Síndrome de Marfan

Signes de la síndrome de Marfan

Com s’ha esmentat anteriorment, la síndrome de Marfan és un trastorn genètic. Una alteració (mutació) del gen de la fibril·lina-1 (FBN-1) provoca un defecte en les microfibrilles (component estructural del teixit connectiu) i un debilitament de les fibres elàstiques, que es manifesta principalment en els sistemes d’òrgans del cor, l’esquelet, ull i vasos. L'herència autosòmica dominant significa que un ... Signes de la síndrome de Marfan

Diagnòstic de la síndrome de Marfan

El diagnòstic de la síndrome de Marfan és un procés interdisciplinari que implica la cooperació entre cardiòlegs, radiòlegs, oftalmòlegs, genetistes humans i metges generals, que junts busquen un diagnòstic precoç. Avui s'utilitza l'anomenada nosologia gènica de 1996. Criteris principals (es dóna un criteri principal si es detecten almenys quatre de les manifestacions següents): Colom... Diagnòstic de la síndrome de Marfan