, els canvis al peu són molt menys acusats. En algunes són amb prou feines visibles i en d’altres no hi són presents. Fins i tot dins d’una mateixa família, l’extensió de les malformacions pot variar molt.
Diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats es realitza mitjançant la presentació clínica del pacient. Com que no hi ha altres malformacions a part de les malformacions esmentades, la diferenciació diagnòstica diferencial d'altres síndromes de malformació és bastant fàcil durant el procés diagnòstic. Hi ha un risc de confusió de la síndrome de polisindactilia de tres extremitats del polze gairebé exclusivament amb la síndrome de Holt-Oram. En cas de dubte, la diferenciació es pot fer mitjançant l’anàlisi genètica molecular. El pronòstic dels pacients és excel·lent. D’una banda, les malformacions no solen afectar la funció de les extremitats de la mà i del peu i, d’altra banda, es poden corregir excel·lentment en la majoria dels casos, perquè no hi ha altres malformacions, excepte les anomalies dels dits dels peus. i els dits, la síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats és un dels síndromes de malformació més pronòstics de tots.
complicacions
La síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats causa anormalitats greus i malformacions de peus i mans en la majoria dels casos. Normalment es conserven les funcions dels dits i dels dits individuals, tot i que la síndrome pot continuar restringint la vida quotidiana del pacient. En molts casos, moltes activitats només són possibles en una mesura limitada o s’associen a complicacions. Els nens en particular poden experimentar burles i bullying a causa de la síndrome de polisindactilia de tres extremitats. Com a resultat, els nens es desenvolupen depressió o altres símptomes psicològics i pateixen una qualitat de vida reduïda. No tots els pacients es veuen afectats per canvis a les mans i als peus, de manera que només es poden produir en una de les extremitats. Normalment no és possible tractar de manera causal la síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats. Per aquest motiu, només amputació del membre respectiu és possible si el pacient ho desitja. En molts casos, els símptomes no es corregeixen si no ho fan lead a restriccions en la vida del pacient. No obstant això, la majoria dels pacients es queixen dels aspectes estètics que poden lead a molèsties psicològiques. En el cas que amputació, no hi ha més complicacions ni molèsties.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si hi ha una acumulació de la síndrome a la família, s’ha de fer un examen durant embaràs. Els pares futurs són els millors en contacte amb el metge responsable en cas de correspondre factors de risc i concertar una cita per a un ultrasò examen. El condició sol detectar-se després del naixement com a màxim i després es pot tractar específicament. En cas de crònica dolor i altres complicacions, s’ha de consultar un metge. Si es produeix un accident o caiguda com a conseqüència d’una malposició, cal trucar als serveis d’emergència en qualsevol cas. La correcció mèdica de la deformitat és absolutament necessària. En determinades circumstàncies, també es recomana l’acompanyament del suport fisioterapèutic. Com que els afectats solen desenvolupar complexos d’inferioritat i altres patiments psicològics més endavant a la vida, s’ha de consultar amb un psicòleg. No obstant això, només el metge responsable pot respondre detalladament què mesures s’hauria de prendre. A més del metge de família, es pot consultar un especialista en malformacions o un especialista en el símptoma en particular.
Tractament i teràpia
Per als pacients amb síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats, no hi ha cap causant teràpia disponible en sentit estricte, ja que la causa és una mutació genètica. Per tant, les anomalies no es tracten de manera causal, sinó simptomàticament. Per tant, el tractament depèn en gran mesura dels símptomes del cas individual. En la majoria dels casos, les malformacions no es corregeixen inicialment en el primer període després del naixement. Això és especialment cert en el cas de síndactils addicionalment presents, que són encara més difícils de corregir quan més petites són les mans i els peus de la persona afectada. Com que els polidàctils no perjudiquen la funció de la mà o del peu, la correcció quirúrgica no és obligatòria des del punt de vista mèdic. Els síndactils, però, poden afectar la funció. Els procediments de separació quirúrgica estan disponibles per a la correcció, que solen coronar-se amb èxit després d’una certa edat, especialment en el cas dels síndactils membranosos. L'amputació de les extremitats múltiples a la polidactília també pot tenir sentit a partir d'una certa edat, ja que el nen afectat pot trobar-se amb rebuig o fins i tot discriminació a l'escola com a molt tard. Si es demostra que aquesta connexió és certa, es poden desenvolupar greus problemes psicològics al llarg de la vida. Per evitar aquest curs, l’amputació quirúrgica té tot el seu sentit.
