El diagnòstic de la síndrome de Marfan és un procés interdisciplinari que implica la cooperació entre cardiòlegs, radiòlegs, oftalmòlegs, genetistes humans i metges generals, que junts s’esforcen per obtenir un diagnòstic precoç. Avui s’utilitza l’anomenada nosologia genètica del 1996.
- Criteris principals (es dóna un criteri principal si es detecten almenys quatre de les manifestacions següents): Pit de colom (pectus carinatum) Embut pit (pectus excavatum amb indicació quirúrgica)Escoliosi > 20 ° o espondilolistèsi Disminució de la proporció entre la meitat superior i inferior del cos (per sota de 0.85; el normal és 1.05) Signe positiu del polze (en tancar el puny, la falange distal del polze sobresurt del puny) Signe positiu del canell (en agafar el canell, falange distal del polze i falange distal de la mà que agafa es superposen completament) Extensió limitada de l’articulació del colze Peu de placa (Pes planus) Protrusió de l’acetàbul (Protrusio acetabuli)
- Pit de colom (Pectus carinatum)
- Embut de pit (pectus excavatum amb indicació quirúrgica)
- Escoliosi> 20 ° o espondilolistesis
- Relació reduïda de la meitat superior a inferior del cos (per sota de 0.85; normal és 1.05)
- Signe positiu del polze (quan tanqueu el puny, l'extrem del dit polze mira cap al puny)
- Signe positiu del canell (quan s’agafa el canell propi, el polze i el dit petit s’acaben completament de la mà que agafa)
- Extensió limitada de l'articulació del colze
- Peu pla (Pes planus)
- Protrusió de la copa acetabular (Protrusio acetabuli)
- Criteris laterals: pit de l’embut lleugerament pronunciat Moviment de les articulacions Paladar alt i estret (“gòtic”) Aspecte típic: crani estret (dolicocefàlia), ulls enfonsats (endoftalmos), recessió mandibular (retrognatia), subdesenvolupament dels ossos de les galtes (hipoplàsia), posició de les parpelles antimongoloides
- Tòrax de l'embut lleugerament pronunciat
- Hipermobilitat de les articulacions
- Paladar alt, estret ("gòtic")
- Aspecte típic: crani estret (dolichocephalus), ulls enfonsats (endoftalmos), recessió mandibular (retrognatia), subdesenvolupament dels ossos de les galtes (hipoplàsia), parpella antimongoloide
- Pit de colom (Pectus carinatum)
- Embut de pit (pectus excavatum amb indicació quirúrgica)
- Escoliosi> 20 ° o espondilolistesis
- Relació reduïda de la meitat superior a inferior del cos (per sota de 0.85; normal és 1.05)
- Signe positiu del polze (quan tanqueu el puny, l'extrem del dit polze mira cap al puny)
- Signe positiu del canell (quan s’agafa el canell propi, el polze i el dit petit s’acaben completament de la mà que agafa)
- Extensió limitada de l'articulació del colze
- Peu pla (Pes planus)
- Protrusió de la copa acetabular (Protrusio acetabuli)
- Tòrax de l'embut lleugerament pronunciat
- Hipermobilitat de les articulacions
- Paladar alt, estret ("gòtic")
- Aspecte típic: crani estret (dolichocephalus), ulls enfonsats (endoftalmos), recessió mandibular (retrognatia), subdesenvolupament dels ossos de les galtes (hipoplàsia), parpella antimongoloide
- Criteris principals: prolapse de les meninges (dura) a la zona del sacre i del còccix (duraectacia lumbosacra)
- Prolapse de les meninges (dura) a la zona del sacre i del còccix (duraecta lumbosacra)
- Criteris secundaris: cap
- cap
- Prolapse de les meninges (dura) a la zona del sacre i del còccix (duraecta lumbosacra)
- cap
