El dany de l'ADN pot ser causat per diverses causes, com ara Radiació UV. Aleshores, aquest dany es repara mitjançant diversos mecanismes de reparació de l’ADN, de manera que la posterior biosíntesi de proteïnes, necessària per a tots els processos del cos, pugui procedir sense problemes.
Què és la reparació de l'ADN?
L’ADN consta d’una doble cadena i es multiplica contínuament. Aquest procés s’anomena replicació de l’ADN. Durant aquest procés, es poden produir errors que cal reparar. Tot i això, aquesta és només una de les raons per a possibles danys a l’ADN. Els danys a l'ADN també poden ser causats per factors externs com Radiació UV. Això provoca llavors mutacions que afecten el proteïnes produït. Perden la seva funció o es tornen massa actius, ja no poden arribar al seu destí a la cèl·lula o ja no poden ser degradats per la cèl·lula quan la proteïna ja no és necessària. Hi ha diferents mecanismes de reparació de l’ADN. El mecanisme que entri en vigor depèn del tipus de dany al DNA. Pot ser la reparació d’un trencament d’un sol fil o un trencament de doble fil, així com la reparació d’un individu bases. La reparació la duu a terme enzims que tornen a muntar l’ADN quan es trenca. Es tracta de ligases. L'intercanvi de bases es duu a terme per recombinases i polimerases. Les ADN helicases s’utilitzen per desenrotllar l’ADN. Preparen els segments d’ADN afectats per a la seva reparació.
Funció i tasca
Quan es trenca l’ADN, poden entrar en vigor diversos mecanismes de reparació. Aquests mecanismes s’anomenen recombinació homòloga o no homòloga. La recombinació es produeix no només en casos de danys de l’ADN, sinó també durant la reproducció, quan es produeix la recombinació de l’ADN dels dos socis i embrió es forma. Aquesta recombinació s’anomena llavors recombinació sexual. En recombinació homòloga per al eliminació de danys en l’ADN, es produeix la juxtaposició de dues cadenes d’ADN homòlegs similars. Posteriorment, es produeix l'aparellament de les cadenes d'ADN i s'intercanvia un segment específic d'ADN entre les dues cadenes. Mentrestant, es forma l’anomenada “estructura Holliday” de l’ADN. Aquest procés d’intercanvi es duu a terme per especials enzims anomenades recombinases. També es pot produir un trencament mitjançant la connexió directa de dos extrems d’ADN. En aquest cas, no hi ha cap seqüència homòloga, la qual cosa significa que s’ha d’omplir un buit en l’ADN entre dos extrems per crear la regió homòloga que falta. Això s'anomena "recuit de cadenes dependent de la síntesi" i les ADN polimerases formen les cantonades Lϋ. Una altra opció de reparació és escurçar dos extrems fins que es puguin tornar a unir de manera que les regions coincideixin. Això s'anomena "recuit d'una sola cadena". Això es tradueix en la pèrdua de regions curtes d’ADN. Aquesta reparació la realitza el sistema de reparació d'excisió de nucleòtids. Els processos de reparació no homòlegs es duen a terme independentment de les seqüències d’ADN coincidents. Aquí es distingeixen dues reparacions principals. La unió final no homòloga uneix directament dues cadenes dobles d’ADN per l’enzim lligasa. En comparació amb els altres processos esmentats, aquesta reparació no requereix una seqüència homòloga, que serveixi de guia per garantir que es produeixin el mínim d’errors possibles a l’ADN després de la reparació. Una altra seqüència de reparació de l'ADN és la "unió final mediada per microhomologia". Això implica la supressió, l’eliminació de les regions de l’ADN. També aquí no s’utilitza cap Fϋguidance. Aquesta reparació es considera molt propensa a errors i sovint és la raó del desenvolupament de mutacions.
Malalties i trastorns
La reparació defectuosa de l’ADN produeix diverses malalties, l’expressió específica de les quals depèn de quina regió d’ADN i quins gens es veuen afectats per aquests defectes. Un grup d’aquestes malalties s’anomena síndrome de trencament de cromosomes. En aquest cas, Brϋche a l’ADN, que s’envasa cromosomes, no es reparen correctament i aquests problemes també es produeixen amb més freqüència que en casos normals. Aquest tipus de malaltia és hereditària. Una malaltia coneguda d’aquest grup és la síndrome de Werner. Es tracta d’una malaltia autosòmica recessiva, és a dir, la mutació que causa aquesta malaltia es troba en un dels autosomes, un dels cromosomes (excepte els cromosomes sexuals). És recessiu, és menys probable que tingui un efecte sobre el fenotip que un dominant general mutació. La síndrome de Werner afecta principalment el teixit mesodèrmic. Hi ha un major envelliment de la persona afectada després de la pubertat. Un altre trastorn de la categoria de síndromes de trencament de cromosomes és Louis bar síndrome. També és un trastorn autosòmic recessiu. En aquesta malaltia hi ha un gran nombre de símptomes diferents. Això es pot explicar pel fet que a general es veu afectat, que reconeix els danys causats per l'ADN Radiació UV i també participa en la regulació de la reparació de l’ADN. Es produeixen defectes neurològics, així com un deteriorament del sistema immune. Això es tradueix en altres malalties, com ara pneumònia. A més, la malaltia xeroderma pigmentosa és una malaltia que es pot comptar en aquesta classe. És una malaltia del pell. Els individus afectats també s’anomenen nens a la llum de la lluna. Codificació de gens per a enzims del mecanisme de reparació de l’ADN es veuen afectats per defectes. El pell es veu afectat per la radiació UV, que condueix al desenvolupament de tumors cutanis. Les persones afectades han d’evitar la llum del dia, que afecta tot el ritme de la vida.
