Breu descripció: Porfíria
- Símptomes: segons la forma, dolor abdominal intens, problemes gastrointestinals, debilitat muscular i paràlisi, problemes cardiovasculars, alta fotosensibilitat de la pell, orina vermellosa.
- Formes: Hi ha set formes diferents, quatre de les quals són agudes, és a dir, provoquen símptomes molt sobtats.
- Causes: La porfíria és causada per canvis en el material genètic; els desencadenants inclouen l'alcohol, determinats medicaments i infeccions.
- Tractament: el més important és evitar constantment els desencadenants (p. ex. alcohol, medicaments); depenent de la forma, diversos medicaments i una protecció constant de la pell també poden ajudar.
- Progressió: varia segons la forma, però normalment és possible una vida en gran mesura normal si els afectats observen constantment determinades mesures de precaució i eviten els desencadenants.
- Prevenció: com que la malaltia és genètica, no és possible prevenir-la. Tanmateix, sovint es poden prevenir els brots amb mesures senzilles.
Què és la porfíria?
El terme metabolisme descriu la suma de tots els processos bioquímics del cos en els quals es construeixen, es descomponen i es converteixen substàncies. Els enzims estan implicats en aquests processos. Es tracta de proteïnes especialitzades que processen cadascuna un pas en la cadena de reacció.
Al cos humà tenen lloc moltes vies metabòliques diferents, una d'elles és la formació del que es coneix com hemo. Aquest és un compost químic que el cos necessita, entre altres coses, per als glòbuls vermells i el pigment vermell de la sang que contenen.
Per la seva estructura química, aquests precursors també són porfirines i han donat nom a les porfíries. Les porfirines s'acumulen especialment a la pell i el fetge.
Per què és important l'hem de porfirina?
L'hemo és un component important de l'hemoglobina, el pigment vermell de la sang dels glòbuls vermells. L'hemoglobina està formada per un complex proteic amb un grup hemo central. L'ió de ferro contingut en l'hem uneix l'oxigen molecular. Això permet als glòbuls vermells subministrar oxigen a l'organisme a través de la sang.
Porfíria: Freqüència
Hi ha un total de set formes diferents de porfíria, però només dues, la porfíria cutània tarda (PCT) i la porfíria aguda intermitent (AIP), es produeixen amb una freqüència significativa en adults. Al voltant de dues de cada 100,000 persones pateixen PCT i al voltant d'una de cada 1,000,000 persones pateixen AIP.
La protoporfíria eritropoètica és la tercera porfíria més freqüent en general: al voltant d'una de cada 200,000 persones està afectada. Totes les altres formes són molt rares.
Quins són els símptomes de la porfíria?
Símptomes de porfíria aguda intermitent (AIP)
La porfíria aguda intermitent és la porfíria aguda més freqüent. Les dones es veuen afectades tres vegades més sovint que els homes. Com a regla general, aquesta forma de porfíria només es nota entre els 20 i els 40 anys. La porfíria aguda intermitent es caracteritza per una varietat de símptomes, per la qual cosa sovint és difícil que els metges facin el diagnòstic correcte.
La malaltia causa principalment dolor abdominal agut, així com símptomes neurològics i psiquiàtrics. Com suggereix el terme intermitent, sovint es produeixen en episodis. Aquests atacs aguts solen ser provocats per l'alcohol, la medicació, els canvis hormonals com l'embaràs i la menstruació, l'estrès o la manca d'hidrats de carboni a causa de la dieta o el dejuni.
Un atac agut sol durar una o dues setmanes. Si apareixen símptomes de paràlisi, aquest període pot ser molt més llarg.
Els símptomes típics d'un atac agut són
- Febre
- Vòmits i restrenyiment crònic difícils de tractar
- Orina vermellosa que es torna més fosca al cap d'un temps (taques fosques a la roba interior!)
- Símptomes neurològics com ara paràlisi incompleta o completa, debilitat muscular i trastorns dels òrgans sensorials i del sentit de l'equilibri (trastorns sensorials)
- Canvis d'humor, deliris, coma i estats de confusió (deliri)
- Problemes cardiovasculars com ritme cardíac ràpid (taquicàrdia) i pressió arterial alta (hipertensió)
Símptomes de porfíria cutània tarda (PCT)
No obstant això, els problemes normalment només es produeixen quan el fetge està molt estressat. Els precursors de l'hem (porfirines) s'acumulen aleshores al fetge, entren al torrent sanguini i així arriben a la pell. El resultat és una fotosensibilitat severa: els raigs UV de la llum solar fan que es formin butllofes a les zones no protegides de la pell, per exemple a les mans, la cara i el coll.
