Quan escolten la paraula mutació, molta gent probablement pensa primer en criatures horrible deformades de pel·lícules de terror i menys en biologia. Tot i això, les mutacions tenen un paper important a tot arreu en la biologia: per a l’evolució, l’aparició de noves espècies, l’aparició de noves criatures i, en última instància, l’aparició de moltes malalties. Tanmateix, la mutació té lloc a una escala molt més petita que a les pel·lícules: com un petit canvi en un petit lloc del nostre material genètic en una sola cèl·lula del nostre cos. Aquestes mutacions ocorren milers de vegades al dia al nostre cos. Per tant, perquè una mutació acabi donant com a resultat un canvi visible exteriorment, han de coincidir nombroses coincidències.
Què és la mutació?
Per definició, una mutació és un canvi permanent en el nostre material genètic, que es transmet de la cèl·lula una vegada mutada a les cèl·lules filles com a part de la divisió cel·lular. Per definició, una mutació és un canvi permanent en el nostre material genètic que es transmet de la cèl·lula una vegada mutada a les cèl·lules filles com a part de la divisió cel·lular. Si aquesta mutació es produeix en un esperma o cèl·lula d’òvuls de la nostra línia germinal, la mutació es pot transmetre a la descendència i això s’anomena mutació de la línia germinal, creant diversitat biològica i evolució a la llarga, però a curt termini i, en el pitjor dels casos, malalties hereditàries . Si la mutació es produeix en totes les altres cèl·lules del cos, s’anomena mutació somàtica; en la majoria dels casos aquesta cèl·lula es torna disfuncional i s’ordena segons la sistema immune, en el pitjor dels casos trenca files, es divideix de manera incontrolada i es converteix en tumor.
Funcions i tasques
Segons la causa, es poden distingir mutacions espontànies i induïdes. Les mutacions espontànies es produeixen sense causa externa i quasi constantment al nostre cos. Cada segon, es produeixen innombrables divisions cel·lulars a l’organisme humà; cada cop, l’ADN, és a dir, el nostre material genètic, s’ha de duplicar amb aquest propòsit i distribuir-lo a les dues cèl·lules filles que es formen. És evident que alguna cosa va malament en el procés. A més, bases a partir de l’ADN també pot decaure químicament espontàniament i de sobte es forma una altra base, la qual cosa provoca de sobte una informació completament diferent per als mecanismes de lectura. Les mutacions induïdes són causades per influències externes i hi ha molts sospitosos: l’efecte mutagènic està assegurat, per exemple, per a la radiació i moltes substàncies anomenades cancerígenes, com les nitrosamines de la carn curada o els benzpirens del fum de cigarreta. Aquestes mutacions induïdes probablement no es poden prevenir completament en aquest món, però ara es coneixen tot un seguit de contaminants i factors de risc, la prevenció dels quals pot reduir el risc que una mutació es desenvolupi fins a un mínim de residus:
No fumar, no menjar carn cremada, aplicar protector solar abans de prendre el sol, prengui raigs X només si és absolutament necessari, protegir-lo contra la radiació al lloc de treball, etc., d'aquesta manera es pot evitar una gran part de les mutacions a nivell cel·lular. En la resta de casos, aquesta mutació no és gran: una gran part del nostre ADN és irrellevant per a la transmissió d’informació hereditària de totes maneres; una mutació allà no canvia el patró de la lectura proteïnes en absolut. Si un lloc d'informació genètica que codifica una proteïna important en el metabolisme cel·lular muta, hi ha diverses barreres de protecció: Entre altres coses, proteïnes patrullem constantment les nostres cèl·lules com a "guardians del material genètic", que reconeixen mutacions i, segons la seva extensió, permeten reparar-les directament o, en cas d'irreparabilitat, simplement iniciar la mort cel·lular controlada. El sistema immune llavors simplement esborra aquestes cel·les i les reemplaça per de noves. Si falla aquest mecanisme de protecció i finalment es llegeix l’ADN de manera incorrecta, en la majoria dels casos el resultat és un disbarat, la cèl·lula no funciona i queda amb la seva proteïna sense sentit fins a la seva mort. Només si, per casualitat, una mutació en un punt crucial resulta en quelcom "sensible", és a dir, quelcom que funciona de qualsevol manera, de vegades té efectes biològics importants.
Malalties, malalties i trastorns
Si la cèl·lula mutada és una cèl·lula germinal, per exemple, a esperma, i si finalment aquest espermatozoide preval en la carrera per fertilitzar un òvul, llavors cada mutació més petita del genoma pot tenir conseqüències importants: cabell color, un centímetre més d’alçada, intel·ligència diferent, interessos diferents, una persona diferent: tot és concebible. D’aquesta manera, l’evolució simplement ha provat certes característiques humanes, animals i vegetals a l’atzar de tant en tant i, si es demostrava que eren bones, s’imposaven. A més, cada nen no és simplement la suma de la mare i el pare, sinó que alhora és el producte de petites mutacions, que al seu torn donen lloc a característiques completament noves i mantenen el material genètic sorprenentment interessant fins i tot dins de la línia familiar. A més, la medicina actual també és conscient d’un gran nombre de mutacions definides en determinats gens que es desvien fins a allò “normal” humà que es poden anomenar malalties hereditàries: fibrosi quística, per exemple, una sola general al cromosoma 7 s’altera mínimament, amb efectes màxims sobre la qualitat de vida i l’esperança de vida dels afectats. En Síndrome de Down, en canvi, el nombre de cromosomes està mutada: en lloc de dues còpies del cromosoma 21, n’hi ha tres, motiu pel qual la malaltia també s’anomena trisomia 21. Hi ha molts altres exemples de malalties hereditàries més greus, que també es poden transmetre als descendents dels afectats persona. Alguns d’ells també s’hereten de manera recessiva: això vol dir que, en la majoria dels casos, estan emmascarats per un cromosoma soci sa i només apareixen com a malaltia quan el cromosoma soci també està mutat. Malalties genètiques al cercle familiar més ampli pot ser una indicació de la presència d’aquestes mutacions ocultes i justificar una visita al genetista humà abans de concebre un fill. Les mutacions somàtiques, per la seva banda, són de major rellevància per a aquells que no són nounats ni futurs pares: si alguna cèl·lula corporal muta (cosa que passa tot el temps, com he dit), amb una mica de mala sort perd el control sobre la seva la divisió cel·lular com a resultat. Així és com càncer es desenvolupa. Aquesta mutació també és irreversible i es transmet a totes les cèl·lules filles, de manera que, al seu torn, volen continuar dividint-se sense parar sense tenir en compte les necessitats o influències externes de la resta del cos. El tumor creix i creix i, amb sort, es descobreix amb la suficient rapidesa, sempre que es pugui operar sense danys col·laterals importants i encara no s’hagi estès metàstasi a tot el cos.
