La nefronoftisi és un ronyó malaltia que resulta d’una mutació o deleció genètica. Terminal ronyó el fracàs es presenta dins d’aquestes set formes de la malaltia a partir dels 25 anys. Fins ara, l’únic curatiu teràpia disponible és trasplantament.
Què són les nefronoftisis?
La nefronoftisi és una substància genètica ronyó malaltia amb trets inflamatoris crònics. El teixit renal intersticial és l'objectiu principal de les malalties. Fins ara, s’han assignat set malalties hereditàries diferents a aquest grup:
- Nefronoftisis juvenil
- Nefronoftisis infantil
- Nefronoftisis dels adolescents
Els tres trastorns restants es coneixen com NPHP4, NPHP5, NPHP6 i NPHP7 i no s’han estudiat bé. Fins a la dècada de 1970, els investigadors van descriure la nefronoftisi com a medul·lar malaltia renal quística. Histològicament, aquestes malalties difícilment es poden distingir entre elles. No obstant això, el mode d'herència medul·lar malaltia renal quística es diferencia de la de la nefronoftisi. En lloc d’un mode d’herència autosòmic dominant, hi ha un mode d’herència autosòmic recessiu a la nefrofítisi. La freqüència de tots els formularis és d’aproximadament 1: 100,000.
Causes
La causa de tota nefronoftisi és una general mutació o supressió de gens. Per tant, les malalties són genètiques i s’hereten d’una manera autosòmica recessiva. En la nefronoftisis juvenil, la mutació general es troba al locus gènic q2 del cromosoma 13. Això general codis per a la proteïna nefrocistina-1. Quan es muta o s’elimina, la proteïna perd la seva funció. La nefronoftisi infantil, en canvi, s’associa a una mutació o deleció del locus gènic q9-q22 del cromosoma 31, que codifica la proteïna inversina. En la forma adolescent, el defecte gènic es troba al locus gènic q3-q21 del cromosoma 22. La quarta forma de nefronoftisi és causada per una mutació o supressió del locus gènic p1 del cromosoma 36.22, on es codifica la proteïna nefroretinina. En la cinquena variant, hi ha una deleció o mutació al locus q3 del gen del cromosoma 21.1, que afecta la proteïna nefrocistina-5. El NPHP6 s’ha atribuït a una anomalia del locus gènic q12 del cromosoma 21.33 i, a NPHP7, el zinc dit la proteïna està deteriorada.
Símptomes, queixes i signes
En totes les nefronoftisis, es produeixen enormes pèrdues de sal, que deshidraten significativament el pacient i solen provocar un canvi en l’electròlit. equilibrar. L'orina no es pot tornar a concentració de 800 mosm * kg-1H2O. Es produeix una azotèmia. Per tant, les persones afectades tenen un nivell superior a la mitjana de nitrogen-que conté metabòlits en el seu sang. Anèmia o l’anèmia també es troba entre els símptomes de la nefronoftisi. A més, hipopotasèmia, O potassi deficiència, es produeix. Acidosis és igualment comú. Els túbuls dels ronyons són atròfics i es dilaten cíticament. A diferència dels pacients sans, els túbuls es troben al límit corticomedular. Els quists es formen principalment als túbuls col·lectors de la medul·la renal i al convolut distal dels ronyons. La funció renal disminueix gradualment, culminant en terminal insuficiència renal. Només en la nefronoftisi adolescent es finalitza insuficiència renal es produeixen després de la majoria d’edat.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
Els metges solen diagnosticar nefronoftisis mitjançant sang proves, mostres d’orina i funció renal gammagrafia, així com tècniques d’imatge. Les opcions d’imatge inclouen ultrasò així com ressonància magnètica. Com a regla general, la nefronoftisi continua sense ser detectada durant molt de temps fins que es desenvolupen símptomes greus. El pronòstic per a les persones afectades és força desfavorable. Terminal insuficiència renal es desenvolupa en tots els pacients a partir dels 25 anys. La forma adolescent s’associa al pronòstic comparativament més favorable, ja que no s’espera una insuficiència renal en aquest subtipus fins després de la majoria d’edat.
