L’atròfia muscular espinal (SMA) (sinònims: atròfia muscular proxinal; ICD-10-GM G12.-: Atròfia muscular espinal i síndromes relacionats) és una malaltia muscular autosòmica recessiva genètica que es manifesta a l’úter fins als 40 anys d’edat, segons severitat. Es caracteritza per un declivi progressiu de les neurones motores dins de la banya anterior de la medul · la espinal. Això es tradueix en atròfia muscular.
La gravetat de la distròfia muscular espinal es pot dividir en:
| Tipus SMA | Sinònims / ICD-10-GM | Començar | Habilitats motores | Troballes clíniques | Supervivència |
| 0 | forma neonatal | congènita | reducció dels moviments fetals (infantils) | alteracions respiratòries en néixer | Letal primerenca (mortal) si no es ventila immediatament des del naixement |
| 1 | SMA infantil aguda; ICD-10-GM G12.0: atròfia muscular espinal infantil, tipus I [tipus Werdnig-Hoffmann]. | Dins dels primers 6 mesos de vida | No es pot seure, parar ni caminar lliurement; | Hipotonia muscular severa ("lactant"), plor impotent, tos feble / reduïda, disfàgia (disfàgia de la deglució) amb pseudohipersalivació (aquí no hi ha augment de la salivació a causa de l'augment de la producció de saliva, però és incapacitat per empassar-la amb eficàcia fins al grau requerit ) | Mort prematura (per insuficiència respiratòria (insuficiència respiratòria per fallada externa (mecànica)) respiració) i aspiració (entrada de material (per exemple, saliva / aliment) a les vies respiratòries |
| 2 | SMA infantil crònica; SMA intermèdia; ICD-10-GM G12.1: altra atròfia muscular espinal heretada | 7-18 mesos d’edat | Assegure’s lliurement és possible, però depèn de les ajudes per caminar; no és possible estar de peu i caminar |
Desenvolupament motor endarrerit, poc pròsper, tremolor de mans amb ritme fi (tremolor de mans), empenta de tos feble / reduïda, insuficiència respiratòria (debilitat respiratòria) a mesura que avança;
Escoliosi (curvatura lateral de la columna vertebral) i contractures articulars (rigidesa articular). |
> 10 anys després de l'aparició de la malaltia en un 90%. |
| 3 | Kugelberg-Welander (SMA juvenil); ICD-10-GM G12.1: Una altra atròfia muscular espinal hereditària. | > 18 mesos d’edat | S’aprèn la llibertat i la marxa | Expressió variable de debilitat i atròfia muscular; la pèrdua d’habilitat per caminar és possible amb el pas del temps | L’esperança de vida no es redueix significativament |
| 3a | <3 anys | ||||
| 3b | > 3 anys | ||||
| 4 | SMA per a adults; ICD-10-GM G12.1: altra atròfia muscular espinal heretada. | <30 anys d'edat | S’aprèn la llibertat i la marxa | Rumb suau amb capacitat per caminar generalment preservada | L’esperança de vida no es redueix |
Relació de sexes: una mica més freqüent en nois que en noies.
La prevalença (incidència de la malaltia) s'estima en aproximadament 1: 80,000 i la incidència anual en aproximadament 1: 10,000. SMA tipus 1: 1-9 / 100,000; SMA tipus 3: 1-9 / 100,000.
A Alemanya, es veu afectat aproximadament un de cada 6,500 nounats (mutació en el SMN1 general).
La incidència (freqüència de casos nous) és d’uns 13 casos per cada 100,000 habitants i any.
Curs i pronòstic: vegeu la taula anterior
Letalitat: vegeu la taula anterior
Comorbiditats: complicacions ortopèdiques per problemes ossis i articulars (tipus 1, 2), debilitat muscular (tipus 1, 2), contractures articulars / rigidesa articular (tipus 1, 2), anquilosi (rigidesa articular) de la mandíbula (tipus 1, 2, 3) i escoliosi / curvatura lateral de la columna vertebral (tipus 3)