- Criteris principals: Dilatació de l’aorta ascendent incloent-hi el valsalva sinusal (origen de les artèries coronàries) Dissecció de l’aorta ascendent Insuficiència de la vàlvula aòrtica
- Dilatació de l'aorta ascendent incloent el sinus valsalva (origen dels vasos coronaris)
- Divisió (dissecció) de l'aorta ascendent
- Insuficiència de vàlvula aòrtica (manca de tancament)
- Criteris secundaris: prolapse de la vàlvula cardíaca esquerra (prolapse de la vàlvula mitral) amb o sense retorn de sang (insuficiència mitral) dilatació de l’aorta pulmonar (dilatació de l’artèria pulmonar) abans dels 40 anys Sense estrenyiment simultani (estenosi) de la vàlvula pulmonar (vàlvula de l'artèria pulmonar) o augment de la resistència pulmonar Anell mitral calcificat (part de la vàlvula cardíaca esquerra) abans dels 40 anys Dilatació o dissecció de l'aorta toràcica o abdominal descendent abans dels 50 anys
- Prolapse de la vàlvula cardíaca esquerra (prolapse de la vàlvula mitral) amb o sense retorn de sang (insuficiència mitral)
- Expansió de l’aorta pulmonar (dilatació de l’artèria pulmonar) abans dels 40 anys sense estrenyiment simultani (estenosi) de la vàlvula pulmonar (vàlvula de l’artèria pulmonar) o augment de la resistència pulmonar
- Mitralanulus calcificat (part de la vàlvula cardíaca esquerra) abans dels 40 anys
- Dilatació o dissecció de l’aorta toràcica o abdominal descendent abans dels 50 anys
- Dilatació de l'aorta ascendent incloent el sinus valsalva (origen dels vasos coronaris)
- Divisió (dissecció) de l'aorta ascendent
- Insuficiència de vàlvula aòrtica (manca de tancament)
- Prolapse de la vàlvula cardíaca esquerra (prolapse de la vàlvula mitral) amb o sense retorn de sang (insuficiència mitral)
- Expansió de l’aorta pulmonar (dilatació de l’artèria pulmonar) abans dels 40 anys sense estrenyiment simultani (estenosi) de la vàlvula pulmonar (vàlvula de l’artèria pulmonar) o augment de la resistència pulmonar
- Mitralanulus calcificat (part de la vàlvula cardíaca esquerra) abans dels 40 anys
- Dilatació o dissecció de l’aorta toràcica o abdominal descendent abans dels 50 anys
- Criteris principals: desplaçament unilateral o bilateral de la lent (ectopia lentis)
- Desplaçament unilateral o bilateral de la lent (ectopia lentis)
- Criteris laterals: còrnia anormalment plana (còrnia) (detecció mitjançant mesura corneal) Longitud axial ampliada del globus ocular (longitud del bulb) Iris envoltat (iris hipoplàstic) o múscul ciliar
- Còrnia anormalment plana (còrnia) (detecció per mesura corneal)
- Augment de la longitud axial del globus ocular (longitud del bulb)
- Iris envoltat (iris hipoplàstic) o múscul ciliar
- Desplaçament unilateral o bilateral de la lent (ectopia lentis)
- Còrnia anormalment plana (còrnia) (detecció per mesura corneal)
- Augment de la longitud axial del globus ocular (longitud del bulb)
- Iris envoltat (iris hipoplàstic) o múscul ciliar
- Criteris principals: cap
- cap
- Criteris secundaris: col·lapse del pulmó que es produeix espontàniament (pneumotòrax espontani) ampolles a les puntes dels pulmons (bulles apicals)
- Col·lapse espontani del pulmó (pneumotòrax espontani)
- Formació de butllofes a les puntes dels pulmons (bulles apicals)
- cap
- Col·lapse espontani del pulmó (pneumotòrax espontani)
- Formació de butllofes a les puntes dels pulmons (bulles apicals)
- Criteris principals: cap
- cap
- Criteris laterals: Estries de la pell (Striae atrophicae), hèrnies recurrents (hèrnia)
- Estries de la pell (Striae atrophicae)
- Hèrnies recurrents (hèrnia)
- cap