complicacions
Les complicacions sempre es produeixen en pacients que pateixen nefronoftisi. Tots els defectes genètics lead a la insuficiència renal tard o d’hora. No obstant això, el moment d’inici de la insuficiència renal terminal depèn del defecte genètic que es tracti. Després d'això, la vida es pot mantenir fins a trasplantament de ronyó es realitza amb l'ajuda de diàlisi.El defecte genètic més comú, el defecte NPHP1, la insuficiència renal terminal es produeix abans dels 25 anys. Es pot produir en qualsevol moment d’aquest període. Amb l’ajut del tractament simptomàtic, l’aparició de la insuficiència renal encara es podria ajornar. El pronòstic és encara menys favorable per al defecte NPHP2. Aquí, la insuficiència renal terminal es produeix sovint abans del naixement, però com a màxim dins del primer any de vida. El curs del defecte NPHP3 és una mica més favorable. En aquest cas, la insuficiència renal terminal normalment no es produeix fins als 19 anys. No se sap molt sobre els defectes genètics NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7. No obstant això, la insuficiència renal es produeix també en cada cas. El pacient requereix un tractament mèdic constant i monitoratge, en cas contrari, hi ha una acumulació de substàncies urinàries al sang, potassi deficiència, anèmia (anèmia) i metabòlica acidosis (hiperacidesa). Tot i la purificació constant de la sang, es pot produir una insuficiència renal total, que posa en perill la seva vida condició que només es pot corregir mitjançant a trasplantament de ronyó.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Quan anar al metge amb nefronoftisi depèn, entre altres coses, de la naturalesa de la malaltia i de la seva gravetat. En general, els símptomes renals s’han d’aclarir si persisteixen durant més d’unes setmanes. Signes de anèmia i els símptomes de deficiència requereixen aclariments mèdics. També s’ha de consultar un metge en cas de queixes hormonals o dolor renal. Qualsevol persona que ja pateixi malaltia renal ha de comunicar aquestes queixes al metge. També es requereix consell mèdic si una malaltia existent esdevé sobtadament més greu o es produeixen símptomes inusuals que abans no es notaven. A continuació, el metge realitzarà un examen exhaustiu i l’utilitzarà per fer un diagnòstic. Si es fa en una etapa primerenca, es poden evitar complicacions greus. Per aquest motiu, els primers signes ja s’han d’aclarir i, si cal, tractar-los. El contacte adequat és el metge de família, un internista o un nefròleg. Si els símptomes són greus, el pacient s’ha de traslladar immediatament a un hospital. Si cal, també és necessària una visita a una clínica especialitzada en malalties renals.
Tractament i teràpia
No hi ha cap causant teràpia per a pacients de nefronoftisi. El tractament es limita a l’alleugeriment dels símptomes. Per tant, la progressió peça a peça de la insuficiència renal no es pot aturar amb les opcions terapèutiques actuals. L'única perspectiva d'una cura completa és una trasplantament de ronyó. En més del deu per cent de tots els pacients, el diagnòstic no es fa fins que ja s’ha produït una insuficiència renal terminal. Hi ha diverses opcions de tractament disponibles com a teràpies de reemplaçament renal després de l’aparició de la insuficiència renal terminal. Diàlisi les opcions inclouen hemodiàlisi i diàlisi peritoneal. Tots diàlisi Els procediments són procediments de neteja de la sang dissenyats per substituir les funcions de neteja i desintoxicació de la sang dels ronyons. Hemodiàlisi és un procediment extracorpori i, per tant, té lloc fora del propi cos del pacient. Diàlisi peritoneal, en canvi, és un procediment intracorporal i s’utilitza a l’interior del cos del pacient. L’anterior procediment s’utilitza significativament més com a substitució renal teràpia. La diàlisi no pot substituir un ronyó que funcioni a la llarga. Per tant, trasplantament de ronyó sempre es requereix tard o d’hora en casos d’insuficiència renal terminal. Això pot ser un trasplantament d'un ronyó d'un familiar o d'un trasplantament d'un ronyó mort. Actualment, els ronyons de donants adequats es troben més sovint que mai, perquè les llistes de trasplantaments ja no es limiten a Alemanya, sinó que cobreixen tota la UE. Actualment també s’està investigant per desenvolupar teràpies farmacològiques per a pacients amb nefronoftisi. Per tant, és possible retardar la insuficiència renal progressiva amb medicaments en un futur previsible.
