Productes
Eteplirsen (Sarepta Therapeutics Inc) es va aprovar als Estats Units el 2016 (Exondys 51).
Estructura i propietats
Eteplirsen (C.364H569N177O122P30, Mr = 10305.7 g / mol) és un oligòmer fosfolodiamidat de morfolino (PMO) que s’uneix selectivament a l’exó 51 del pre-mRNA. És un oligòmer antisentit amb un elevat pes molecular. La seqüència és complementària al segment del pre-ARNm. La figura mostra l’estructura bàsica de PMO. Eteplirsen és un analògic d'ARN que conté un anell de morfolina en lloc de ribosa i un enllaçador de fosforodiamidat en lloc de fosfodièster.
Efectes
La causa de Distròfia muscular de Duchenne hi ha mutacions en el gen de la distrofina. Sovint es tracta de deleccions, per exemple a l’exó 50. La distrofina és essencial per a la funció muscular. Distròfia muscular de Duchenne és una malaltia greu que és mortal en la joventut adulta. Eteplirsen restaura l’expressió de la proteïna distrofina saltant o eliminant l’exó 51 del pre-mRNA durant el splicing (salt d’exons). Com a resultat, l’exó 51 ja no és present a l’ARNm i no es tradueix. Ara el cos és capaç de produir una proteïna truncada però parcialment funcional. Això no cura la malaltia, però sí que redueix la seva gravetat.
Indicacions
Per al tractament del tipus Duchenne Distròfia muscular.
Dosi
Segons l’SmPC. El medicament s’administra per via intravenosa o subcutània.
