Com s’hereten les malalties hereditàries
Totes les malalties hereditàries s’hereten de manera monogenètica o poligènica: això vol dir que hi ha un o més locus gènics que s’han d’alterar per provocar una malaltia. A més, els trets genètics sempre es poden heretar de forma dominant o recessiva: recessiu significa que hi ha d’haver una predisposició a aquesta malaltia hereditària en particular tant en els gens paterns com en els materns. En el cas de l’herència dominant, és suficient un canvi (és a dir, d’un pare) per desencadenar la malaltia.
Això vol dir que en el cas de les malalties hereditàries dominants, les persones portadores de la malaltia també emmalaltiran, mentre que en el cas de l’herència recessiva, no se sap ni tan sols que hi hagi una disposició genètica corresponent. També hi ha malalties que s’hereten a través del sexe cromosomes, Com ara hemofília o vermell-verd ceguesa. Aquests se solen situar al cromosoma X, ja que el cromosoma Y és molt petit i en general té poca informació genètica per emmagatzemar.
Per això també s’anomenen malalties lligades a la X. Aquests solen afectar significativament més homes que dones, ja que en dones la informació possiblement incorrecta del cromosoma X es pot compensar amb la segona. Normalment es pot investigar fàcilment com s’hereta exactament una malaltia genètica.
Proves abans del naixement
En principi, el material genètic del nen es pot examinar a l'úter per a totes les malalties hereditàries que es coneixen les localitzacions genètiques causals. No obstant això, les anàlisis genètiques requereixen molt de temps, de manera que normalment només s’analitza el sospitós locus genètic; per això, al seu torn, ha d’estar present la sospita fonamentada d’una malaltia genètica. Per a aquest examen, es pot extreure material genètic del líquid amniòtic or la placenta Tanmateix, cal recordar sempre que qualsevol procediment de diagnòstic invasiu també comporta un risc per a la vida del nadó.
Per tant, aquestes punxades s’han de pesar individualment en cada cas. A més, hi ha mesures que poden proporcionar indicis d’una malaltia genètica, com ara la mesura de la translucidesa nucal com a signe de trisomia 21. Aquests mètodes no són perillosos per al nadó, però no poden proporcionar una certesa absoluta sobre la presència d’una malaltia genètica.
Per tant, el seu ús també ha de ser ben pensat. La causa de la trisomia 21 és el cromosoma 21, que està present no dues vegades, sinó tres vegades en els individus afectats. Aquesta variant de l'ADN es forma durant la distribució de cromosomes a les cèl·lules germinals parentals, és a dir, la esperma o els ous.
Per tant, és un "error de distribució" i no un canvi en el material genètic real. Això explica per què la trisomia 21 es pot produir espontàniament en qualsevol família i per què la probabilitat de tenir un fill Síndrome de Down és el mateix en totes les famílies. En sentit estricte, la trisomia 21, com altres trisomies, no s’ha de considerar una malaltia hereditària en el sentit real de la paraula.
Tot i això, la trisomia 21 és la malaltia més freqüent causada per l'ADN en els nounats. Característiques del conjunt del cromosoma alterat Síndrome de Down ja es pot veure en el nen que no ha nascut a l’úter: els defectes del retard del creixement i del creixement poden conduir, entre altres coses, a crani això és massa petit, curt ossos dels cuixa i la part superior del braç, i cor defectes. Una gran quantitat de líquid amniòtic també pot ser una indicació de trisomia 21, ja que els nens no nascuts afectats beuen o empassen relativament poc líquid amniòtic.
Tot i això, totes aquestes característiques no són signes definitius de Síndrome de Down! A més dels signes de retard del creixement esmentats anteriorment, els nens amb síndrome de Down solen mostrar un desenvolupament retardat en àrees com la parla i les habilitats motores. Sovint es poden observar habilitats socials notables en persones afectades per la síndrome de Down, mentre que la intel·ligència sovint es manté per sota de la mitjana.
No obstant això, les persones afectades difereixen molt en aquestes característiques i no és estrany que una persona es gradui de l'escola després de rebre un bon suport. A mesura que avança la vida, les persones amb trisomia 21 tenen un major risc de ser diagnosticades de certes malalties. Aquests inclouen la malaltia d’Alzheimer, epilèpsia i càncer, Especialment leucèmia.
Tot i això, l’esperança de vida de les persones amb síndrome de Down continua augmentant: mentrestant, les persones afectades solen arribar als 60 o 70 anys. Deficiència d’alfa-1-antitripsina pot tenir diferents formes i manifestacions, en funció de les característiques genètiques exactes de la persona afectada. Això significa que no tots Deficiència d’alfa-1-antitripsina condueix a símptomes.
