Diagnòstics diferencials
Segons els símptomes predominants, altres malalties miotòniques (retard muscular relaxació) o altres distròfies musculars (atròfia muscular) es poden considerar com a diagnòstics diferencials. A més, les malalties del sistema nerviós també pot provocar debilitat i atròfia dels músculs controlats pels afectats els nervis.
Diagnòstic
Clínicament pionera és la presència de miotonia (retardada relaxació) dels músculs amb atròfia muscular (reducció i contracció dels músculs). En conseqüència, la mesura de l’activitat muscular elèctrica a l’EMG (electromiograma) revela una troballa característica a partir de baixos nivells de deflexions individuals (com en les distròfies musculars) i l’aparició de sèries de descàrrega ràpida (com en la miotonia, l’anomenat “soroll de bombarders de busseig”) ). Sang les proves revelen els símptomes de la mort de cèl·lules musculars (nivells elevats d'un enzim muscular, "CK") i possiblement les conseqüències de la afectació del sistema hormonal (nivells sexuals més baixos) les hormones). Les proves genètiques humanes es poden detectar a sang cèl·lules la prolongació d’una secció del cromosoma 19, característica de distròfia miotònica. Si distròfia miotònica s'ha diagnosticat, és important aclarir la funció del cor almenys mitjançant un ECG (electrocardiograma) per tal de trobar indicis d’un possible trastorn funcional en una fase inicial.
Teràpia
Una teràpia causal de distròfia miotònica actualment no és possible. Les arítmies cardíaques es poden tractar amb medicaments i, si cal, amb un marcapassos, mentre que múscul rampes es pot tractar amb medicaments que tinguin un efecte estabilitzador en l’estat d’activació de la cèl·lula muscular. Si hi ha trastorns hormonals, també es poden tractar amb medicaments. Fins a cert punt, els símptomes de debilitat muscular es poden tractar amb fisioteràpia per garantir la mobilitat del pacient i evitar una postura incorrecta.
Previsió
La malaltia progressa lentament i varia d’un pacient a un altre. L 'esperança de vida dels pacients es redueix a una mitjana de 50 a 60 anys i la mort a partir de cor el fracàs és comú.
