Què és l'amniocentesi?
Durant l'amniocentesi, el metge elimina una mica de líquid amniòtic del sac amniòtic mitjançant una agulla buida. Les cèl·lules fetals suren en aquest líquid amniòtic i es poden aïllar al laboratori i multiplicar-se en un cultiu cel·lular. Després d'unes dues setmanes, hi ha prou material genètic disponible per ser examinat per errors i desviacions.
A més, es determinen les concentracions de dues proteïnes al líquid amniòtic: alfa-fetoproteïna (alfa-1-fetoproteïna, α1-fetoproteïna, AFP) i l'enzim aceticolinesterasa (AChE). Els nivells elevats d'aquestes proteïnes poden indicar malformacions de la columna vertebral o de la paret abdominal, especialment si els dos nivells estan elevats al mateix temps.
La proteïna AChE és un enzim del sistema nerviós i també està elevada en un defecte del tub neural.
Amniocentesi: una visió general de les malalties detectables
El material genètic del nen obtingut per amniocentesi s'analitza amb detall al laboratori. D'una banda, es pot examinar l'estructura i el nombre de cromosomes: l'ADN del material genètic s'organitza en forma de 23 cromosomes dobles. D'altra banda, també es pot analitzar el propi ADN.
Les possibles anomalies genètiques que poden sorgir durant l'anàlisi de cromosomes són:
- Trisomia 21 (síndrome de Down)
- Trisomia 18 (síndrome d'Edwards)
- Trisomia 13 (síndrome de Pätau)
A més, les proves cromosòmiques poden determinar el sexe del nen: algunes malalties genètiques només es produeixen en un dels dos sexes.
L'anàlisi de l'ADN pot revelar malalties hereditàries familiars i trastorns metabòlics hereditaris.
A més del material genètic, també es pot analitzar la mostra de líquid amniòtic en si. Aquesta anàlisi bioquímica pot detectar les següents malalties:
- Esquerdes a la columna vertebral (esquena oberta = espina bífida)
- defectes de la paret abdominal (omfalocele, gastrosquisis)
L'examen bioquímic també permet detectar qualsevol incompatibilitat de grups sanguinis entre mare i fill (a partir de la 30a setmana de gestació).
Si un part prematur és imminent, els metges també poden utilitzar l'amniocentesi per saber fins a quin punt ja han madurat els pulmons del nen. Si encara estan poc desenvolupats, es pot utilitzar la medicació per afavorir la maduració pulmonar.
Quan es recomana l'amniocentesi?
L'amniocentesi es recomana a moltes dones embarassades quan hi ha un major risc de defectes en el material genètic del nen per determinades raons. Aquests motius poden incloure:
- Edat de la dona embarassada major de 35 anys
- anomalies en l'ecografia o el cribratge del primer trimestre
- malalties hereditàries familiars com les malalties metabòliques o musculars
- un germà gran amb un trastorn cromosòmic
- embarassos anteriors amb un defecte del tub neural o avortament involuntari a causa d'un trastorn cromosòmic
Si es dóna alguna de les causes anteriors, la companyia d'assegurances de salut es farà càrrec de les despeses ocasionades per l'amniocentesi.
Amniocentesi: quan és el millor moment?
Segons el problema i el problema, de vegades es realitza l'amniocentesi en un moment posterior (és a dir, després de la 19a setmana de gestació).
Què és exactament el procediment d'amniocentesi?
La Llei de Diagnòstic Genètic estableix que tota dona embarassada ha de ser informada detalladament sobre el procediment, beneficis i riscos del procediment voluntari abans de l'amniocentesi i ha de donar el consentiment per escrit a l'examen.
L'amniocentesi es realitza de manera ambulatòria en una consulta o clínica especialitzada. Abans de la punció, el vostre ginecòleg utilitzarà ultrasons per comprovar la posició del nadó i marcar el lloc de la punció a l'abdomen. Després d'una acurada desinfecció, punxa el sac amniòtic amb una agulla fina i buida a través de la paret abdominal i la paret uterina i extreu entre 15 i 20 mil·lilitres de líquid amniòtic. Al laboratori, les cèl·lules contingudes en el fluid extret es processen posteriorment.
L'amniocentesi dura entre cinc i 15 minuts. La majoria de les dones no troben dolorós el procediment. L'anestèsia local normalment no és necessària.
Després de l'amniocentesi
Si després de l'amniocentesi es produeixen dolor, hemorràgies, fuites de líquid amniòtic o contraccions, cal anar immediatament al metge!
Quan estaran disponibles els resultats de l'amniocentesi?
Es triguen entre dues i tres setmanes fins que els resultats de l'amniocentesi estiguin disponibles, un temps que sovint és molt estressant per als futurs pares i els seus familiars.
Amniocentesi: risc i seguretat
Les complicacions amb l'amniocentesi són rares. Tanmateix, com qualsevol procediment, l'amniocentesi comporta riscos:
- avortament involuntari (risc amb amniocentesi 0.5 per cent; per comparació: amb mostreig de vellositats coriòniques 1 per cent)
- ruptura prematura de les membranes
- contraccions de l'úter
- sagnat (rar)
- infeccions (rares)
- Lesions al nen (molt rares)
El resultat de l'amniocentesi proporciona un resultat definitiu el 99 per cent del temps per a defectes cromosòmics i el 90 per cent del temps per a defectes del tub neural. De vegades, encara es necessita una anàlisi de sang dels pares, una ecografia, una amniocentesi addicional o una anàlisi de sang fetal per a la confirmació.
Amniocentesi: sí o no?
Els resultats d'una amniocentesi no ens diuen res de les fisures a la cara, defectes cardíacs o malformacions de mans i peus. Una ecografia d'alta resolució entre la 20a i la 22a setmana d'embaràs de vegades pot proporcionar informació sobre aquests.
En principi, els beneficis i els riscos del procediment s'han de sospesar acuradament de manera individual.
Amniocentesi: un resultat positiu, i ara?
Si decideixes fer-te un examen prenatal, has de considerar per endavant quines conseqüències tindria per a tu un resultat positiu. El dany cromosòmic o les malalties hereditàries no es poden curar. Les deficiències físiques del nen poden variar molt en funció del dany i no sempre es poden predir clarament.