Per tant, la secció següent només tractarà sobre el tipus clínicament visible (PiZZ) d’aquest trastorn genètic. El defecte enzimàtic present en aquesta malaltia provoca la degradació i la conversió de blocs constructius en el teixit orgànic de les persones afectades. A més, el defectuós proteïnes es filtren des del fitxer sang pel fetge i s’acumulen allà.
Com a resultat d'això, fetge inflamació (hepatitis), fetge cirrosi o fetge càncer es pot produir. Als pulmons, la manca de teixit estable fa que les vies respiratòries siguin inestables i col·lapsin més ràpidament: el quadre clínic de MPOC (malaltia pulmonar obstructiva crònica) es desenvolupa. Sovint aquest quadre clínic és el primer símptoma d’un Deficiència d’alfa-1-antitripsina.
Tota persona amb MPOC per tant, s’hauria de comprovar en edats més joves Alfa-1-antitripsina Deficiència. Si la malaltia persisteix durant un període de temps més llarg, els pulmons es poden inflar excessivament, ja que l’aire no es pot exhalar correctament a través de les vies respiratòries inestables i s’acumula als pulmons. Com a teràpia, a més d’evitar constantment el cigarret de fumar i vacunes regulars per prevenir malalties respiratòries, també s’han de prendre mesures medicinals: Desapareguts alfa-1-antitripsina es pot administrar per via intravenosa per pal·liar els símptomes en la mesura del possible i aturar la progressió de la malaltia.
Podeu trobar més informació al nostre Alfa-1-antitripsina El grup d’hemofílics es coneix col·loquialment com “hemofília“, Ja que aquest terme ja descriu el símptoma principal d'aquesta malaltia hereditària amb molta precisió: les persones afectades sagnen més temps i, en funció de la gravetat de la malaltia, amb més freqüència que les que no estan afectades. El sagnat normalment s’atura amb l’anomenada cascada de coagulació, una via de senyalització que és intrínseca al cos i que evita sang pèrdua: en aquest sistema de coagulació hi juguen 13 factors que s’activen mútuament rere l’altre. Això es pot imaginar com una sèrie de dòmino: si colpeja una pedra (factor de coagulació), s'activa la següent, etc.
Al final d'aquest camí de senyal o dòmino es troba la coagulació del sang. . In En hemofília, segons el subtipus específic de la malaltia, ara falta un determinat factor: la reacció en cadena s’atura aquí. Es pot dur a terme una teràpia de la malaltia determinant el factor que falta i subministrant-lo des de fora.
Per tant, les persones afectades s’han d’injectar regularment un preparat que contingui aquest factor de coagulació perquè també pugui tenir lloc la resta de la reacció en cadena. En la malaltia determinada genèticament fibrosi quística, hi ha una producció defectuosa de canals iònics, més precisament de canals de clorur. Com a resultat, la composició de les secrecions corporals (com la suor, les secrecions respiratòries i pancreàtiques) de la persona afectada es veu alterada: atès que la manca de clorur significa que s’aboca menys aigua al conducte excretor de la glàndula respectiva. relativament viscós.
Com a resultat, els símptomes solen desenvolupar-se a la tracte digestiu, des de la secreció amb el digestiu enzims no pot fluir fàcilment de el pàncrees a l’intestí, danyant així el propi pàncrees. A més, els trastorns digestius com les femtes grasses, diarrea i sovint s’observa el baix pes corporal resultant. El segon grup important de símptomes sol desenvolupar-se als pulmons: atès que el moc que es produeix de manera natural als pulmons és més viscós que en persones sanes, és més difícil per als cilis transportar-lo.
Això pot provocar tos crònica i obstrucció dels bronquis (bronquiectàsies). La quantitat més gran de pulmó La secreció també proporciona un bon entorn per al creixement de els bacteris, resultant en freqüents infeccions respiratòries i pneumònia. Fibrosi quística es tracta simptomàticament amb, entre altres coses, mucolítics, digestius enzims i antibiòtics per a infeccions.
Una mutació del factor V de Leiden és un canvi en la informació genètica que pot causar un augment de la coagulació de la sang. El motiu d'això és el factor V de l'anomenada cascada de coagulació del cos: aquesta via de senyalització garanteix que la ferida estigui tancada per l'adhesiu propi del cos. proteïnes”(Fibrina) quan es produeix una lesió. Hi ha 13 factors en aquesta via de senyalització, que es designen amb xifres romanes (és a dir, "patiment del factor 5"!).