Perspectives i pronòstic
En general, el pronòstic per a tots els individus afectats és força desfavorable. En la majoria dels casos, la insuficiència renal terminal es desenvolupa en totes les formes de la malaltia a partir dels 25 anys. L’aparició d’aquesta insuficiència renal terminal depèn del defecte genètic present. En el cas d’un defecte NPHP1, els ronyons solen fallar abans dels 25 anys. El pronòstic és menys favorable en presència d’un defecte NPHP2. En aquest cas, els ronyons solen perdre la seva capacitat de funcionar abans del naixement o durant el primer any de la vida. En el cas d’un defecte de NPHP3, la insuficiència renal comença de mitjana cap als 19 anys. Per als defectes genètics de NPHP3 a NPHP7, encara no hi ha dades d’estudi prou concloents disponibles, de manera que els especialistes no són capaços de fer un pronòstic més precís sobre el moment de la insuficiència renal. Tot i això, la insuficiència renal en fase final no equival a una sentència de mort. Funció renal es pot substituir per diàlisi fins que els especialistes puguin trasplantar un òrgan donant adequat. No obstant això, l’espera per rebre un ronyó de donant pot ser molt llarga perquè hi ha massa pocs ronyons disponibles. Tot i la diàlisi, la insuficiència renal afecta l’organisme. Per exemple, augment de la picor i el color groc del pell sovint es produeixen a causa de l’emmagatzematge de substàncies urinàries. Si no es tracta, la nefronoftisi condueix a l’inici de la insuficiència renal terminal molt abans.
Prevenció
Com que la nefronoftisi és una malaltia hereditària relacionada amb la mutació, és gairebé impossible prevenir la malaltia.
Seguiment
Tractament simptomàtic de la nefronoftisi per via renal trasplantament significa que els pacients reben l’atenció habitual de seguiment associada trasplantament d’òrgans. En el tractament d’hospitalització, s’administra medicació a més de cura de ferides després del procediment. Per assegurar-se que el nou ronyó sigui acceptat pel propi cos del pacient, els receptors d’òrgans han de prendre immunosupressors durant la resta de les seves vides. L’estada hospitalària va seguida d’una fase de rehabilitació. La posterior atenció ambulatòria posterior consisteix a comprovar els valors sanguinis a intervals setmanals al començament, però almenys cada trimestre de l'any. D'aquesta manera, es comprova si els ronyons funcionen i són eficients. Un examen radiològic mitjançant ultrasò, TC o RM permeten condició del ronyó a valorar. Aquests exàmens de seguiment són importants per detectar si l’organisme rebutja el ronyó o si n’hi ha inflamació de l’orgue. Si els pacients són tractats amb diàlisi perquè no s’ha trobat cap òrgan donant adequat, s’han de respectar les normes higièniques. Aquesta és l'única manera que la diàlisi, que es realitza mitjançant una derivació (un arteriovenós fístula), pot continuar sense complicacions. Després de la purificació de la sang, es recomana als pacients que prestin atenció a la seva dieta entre sessions regulars de hemodiàlisi. La ingesta de potassi, els fosfats i la sal s’han de mantenir baixos. La proteïna, d'altra banda, s'ha de consumir en quantitats suficients a través del dieta.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Un cop diagnosticada la nefronoftisi, la persona afectada primer ha de buscar tractament mèdic. Posteriorment, una sèrie de dietètics mesures es pot prendre per alleujar els símptomes i el malestar de la malaltia. En primer lloc, un amable dieta és important, que pot consistir en verdures crues, aliments amb poca sal i sucs de fruites i minerals aigua, entre altres coses. El pla de dieta s’ha d’elaborar juntament amb un nutricionista perquè el ronyó s’hi adapti de manera òptima. Si apareixen complicacions, cal informar-ho al metge. Si se sospita que hi ha insuficiència renal, és millor trucar al servei d'ambulàncies. Si dolor renal de sobte, cal activar el metge. És possible que s’hagin format ronyons quístics, que han de ser tractats mèdicament. Els afectats també s’han d’assegurar que fan prou exercici. L’exercici moderat, en el qual els ronyons no s’estressen tant com sigui possible, ajuda a la recuperació mitjançant l’enfortiment del sistema immune i afavorint la digestió. Com que és una malaltia hereditària, és important que els afectats es facin les proves genètiques necessàries si queden embarassades. Durant assessorament genètic, s’expliquen els riscos.