A més, alguns malalts presenten massa peluts al front, les galtes i al voltant dels ulls (hipertricosi). L'orina pot ser de color marró-vermell a causa de les porfirines excretades per sobre.
Símptomes de protoporfíria eritropoètica (EPP)
L'EPP comença a la infància. En aquesta forma de porfíria, la pell és extremadament sensible a la llum, ja que les porfirines acumulades formen radicals d'oxigen a la pell sota la influència de la llum solar. Aquests són compostos químics agressius que provoquen símptomes semblants a les cremades amb picor i dolor.
Quines formes de porfíria hi ha?
La formació de l'hem té lloc en vuit etapes de reacció diferents. Es requereix un enzim específic per a cadascun. Un defecte enzimàtic en set d'aquests vuit enzims condueix a la porfíria.
Per tant, els experts distingeixen entre un total de set formes diferents de porfíria. Quatre d'aquestes són agudes, mentre que les altres tres són variants no agudes. Agut significa que els símptomes típics de la malaltia es produeixen de manera molt sobtada.
Les quatre formes agudes de porfíria són
- porfíria aguda intermitent,
- porfíria variegata,
- la molt rara porfíria de Doss.
Els tres tipus de porfíria no aguda, en canvi, no causen dolor abdominal agut i afecten principalment la pell. Inclouen:
- Porfíria cutània tarda,
- protoporfíria eritropoètica i
- la rara porfíria eritropoètica congènita (malaltia de Günther).
La formació de l'hemo té lloc principalment a la medul·la òssia i en menor mesura al fetge. Per tant, les set formes de porfíria també es poden classificar segons on s'acumulen principalment els precursors hemo a causa d'un defecte enzimàtic:
- porfíria hepàtica (fetge): porfíria aguda intermitent, porfíria variegata, coproporfíria hereditària, porfíria doss, porfíria cutània tarda
Causes i factors de risc
Totes les formes de porfíria són causades per un canvi (mutació) en la part del material genètic que conté les instruccions de construcció d'un dels enzims implicats en la formació de l'hemo. En la majoria dels casos, un dels pares transmet la mutació a la seva descendència. L'herència sol ser autosòmica dominant.
Tanmateix, la porfíria només es manifesta quan s'hi afegeixen determinades influències externes, com ara el consum d'alcohol, el consum de nicotina, determinats medicaments, anticonceptius hormonals, estrès o infeccions. Les infeccions pel virus de l'hepatitis C i el virus de la immunodeficiència humana (VIH) tenen un paper en la porfíria cutània tarda.
En alguns casos, la intoxicació (com ara la intoxicació per plom) també pot provocar porfíria.
Exàmens i diagnòstic
A causa de la complexitat de la malaltia i l'ampli ventall de símptomes, de vegades és difícil fins i tot per a un metge experimentat fer el diagnòstic correcte. Els símptomes típics de la porfíria i la informació sobre quadres clínics similars en familiars són especialment importants.
Altres passos diagnòstics importants en l'aclariment de la porfíria depenen de la forma respectiva de porfíria.
Porfíria aguda intermitent
En la porfíria aguda intermitent, l'orina es torna vermella a vermell fosc si es manté durant molt de temps. Tanmateix, aquesta prova només té èxit en dos terços dels casos.
Una altra prova és la prova inversa d'aldehids d'Ehrlich. El metge afegeix una gota d'orina a un mil·lilitre d'una solució especial, l'anomenat reactiu d'Ehrlich. Si hi ha porfíria aguda intermitent, el resultat és un color vermell cirera.
Es caracteritza per un fetge engrandit, que sol ser palpable. Una ecografia generalment revela un fetge gras o una cirrosi hepàtica. De vegades, una biòpsia hepàtica és informativa. El metge pren una petita mostra de teixit amb una agulla buida sota anestèsia local.