El factor V té un efecte beneficiós sobre la formació d’un tap de fibrina, però també pot ser inhibit per l’anomenada proteïna C activada (APC en definitiva). Això té un paper important en la regulació d’aquesta via de senyalització i en la prevenció de la coagulació excessiva de la sang. El factor V mutat està present en els individus afectats, però no respon a l’APC.
Per tant, el cos no té un "dispositiu de seguretat" important en aquest moment per evitar la coagulació sanguínia no provocada, que fins i tot pot ocloure d'un sol ús i multiús. i així provocar trastorns circulatoris. Estadísticament parlant, les persones afectades per una mutació de Leiden Factor V tenen, per tant, més probabilitats de patir un esdeveniment trombòtic (és a dir trombosi o pulmonar embòlia), fins i tot sense tenir un historial de factors de risc típics. Això també es coneix com "trombofília“, És a dir, una tendència al coàgul.
En la malaltia de Gaucher, el canvi en la informació de l'ADN provoca un defecte en un enzim de la metabolisme dels greixos, més precisament la glucocerebrosidasa: això ajuda a trencar els blocs vells de cèl·lules. Per tant, un defecte pot provocar una reducció de la funció o fins i tot una pèrdua de la funció. En conseqüència, els símptomes ja es produeixen a infància o la joventut adulta.
Els símptomes de la malaltia de Gaucher es deuen en gran mesura a una ampliació del fetge i melsa, amb el creixement del qual el cos intenta compensar la deficiència enzimàtica. Això augmenta la descomposició de tots els components sanguinis, que es pot reconèixer a la recompte de sang i s'utilitza juntament amb l'engrandiment del fetge i melsa com a indicació diagnòstica. Terapèuticament, l’enzim glucocerebrosidasa que falta es pot administrar com a medicament.
El pronòstic i el curs de la malaltia de Gaucher depenen en gran mesura de la gravetat de la pèrdua de funció de l’enzim. Malaltia d'Osler és una malaltia hereditària caracteritzada per una dilatació vascular severa. En principi, aquesta dilatació del d'un sol ús i multiús. pot aparèixer en qualsevol lloc, és a dir, tant a la pell com a la pell òrgans interns.
Les parets del dilatat d'un sol ús i multiús. són relativament primes i es poden esquinçar fàcilment. Com a resultat, el sagnat es produeix ràpidament a les zones afectades. La vasodilatació de la mucosa facial i de la cara és particularment freqüent i, per tant, les persones afectades solen queixar-se de hemorràgies nasals i petites hemorràgies semblants a taques a la cara. Si Malaltia d'Osler Se sospita que s’hauria de fer un diagnòstic adequat, ja que també es pot produir vasodilatació en òrgans vitals o ben proveïts com els pulmons, cervell o fetge, on el sagnat d'un vas trencat és perillós.
Neurofibromatosi tipus 1 -o la malaltia de Recklinghausen - és una malaltia genètica en què els individus afectats solen desenvolupar tumors a les cèl·lules de la capa de nervis. Els tumors resultants poden ser benignes o malignes i poden aparèixer a una edat primerenca. Els tumors típics, però, són els neurofibromes benignes: consisteixen en cèl·lules que recobreixen i aïllen el nervi com un cable elèctric, així com els voltants teixit connectiu.
Són tumors benignes, és a dir, no dispersants i de creixement lent. No obstant això, la cirurgia per eliminar els neurofibromes pot ser difícil en determinades circumstàncies, ja que sovint s’uneixen fermament al nervi i s’ha de retirar el nervi corresponent. No obstant això, aquesta és l'única opció de tractament per al neurofibroma simptomàtic, ja que no és possible una teràpia causal per a aquesta malaltia hereditària.
Podeu trobar més informació sobre aquest tema a la nostra pàgina Neurofibromatosi tipus 1 El terme Distròfia muscular descriu un grup de malalties hereditàries en què determinats components musculars no poden ser reunits o que la cèl·lula del cos no pot muntar correctament. Com a conseqüència, les persones afectades solen desenvolupar debilitat muscular i pèrdua de massa muscular que ja hi ha infància i l'adolescència, les restriccions de moviment fins a la discapacitat física poden ser la conseqüència. Si la presència de Distròfia muscular se sospita, primer s’haurien de determinar els valors sanguinis.
Si els valors coincideixen amb el diagnòstic sospitós, un múscul biòpsia encara es pot realitzar: en aquest procediment, es pren una petita mostra de teixit del múscul, que després s’examina microscòpicament per detectar defectes cel·lulars. Un examen genètic també és possible per al diagnòstic, ja que per a les diverses formes de Distròfia muscular, se solen conèixer les localitzacions gèniques corresponents, que haurien de ser alterades. No es coneix una teràpia causal per a les distròfies musculars.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
