Sinònims
Distròfia muscular de Duchenne, malaltia de Duchenne, distròfia muscular de Duchenne
resum
Duchenne Distròfia muscular és la distròfia muscular hereditària més comuna a més dedistròfia miotònica”I mostra una marcada atròfia muscular ja a principis infància. Això és causat per una mutació en el pla genètic d’una important proteïna estructural del múscul, la distrofina. A causa de l'herència, gairebé exclusivament els homes es veuen afectats. La malaltia provoca atròfia i debilitat muscular progressiva, progressa ràpidament i acaba fatalment afectant els músculs respiratoris i cardíacs. Els afectats solen morir a principis de l'edat adulta.
definició
Duchenne Distròfia muscular és una malaltia hereditària recessiva lligada a x que, a causa de l’absència o defecte de distrofina, una important proteïna estructural del múscul, condueix a una atròfia muscular progressiva i tard o d’hora finalitza fatalment.
Freqüència ocurrència
Duchenne Distròfia muscular és la malaltia muscular hereditària més freqüent de infància amb una freqüència d'aproximadament 1: 5000. A causa de l'herència recessiva lligada per x, gairebé exclusivament els nens es veuen afectats per la imatge completa de la malaltia, les nenes només desenvolupen la malaltia si no hi ha cap pla intacte per a la distrofina a les dues X cromosomes, que és extremadament rar. En el 2.5% dels casos, les dones portadores d’un cromosoma X defectuós presenten símptomes lleus com el múscul dolor, debilitat lleu o nivells elevats d’un enzim muscular (creatina quinasa, CK) al sang.
Causar
La malaltia és causada per la manca d’un pla genètic de la proteïna distrofina al cromosoma X. Normalment, això s’hereta, però una part més petita es produeix espontàniament mitjançant canvis aleatoris en el material genètic dels pares. En aproximadament el 5% dels casos, encara hi ha una petita producció residual de distrofina que, no obstant això, no és suficient per mantenir la funció i l’estructura muscular.
L'absència d'aquesta important proteïna estructural de la cèl·lula muscular condueix a la inestabilitat del múscul membrana cel · lular ("Pell de les cèl·lules musculars") i augment de la permeabilitat de la membrana. Com a resultat, les substàncies nocives poden penetrar sense obstruccions a la cèl·lula muscular i, d’altra banda, es perden substàncies importants de la cèl·lula. Amb el pas del temps, el dany s’acumula i provoca un dany i destrucció progressiva de les cèl·lules en els músculs. Això condueix al quadre clínic de la distròfia muscular de Duchenne. Les cèl·lules musculars perdudes són parcialment substituïdes per cèl·lules grasses, cosa que provoca un augment aparent dels músculs afectats en algunes parts del cos (pseudohipertròfia).
