La síndrome de Phelan-McDermid és un trastorn genètic del desenvolupament. Es tradueix en símptomes neuromusculars i discapacitat intel·lectual greu.
Què és la síndrome de Phelan-McDermid?
A la comunitat mèdica, la síndrome de Phelan-McDermid (PMS) també es coneix com a síndrome de deleció 22q13.3 o 22q13.3 de microdelecció. Es refereix a un trastorn del desenvolupament causat genèticament associat a discapacitat intel·lectual, queixes neuromusculars i manca de desenvolupament del llenguatge. El trastorn és responsable d’una microdelecció al cromosoma 22, al braç llarg del qual falta un segment. La síndrome de Phelan-McDermid és una de les malalties molt rares. El trastorn del desenvolupament només s’ha diagnosticat unes mil vegades al món. No obstant això, els experts mèdics assumeixen que el nombre és massa baix, perquè la majoria de pacients pateixen autisme trastorns de l’espectre. No obstant això, no tots els casos de PMS estan associats autisme, de manera que les estimacions epidemiològiques solen ser inexactes. La síndrome sorgeix ja infància. La síndrome de Phelan-McDermid va rebre el nom dels investigadors K. Phelan i H. McDermid, a través dels quals es caracteritzava la síndrome d’una manera més fenotípicament precisa. La primera descripció del trastorn del desenvolupament es va produir el 1985 com a monosomia parcial 22q.
Causes
La síndrome de Phelan-McDermid és responsable de la pèrdua de material genètic del cromosoma 22. Per tant, els individus afectats no tenen segment al final del llarg braç cromosòmic. Es poden considerar tres causes d’aquest trastorn genètic. Aquests inclouen la deleció simple, en què part del cromosoma 22 es trenca durant la formació d’un esperma cèl·lula o un ou. També és possible la formació de cromosomes d'anells, en què es trenquen els dos extrems del cromosoma 22. Posteriorment, es produeix una connexió entre els extrems oberts per formar un cromosoma que té la forma d'un anell. La tercera causa possible són les translocacions desequilibrades. En aquest cas, hi ha una pèrdua d’una part del cromosoma 22 i el segment d’un altre cromosoma intervé com a substitut. El segment que falta del cromosoma 22 conté el general PROSAP2 / SHANK 3. Se sospita que l'absència d'aquest general és responsable dels símptomes neurològics de la síndrome de Phelan-McDermid. Les observacions realitzades en els darrers anys suggereixen que aquest és el cas. Una còpia del Shank3 general falta en gairebé tots els casos descrits.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes causats per la síndrome de Phelan-McDermid són variats i es presenten de manera diferent de persona a persona. No obstant això, gairebé tots els pacients tenen un trastorn global del desenvolupament. Això es tradueix en un estat mental sever retard i marcada hipotonia muscular. A més, el desenvolupament del llenguatge pateix la síndrome. El component psiquiàtric es considera inconsistent. Aviat infància autisme o es poden identificar trastorns de l'espectre autista en aproximadament el 80 per cent de tots els nens afectats. En alguns individus afectats, que tenen una mutació en el gen Shank3 o una microdelecció 22q13.3, esquizofrènia o el trastorn bipolar s’instal·la durant l’adolescència o l’edat adulta. El trastorn de la parla es fa evident molt aviat en els afectats. Així, els sons només es produeixen amb retard o estan completament absents. En alguns casos, els nens són capaços de pronunciar inicialment algunes paraules o fins i tot frases individuals. Amb l’edat creixent, però, perden cada vegada més aquesta capacitat. Altres característiques típiques de la síndrome de Phelan-McDermid són la tendència a les infeccions i l’augment dolor tolerància. El primer símptoma de la síndrome en nadons és la hipotonia muscular. No és estrany veure lleus malformacions a la cara i les extremitats. A més, malformacions a l 'interior del cos, com a ronyons, vies urinàries o cor són possibles. Per aquest motiu, s’han de fer els exàmens de control adequats. Les crisis epilèptiques es produeixen en aproximadament el 25 per cent de tots els nens que pateixen la síndrome de Phelan-McDermid. Aquests poden estar associats a malformacions del cervell com els quists aracnoïdals. Poques vegades, trastorns dels òrgans interns o endocrins, com ara autoimmunes hepatitis, es fa evident. Les discapacitats mentals derivades de la síndrome de Phelan-McDermid també afecten el comportament dels nens afectats. Per exemple, no tenen reciprocitat social ni contacte visual, i molts nens també no tenen un ritme bifàsic de son-vigília.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Per diagnosticar la síndrome de Phelan-McDermid, a sang normalment es realitza la prova. Això implica una prova especial anomenada matriu CGH. CGH significa Hibridació genòmica comparativa. Amb l'ajut d'aquesta prova CGH, és possible detectar canvis cromosòmics, fins i tot si són tan petits que no es poden detectar de forma normal anàlisi de cromosomes. A més, PMS també es pot detectar mitjançant embaràs proves com amniocentesi. El pronòstic de la síndrome de Phelan-McDermid és negatiu perquè el trastorn del desenvolupament no es pot curar. Tot i això, l’esperança de vida del pacient no sol patir-se. Per tant, depèn de l’atenció que rep el pacient i de l’abast de les seves discapacitats.
