Fons
La fenilalanina és un aminoàcid essencial que el propi organisme humà no produeix. La fenilalanina ingerida amb aliments és produïda per l'enzim fenilalanina hidroxilasa i el seu cofactor 6-tetrahidrobiopterina (6-BH4) metabolitzada a tirosina. Fenilcetonúria és un trastorn autosòmic recessiu causat per una activitat insuficient de la fenilalanina hidroxilasa, que es tradueix en sang nivells de fenilalanina, és a dir, hiperfenilalaninèmia. Si no es tracta, comporta símptomes clínics greus com discapacitats del desenvolupament, mentals retardi pell trastorns. Un producte sense fenilalanina de tota la vida dieta és necessari. Un trastorn menys freqüent de la biosíntesi o regeneració del cofactor BH4 també pot provocar hiperfenilalaninèmia (l’anomenada deficiència de BH4).
Productes
Kuvan, tauletes per a la preparació de solucions orals.
Estructura i propietats
La sapropterina es produeix sintèticament amb 6-tetrahidrobiopterina (6-BH4) i correspon al cofactor de la fenilalanina hidroxilasa.
Efectes
ATC A16AX07 En una proporció de pacients amb hiperfenilalaninèmia, la ingesta de sapropterina permet un augment de l’activitat de la fenilalanina hidroxilasa i una disminució de sang nivells de fenilalanina.
Indicacions
La sapropterina s’utilitza per tractar la hiperfenilalaninèmia en pacients amb fenilcetonúria o deficiència de tetrahidrobiopterina si responen.
Dosi
La dosi es basa en el pes corporal. La sapropterina es pren al matí amb els aliments com a solters dosi sempre a la mateixa hora del dia. Amb aquest propòsit, la solució preparada per beure primer s’ha de preparar dissolent el tauletes in aigua. El tractament ha de ser supervisat per un metge.
Contraindicacions
- Hipersensibilitat
- Embaràs i lactància: vegeu SmPC
- Nens <4 anys (sense dades)
Més precaucions segons la informació dels experts.
Interaccions
Inhibidors de la dihidrofolat reductasa com ara metotrexat i el trimetoprim pot afectar potencialment el metabolisme de la BH4. Precaució amb les drogues que afecta la degradació NO o la seva acció: nitroglicerina, dinitrat d’isosorbida, mononitrat d’isosorbida, nitroprusida, molsidomina, inhibidors de la fosfodiesterasa-5, minoxidil. Teràpia simultània amb levodopa pot provocar una major excitabilitat i irritabilitat.
Efectes adversos
Molt comú:
- mal de cap
- nas que moqueja
Comú:
- Dolor a la gola i a la laringe
- Nas bloquejat
- tos
- Diarrea
- Vòmits
- Mal de panxa
- Hipofenilalaninèmia