- Estries de la pell (Striae atrophicae)
- Hèrnies recurrents (hèrnia)
- Criteris principals: parents relacionats de primer grau que compleixen aquests criteris Mutació FBN-1 Detecció d’un haplotip relacionat amb la síndrome de Marfan a la família del pacient (genotip haploide)
- Relatiu de 1r grau que compleix aquests criteris
- Detecció de mutació FBN-1
- Detecció d’un haplotip (genotip haploide) relacionat amb la síndrome de Marfan a la família del pacient
- Criteris secundaris: cap
- cap
- Relatiu de 1r grau que compleix aquests criteris
- Detecció de mutació FBN-1
- Detecció d’un haplotip (genotip haploide) relacionat amb la síndrome de Marfan a la família del pacient
- cap
1. en cas d'una detecció positiva de mutació FBN-1 amb proves addicionals d'un criteri principal en un sistema d'òrgan (per exemple, el cor) i la implicació d’un segon sistema d’òrgans2.
si hi ha antecedents familiars positius, és a dir, un parent de primer grau compleix els criteris de nosologia genètica, també és necessari un criteri principal en un sistema d'òrgans i la implicació en un segon sistema d'òrgans per al diagnòstic de la síndrome. el diagnòstic també es pot fer si, independentment de l'anàlisi d'un gen, hi ha criteris principals en dos sistemes d'òrgans (per exemple, cor i els ulls estan afectats) i hi intervé un tercer sistema d'òrgans (per exemple, l'esquelet).
A la zona de l’esquelet, la participació dels òrgans és present si es detecta un component de la llista de criteris principals i dues característiques de la llista de criteris secundaris. Altres manifestacions diagnòstiques, que normalment es detecten radiològicament, són la digitació típica de l’aranya a causa d’una extensió desproporcionada de la dit falanges (falanges), encara que no formin part de la nosologia genètica. Altres manifestacions que no s’enumeren són deformacions de la columna vertebral.
El canal espinal a la regió sacra (lumbosacra) fins i tot s’eixampla en el 63% dels pacients, cosa que es pot confirmar mitjançant ressonància magnètica. A peu, dits del martell, dits torts (hallux vulgaris) i peu de pal les deformitats són cada vegada més evidents. Al genoll, en canvi, es pot trobar una elevació ocasional de la ròtula i una posició excessivament estirada de l’articulació.
El desenvolupament prematur de artrosi en els afectats articulacions no és estrany. A la zona del sistema cardiovascular, canvis a l'aorta o el cor les vàlvules es poden visualitzar amb l'ajut de diverses tècniques d'imatge, com la ressonància magnètica, transesofàgica ecocardiografia (ultrasò examen a través de l'esòfag) i tomografia per ordinador. Però també la ressonància magnètica (RM) i angiografia (imatge de d'un sol ús i multiús. amb mitjà de contrast), així com transtoràcic ecocardiografia (ultrasò a través del tòrax) s’utilitzen.
La imatge per ressonància magnètica es considera el millor mètode. L'examen de l'ull es realitza mitjançant un llum de fenedura, amb l'ajut del qual oftalmòleg pot visualitzar les diferents seccions de l’ull, així com la retina, amb un feix de llum en forma d’esquerda, i així determinar a Destacament de retina o un despreniment (luxació) de la lent. Es dóna una afectació d'òrgans de l'ull amb almenys dos criteris secundaris. Una més gran longevitat i fiabilitat. del diagnòstic ha resultat, sens dubte, de l’augment de l’ús de l’anàlisi genètica, que ara ha estat capaç de detectar més de 80 tipus de mutació del gen de la fibril·lina-1 responsable de la síndrome.