complicacions
A causa de la síndrome de Phelan-McDermid, les persones afectades pateixen un desenvolupament endarrerit significativament i també diversos trastorns del creixement. Normalment, això també comporta discapacitats i limitacions mentals i motores importants. En molts casos de síndrome de Phelan-McDermid, els familiars i pares del pacient també pateixen símptomes psicològics i també depressió, de manera que es redueix significativament la qualitat de vida de tota la família. Així mateix, la síndrome de Phelan-McDermid produeix atròfia muscular i també limitacions mentals, de manera que els nens són esquizofrènics o pateixen trastorn bipolar. La capacitat de parlar també està significativament limitada per la síndrome, de manera que hi ha dificultats en la comunicació. A més, en molts casos, malformacions renals o cor també es produeixen amb aquesta síndrome, que possiblement pot reduir l’esperança de vida del pacient. Això condueix a convulsions epilèptiques i diverses pell queixes. Malauradament, la síndrome de Phelan-McDermid no es pot tractar de manera causal. Per aquest motiu, el tractament es basa principalment en els símptomes d’aquesta síndrome. No hi ha complicacions particulars, però no tots els símptomes poden limitar-se. Possiblement, la síndrome de Phelan-McDermid també reduirà l’esperança de vida de la persona afectada.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que la síndrome de Phelan-McDermid és un trastorn genètic greu, sempre ha de ser examinada i tractada per un metge. Només el tractament mèdic pot limitar els símptomes. Tot i això, no és possible una cura completa, de manera que la persona afectada pateixi els símptomes d’aquesta síndrome durant la resta de la seva vida. Si el pacient pateix molèsties musculars i especialment músculs greus, s’ha de consultar un metge per trobar la síndrome de Phelan-McDermid dolor. La condició llauna lead a mental retard o trastorn bipolar. Si també es produeixen aquests símptomes, el pacient hauria de rebre tractament mèdic per evitar complicacions addicionals. El tractament precoç pot limitar significativament la mentalitat retard. A més, són útils els exàmens periòdics dels òrgans, ja que cor i els ronyons també es veuen afectats per la malaltia. En cas que es produeixi un convulsió epilèptica, s’ha d’avisar immediatament un metge d’urgències o visitar un hospital. Atès que els pares i parents també solen patir molèsties psicològiques a causa de la síndrome de Phelan-McDermid, l’atenció psicològica és molt útil.
