Síndrome de Phelan-McDermid: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Phelan-McDermid és un trastorn genètic del desenvolupament. Es tradueix en símptomes neuromusculars i discapacitat intel·lectual greu. Què és la síndrome de Phelan-McDermid? A la comunitat mèdica, la síndrome de Phelan-McDermid (PMS) també es coneix com a síndrome de deleció 22q13.3 o 22q13.3 de microdelecció. Es refereix a un trastorn del desenvolupament causat genèticament associat a discapacitat intel·lectual, queixes neuromusculars i manca de ... Síndrome de Phelan-McDermid: causes, símptomes i tractament