Sinònims Distròfia muscular de Duchenne, malaltia de Duchenne, Distròfia muscular de Duchenne Resum La distròfia muscular de Duchenne és la distròfia muscular hereditària més comuna a més de la “distròfia miotònica” i presenta una atrofia muscular marcada ja a la primera infància. Això és causat per una mutació del pla genètic d’una important proteïna estructural del múscul, la distrofina. A causa del ... Distròfia muscular de Duchenne
Símptomes Els nens afectats solen destacar pel retard del desenvolupament motor: es mouen poc, aprenen a caminar amb retard, cauen amb freqüència i es mostren “maldestres”. Després d'aprendre a caminar, els vedells sovint augmenten considerablement de mida, la raó d'això és la pseudohipertròfia dels músculs de la vedella esmentada anteriorment. Al curs de … Símptomes | Distròfia muscular de Duchenne
Diagnòstic A causa del defecte de la membrana de les cèl·lules musculars, un fort augment de la creatina quinasa, un enzim del múscul, a la sang dels afectats ja és evident des del naixement. L'examen neurològic mostra una debilitat muscular sense trastorns sensorials ni contracció muscular, els reflexos són febles o apagats. L'EMG (electromiografia) mostra ... Diagnòstic | Distròfia muscular de Duchenne
Pronòstic El pronòstic de la malaltia encara és desfavorable: l'esperança de vida de les persones afectades és de mitjana de 20 a 40 anys. Tots els articles d’aquesta sèrie: Diagnòstic del símptoma de la distròfia muscular de Duchenne
Sinònims Dystrophia myotonica, malaltia de Curschmann, malaltia de Curschmann-Steinert: distròfia miotònica (muscular). Introducció La distròfia miotònica és una de les distròfies musculars més freqüents. S'acompanya de debilitat muscular i atròfia, sobretot a la cara, el coll, els avantbraços, les mans, les cames i els peus. Aquí es caracteritza la combinació dels símptomes de debilitat muscular i retard de relaxació muscular ... Distròfia miotònica
Causa La causa de la distròfia miotònica és l’allargament d’una secció del cromosoma 19 més enllà d’un cert grau. Això condueix a una producció reduïda d’una proteïna que és en part responsable de l’estabilitat de la membrana de la fibra muscular. L’extensió de l’allargament augmenta amb l’herència de generació en generació i mostra certa correlació ... Causa | Distròfia miotònica
Diagnòstics diferencials En funció dels símptomes prevalents, es poden considerar altres diagnòstics diferencials altres malalties miotòniques (relaxació muscular retardada) o altres distròfies musculars (atròfia muscular). A més, les malalties del sistema nerviós també poden provocar debilitat i atròfia dels músculs controlats pels nervis afectats. Diagnòstic Clínicament pioner és la presència de miotonia (retardat ... Diagnòstics diferencials | Distròfia miotònica
Sinònims Distròfia muscular fasioscapulohumeral, FSHMD, distròfia muscular Landouzy-Dejerine: Distròfia FSH, Distròfia Facioscapularhumeral (Muscular). La distròfia muscular facioscapulohumeral, sovint abreujada FSHD, és la tercera forma més comuna de distròfia muscular hereditària. El nom descriu les zones musculars primerenques i afectades especialment greument: No obstant això, a mesura que avança la malaltia, altres zones musculars (músculs de les cames, pèlvies i tronc) també ... Distròfia fazioscapulohumeral (FSHD)
Pronòstic Com que la malaltia només afecta els músculs esquelètics, l’esperança de vida dels afectats en general no és limitada. A causa de la progressió relativament lenta de la malaltia, els pacients conserven una bona qualitat de vida durant molt de temps. El curs de la malaltia varia molt d'un pacient a un altre: mentre que alguns pacients romanen gairebé ... Pronòstic | Distròfia fazioscapulohumeral (FSHD)