Protoporfiria eritropoyètica
Els símptomes descrits sovint donen lloc a la sospita de protoporfíria eritropoètica. Aquesta sospita es pot confirmar mitjançant una anàlisi de sang. El metge examina la sang per trobar protoporfirina lliure, un precursor de l'hemo. La protoporfirina també es pot detectar mitjançant una mostra de femta.
tractament
Porfíria aguda intermitent
Amb un diagnòstic confirmat i atacs greus, sovint cal fer un seguiment dels pacients en cures intensives, ja que hi ha risc de paràlisi respiratòria. És especialment important eliminar els desencadenants d'un atac agut, per exemple, interrompent certs medicaments.
També hi ha disponible una teràpia causal per primera vegada des del 2020. L'ingredient actiu inhibeix l'enzim que permet el primer pas de la producció d'hem. Això evita que els intermedis nocius responsables dels símptomes de la porfíria es formin i s'acumulin.
Porfíria cutània tarda
En el cas de la porfíria cutània tarda, sovint ajuda a evitar de manera constant factors desencadenants com l'alcohol i els estrògens (com a la píndola). A més, els afectats han de protegir-se del sol amb ungüents i roba de protecció solar.
Es recomana la teràpia amb cloroquina en casos greus. La cloroquina, originalment un fàrmac utilitzat per tractar la malària, s'uneix a la porfirina. D'aquesta forma, el cos és capaç d'excretar-lo a través dels ronyons.
Com que els afectats haurien d'evitar la llum solar, sovint desenvolupen una deficiència de vitamina D, ja que la vitamina D es forma principalment a la pell quan s'exposa a la llum solar. En aquest cas, el metge també prescriurà un preparat de vitamina D.
Protoporfiria eritropoyètica
En casos rars, els símptomes de la protoporfíria eritropoètica es poden alleujar prenent betacarotè, un pigment natural de color taronja. Ajuda a fer inofensiu l'oxigen reactiu produït per la llum a la pell i a millorar els símptomes. Quan es pren, la pell normalment es torna d'un color taronja clar.
Algunes persones amb EPP pateixen una funció hepàtica deteriorada. A continuació, els afectats reben medicaments per donar suport al fetge. Al voltant del dos al cinc per cent dels casos, es desenvolupa la cirrosi, una malaltia crònica del fetge. En aquest cas, pot ser necessari un trasplantament de fetge.
L'EPP també condueix amb freqüència a una deficiència de vitamina D, que es pot compensar amb un preparat de vitamina D.
Evolució de la malaltia i pronòstic
Porfíria aguda intermitent
La majoria dels pacients que pateixen una o més recaigudes es recuperen completament i només cal prendre unes quantes precaucions. En menys del deu per cent dels casos, es produeixen recaigudes freqüents. Si apareixen símptomes de paràlisi, sovint es triguen de diverses setmanes a molts mesos a desaparèixer.
Protoporfiria eritropoyètica
Porfíria cutània tarda
El curs d'aquesta forma de porfíria és generalment favorable, però depèn de la gravetat del dany del fetge i de si els afectats eviten constantment determinats medicaments com a desencadenants.
Prevenció
La porfíria no es pot prevenir ja que la malaltia és genètica. Tanmateix, els afectats poden fer molt ells mateixos per evitar o alleujar els símptomes de la porfíria.
Porfíria aguda intermitent
La majoria dels atacs aguts es poden evitar prenent precaucions consistents.
Alcohol: s'aconsella que els afectats evitin al màxim l'alcohol.
Dieta: les dietes o el dejuni de vegades condueixen a un brot agut. Per tant, és molt important mantenir una dieta regular i mantenir el pes baix. Els pacients amb porfíria severa que ja han patit diversos atacs han de buscar el suport del seu metge i un nutricionista.
Porfíria cutània tarda i protoporfíria eritropoètica
Amb les dues formes de porfíria, és important evitar el sol tant com sigui possible:
Crema solar: les cremes solars normals no són adequades ja que absorbeixen la llum en el rang UV, però no el component blau de la llum visible, que també danya la pell. Per tant, els afectats només haurien d'utilitzar cremes solars especials a base de diòxid de titani i òxid de zinc, ja que protegeixen dels UVA, UVB i la llum visible.