Perspectives i pronòstic
En la síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats, no es produeix autocuració. Per aquest motiu, els pacients sempre depenen del tractament per a la malaltia condició per proporcionar un alleujament permanent. Si no es produeix el tractament, es produeixen diversos canvis als peus del pacient. Els dits grossos es veuen afectats principalment, tot i que, en casos rars, els dits grossos polzes als dits també es poden veure afectats. Es produeixen dificultats en la vida quotidiana, que tenen un impacte molt negatiu en la qualitat de vida del pacient i restringeixen la vida quotidiana. Els nens també poden patir bullying o burles com a resultat, causant molèsties psicològiques o fins i tot depressió. El tractament de la síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats sempre es realitza en forma d’amputació. Això no provoca cap complicació ni molèstia, ja que els símptomes s’alleugeren completament. De la mateixa manera, això no afecta negativament la funció de la mà o del peu. La síndrome tampoc redueix l’esperança de vida del pacient. En aquest sentit, tractament precoç a infància pot prevenir directament possibles queixes psicològiques o depressió.
Prevenció
La síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats no es pot prevenir en sentit estret, ja que és un trastorn genètic. En el sentit més ampli, assessorament genètic al embaràs l’etapa de planificació es pot descriure com una mesura preventiva.
Seguiment
En la síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats, el mesures i les opcions per a l'atenció posterior són molt limitades. Com que es tracta d’una afecció congènita i hereditària, no sol ser possible un tractament complet o causal. Els afectats depenen, per tant, d’un tractament purament simptomàtic, centrat principalment en la detecció precoç de la malaltia. Com més primerenca es detecti la síndrome de polisindactilia amb tres extremitats, millor serà el desenvolupament d'aquesta malaltia. Si el pacient vol tenir fills, també es pot fer assessorament hereditari. Això pot evitar que la síndrome es transmeti als nens. El tractament en si es realitza mitjançant intervencions quirúrgiques i diverses teràpies. En molts casos, es poden realitzar exercicis d’aquestes teràpies a casa del pacient, cosa que accelera el procés de curació. Després del procediment, cal observar el descans al llit en qualsevol cas. El pacient ha de descansar i tenir cura del seu cos. La cura i el suport de familiars i amics també és molt important i pot contribuir a una curació accelerada. No es pot predir universalment si la síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les opcions d’autoajuda per a la síndrome de polisindactília del polze trifídic són limitades. No és possible aconseguir un canvi de les condicions físiques pels propis mitjans. A la vida quotidiana, l’atenció se centra en com afrontar la deformitat. Els nens que neixen amb el trastorn genètic s’han d’informar el més aviat possible sobre els canvis en el seu cos en comparació amb el físic de persones sanes. Un enfocament obert a la normalitat de ser diferent ajuda l’infant en contacte amb altres éssers humans i companys de joc de la mateixa edat. S’ha de recolzar i fomentar la confiança en si mateix del nen. En cas de problemes emocionals o mentals, el nen necessita ajuda. En la majoria dels casos, l’assistència de familiars o familiars que també estan malalts és suficient. Junts poden practicar els reptes de la vida quotidiana. Ara el nen es troba preparat amb l’entorn i aprèn a afirmar-se en situacions desagradables. Al mateix temps, els canvis visuals no haurien de ser massa el focus dels esdeveniments quotidians. Cal fomentar els punts forts del nen i descobrir l’alegria de la vida. Amb la síndrome de polisindactilia del polze de tres extremitats, el nen pot viure sense queixes. És un defecte visual que no comporta una restricció de la vida ni una amenaça.
