Sapropterina
Antecedents La fenilalanina és un aminoàcid essencial que el propi organisme humà no produeix. La fenilalanina ingerida amb aliments és produïda per l'enzim fenilalanina hidroxilasa i el seu cofactor 6-tetrahidrobiopterina (6-BH4) metabolitzat a tirosina. La fenilcetonúria és un trastorn autosòmic recessiu causat per una activitat insuficient de la fenilalanina hidroxilasa, que es tradueix en nivells elevats de fenilalanina a la sang, és a dir, ... Sapropterina