Tractament i teràpia
El tractament de les causes de la síndrome de Phelan-McDermid no és possible. Per tant, simptomàtic teràpia té lloc. La promoció de factors cognitius, motors, del llenguatge i socials té un paper important en la millora de la qualitat de vida dels afectats. També és important tractar símptomes acompanyants com trastorns de la deglució i de la succió, reflux or vòmits, que ja es produeixen a principis infància a causa de la hipotonia muscular. Altres mesures per a la intervenció precoç inclouen el tractament fisioterapèutic i l’ús de la parla
Ordinadors de sortida de veu o teràpia Ocupacional es pot considerar.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Phelan-McDermid és pobre per una banda i bo per l’altra. És cert que la malaltia no es pot curar. Tot i això, sovint no limita l’esperança de vida dels afectats, però si el grau de discapacitat causat per la síndrome de Phelan-McDermid és superior i l’atenció mèdica i psicosocial continua sent inadequada, el pronòstic pot ser significativament pitjor. Com més aviat es mantingui el suport intel·lectual o motor dels nens afectats, millor serà el pronòstic. A part d'això, però, només es pot donar un tractament simptomàtic a les persones afectades. En el curs de la síndrome de Phelan-McDermid, es produeixen anomalies neurològiques o psiquiàtriques com depressió, esquizofrènia o es pot desenvolupar un trastorn bipolar. Aquestes seqüeles es poden tractar segons els estàndards mèdics establerts. No obstant això, els tractaments farmacològics concomitants no funcionen tan bé en aquests pacients com en altres. El pronòstic empitjora per falta de suport, insuficient atenció mèdica, manca de reconeixement en l’àmbit social i epilèpsies concomitants o pell símptomes. A més, es poden produir complicacions mèdiques. Per exemple, la síndrome de Phelan-McDermid pot lead a malformacions d’òrgans importants o atròfia muscular. Aquestes malformacions sovint afecten el cor o els ronyons. Aquestes seqüeles poden afectar negativament la qualitat de vida i la vida dels afectats. En aquest cas, el pronòstic mèdic pot ser millor que l’autoavaluació de la persona afectada.
Prevenció
La síndrome de Phelan-McDermid ja és congènita. Per tant, cap preventiu mesures són possibles.
Atenció de seguiment
En la majoria dels casos, les persones afectades amb síndrome de Phelan-McDermid no tenen cap atenció de seguiment o només tenen una atenció de seguiment molt limitada mesures disponible. Les persones afectades haurien de buscar atenció mèdica al començament d’aquesta malaltia, ja que pot no curar-se sola. Per tant, el diagnòstic precoç de la malaltia pot evitar complicacions i molèsties. En cas de desig de tenir fills, sempre s’ha de fer primer un examen genètic i assessorament, de manera que la síndrome no pugui tornar a aparèixer en els descendents, ja que es tracta d’una malaltia genètica. L’afectat ha de consultar un metge sobre els primers signes i símptomes de la malaltia. La majoria dels pacients depenen del mesures of fisioteràpia o fisioteràpia per a la síndrome de Phelan-McDermid. Molts dels exercicis d’aquestes teràpies també es poden realitzar a casa del pacient, possiblement accelerant la curació. De la mateixa manera, els nens afectats depenen de la cura intensiva i del suport de la seva pròpia família per alleujar els símptomes i permetre que el nen es desenvolupi. Com a regla general, no es pot fer cap afirmació general sobre l’evolució i predicció posteriors de l’esperança de vida de la malaltia en aquest context.
Què pots fer tu mateix?
El teràpia de la síndrome de Phelan-Mc-Dermid s’orienta principalment al suport precoç del nen amb la malaltia. La mesura més important és promoure específicament les capacitats socials, motores, lingüístiques i cognitives del pacient. Això requereix esports, fisioteràpia, entrenament mental i altres mesures. Els pares haurien de posar-se en contacte amb els metges corresponents en una etapa inicial perquè es pugui elaborar un pla de tractament que tingui en compte els símptomes complexos de la síndrome de Phelan-Mc-Dermid. A més, cal fer ajustos a la vida quotidiana. Els nens amb la malaltia normalment no poden desplaçar-se sense ajuda i, per tant, necessiten atenció ambulatòria. Les escales adequades per a minusvàlids s’han d’instal·lar a la llar i s’han de fer altres canvis segons la imatge dels símptomes. A més, el nen sol necessitar una cadira de rodes. En aquest cas, s’han d’aclarir les qüestions relacionades amb l’assegurança, per les quals el metge responsable també està disponible per donar suport en aquest aspecte. Els pares dels nens afectats solen estar exposats a molts estrès. Això fa que les converses acompanyants amb altres persones afectades i, si cal, amb un terapeuta siguin encara més importants. Mesures generals com ara esports, relaxació exercicis i un equilibrat dieta ajuda a reduir l'estrès.