Malalties genètiques

definició

Una malaltia genètica o malaltia hereditària és una malaltia la causa de la qual es troba en un o més gens de la persona afectada. En aquest cas, l'ADN actua com a desencadenant directe de la malaltia. Per a la majoria de malalties genètiques, es coneixen les ubicacions dels gens desencadenants.

Per tant, si se sospita d'una malaltia genètica, el diagnòstic corresponent es pot fer mitjançant proves genètiques. D'altra banda, però, també hi ha un gran nombre de malalties on existeix o es discuteix una influència genètica, com ara diabetis mellitus ("diabetis"), osteoporosi or depressió. Són les anomenades disposicions, és a dir, un augment de la probabilitat de certes malalties. Cal distingir les disposicions de les malalties hereditàries.

Aquestes són malalties hereditàries comunes

Les malalties hereditàries no són comunes en nombres absoluts, però les malalties hereditàries enumerades aquí es produeixen amb freqüència en comparació amb altres malalties de causa genètica. Síndrome de Marfan anèmia falciforme hemofília (hemofília A o B) Mutació del factor V de Leiden i resistència a l'APC resultant debilitat vermell-verd deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa (deficiència de G6PD) polidactilia ("multitasking", també possible com a símptoma en altres malalties) trisomia 21 (síndrome de Down) Malaltia de Huntington

• Síndrome de Marfan
• Anèmia falciforme
• Hemofília (hemofília A o B)
• Mutació del factor V Leiden i resistència a l'APC resultant
• Debilitat vermell-verda
• Deficiència de glucosa-6-fosfat deshidrogenasa (G6PD)
• Polidactilia ("polifàgia", també possible com a símptoma en altres malalties)
• Trisomia 21 (síndrome de Down)
• corea Huntington

Causes

Les malalties hereditàries són molt diverses pel que fa al seu aspecte. Bàsicament, només tenen una cosa en comú: la causa de cadascun d'ells es troba en l'ADN, és a dir, en el material genètic de la persona interessada. Es poden produir diversos canvis, com ara mutacions (intercanvi d'informació d'ADN) o supressions (absència de cert material genètic).

Una gran quantitat d'informació està codificada al material genètic, com ara els "plànols" de diversos components que són importants per al funcionament d'una cèl·lula corporal. Aquests poden ser enzims, canals electròlits o substàncies missatgers, per exemple. Aleshores, aquests elements més petits es llegeixen de manera incorrecta o no es llegeixen gens de l'ADN, que després falta al sofisticat sistema del cos. La informació genètica incorrecta o faltant provoca, per tant, certs disfuncions en el cos. Aquests llavors provoquen símptomes corresponents al sistema funcional en el qual ara falta un element.