Causar
La causa de distròfia miotònica és l’allargament d’una secció del cromosoma 19 més enllà d’un cert grau. Això condueix a una producció reduïda d'una proteïna que és en part responsable de l'estabilitat de la proteïna fibra muscular membrana. L’extensió de l’allargament augmenta amb l’herència de generació en generació i mostra certa correlació amb l’aparició i la gravetat dels símptomes.
Símptomes
En la forma adulta de distròfia miotònica, la combinació de debilitat muscular progressiva, especialment a la mà i avantbraç, peu i músculs facials, amb una reacció de retard dels músculs després de fer exercici (miotonia). Això també es pot observar sobretot a la mà i dit músculs, així com en els músculs facials i faríngis. Per exemple, les persones afectades informen de dificultats per afluixar el puny tancat o per obrir de nou els ulls tancats.
A mesura que la malaltia progressa, pot conduir a una progressió empassar dificultats o, per infestació dels músculs respiratoris, a afectats respiració. S'observen trastorns del ritme al cor, palpitacions del cor i ensopegades. A la zona dels òrgans reproductors, símptomes com contracció testicular, absència o irregulars menstruació i complicacions de l'embaràs s’observen.
Els pacients també experimenten amb freqüència la nuvolositat del lent de l’ull (cataracta) i orella interna pèrdua d'oïda. En la forma infantil de distròfia miotònica, els nens afectats són evidents a una edat primerenca per debilitat muscular ("floppy lactant" = flàccid nounat), debilitat per beure i prosperar i un desenvolupament motor retardat. El curs de la malaltia sol ser més greu. El curs tardà de la malaltia pot ser atípic i, per exemple, només es pot descobrir durant altres procediments diagnòstics de cataractes o durant una investigació familiar de casos de la malaltia en descendents directes. Els pacients amb distròfia miotònica tenen augment del risc de anestèsia, ja que la malaltia pot provocar complicacions, especialment en els sistemes cardiovascular i respiratori, amb més freqüència que en pacients sans. Per tant, és important que l’anestesiòleg estigui informat sobre la presència de la malaltia abans de la cirurgia.
