Enzims participen en gairebé tots els processos corporals i especialment en el metabolisme d’un organisme. En un defecte genètic o enzimàtic adquirit, l’activitat bioquímica de l’afectat enzims canvis, resultant sovint en enzimopatia. Alguns defectes i deficiències enzimàtiques ara es poden compensar amb la substitució enzimàtica, que normalment s’ha de dur a terme al llarg de la vida.
Què és un defecte enzimàtic?
Un defecte enzimàtic és present sempre que un enzim es veu deteriorat en la seva activitat bioquímica a causa de canvis estructurals. Enzims es caracteritzen per una activitat bioquímica. Són substàncies constituïdes per gegants biològics molècules amb funció catalítica en reaccions químiques. Al cos humà es produeixen innombrables reaccions sobre una base bioquímica. Com a catalitzadors, els enzims acceleren el transcurs d’aquestes reaccions o fins i tot asseguren que determinades reaccions tenen lloc al cos humà en primer lloc. Quasi tots els enzims consten de proteïnes. L’ARN catalíticament actiu n’és una excepció. En la resta de casos, la formació d'enzims a la cèl·lula té lloc en el marc de la biosíntesi de proteïnes ribosomes. En el metabolisme de tots els organismes, els enzims realitzen tasques irremplaçables i controlen la gran majoria de totes les reaccions bioquímiques. Alguns canvis estructurals dels enzims lead a pertorbacions o fins i tot abolir completament l’activitat bioquímica de l’enzim. Com a conseqüència d’un defecte enzimàtic, la formació dels productes de síntesi catalitzada enzimàticament es veu afectada per alteracions. Això significa que els productes de síntesi de les reaccions catalitzades de l’enzim estructurat defectuosament només estan disponibles a l’organisme en una mesura reduïda o en absolut. A més d'una estructura enzimàtica defectuosa, el subministrament erroni d'un enzim en el metabolisme orgànic també pot causar un defecte enzimàtic. En aquest cas, no és la qualitat sinó la quantitat d’un enzim el que pertorba les seves activitats bioquímiques. Els símptomes d’un defecte enzimàtic es resumeixen en enzimopaties.
Causes
La majoria de tots els defectes enzimàtics són congènits i són el resultat de causes genètiques. Per exemple, les mutacions de l’ADN poden afectar gens que codifiquen un o més dels enzims o que porten codificació de substàncies implicades en la biosíntesi enzimàtica. D’aquesta manera, una mutació pot lead, per exemple, al muntatge d'un enzim concret amb una estructura equivocada. La deficiència enzimàtica o fins i tot l’absència completa de certs enzims a l’organisme humà també es pot deure a mutacions. En síndrome adrenogenital, per exemple, hi ha un defecte enzimàtic hereditari de la 21-beta-hidroxilasa. Mentrestant, una deficiència enzimàtica relacionada amb la mutació és la base del favisme. En aquesta malaltia hereditària, el defecte continua glucosa-6-fosfat deshidrogenasa. Alguns defectes enzimàtics són autosòmics dominants, d’altres autosòmics recessius i d’altres vinculats a l’X. En casos excepcionals, els defectes enzimàtics relacionats amb la mutació també es produeixen en el context de processos esporàdics i, en aquest cas, no s’anomenen mutacions heretades sinó noves mutacions. Depenent dels enzims afectats, un defecte enzimàtic provoca símptomes diferents. Les enzimopaties sempre són malalties metabòliques causades per deficiència d’enzims, excés d’enzims o defectes estructurals congènits o adquirits d’enzims.
Símptomes, queixes i signes
En la majoria dels casos, els defectes enzimàtics resulten de seqüències d’ADN d’aminoàcids codificades incorrectament. Tanmateix, aquesta deficiència de codificació no provoca necessàriament símptomes. Alguns pacients amb defectes enzimàtics romanen asimptomàtics al llarg de la seva vida. Si un defecte enzimàtic condueix a una enzimopatia amb signes de malaltia depèn d'una banda de l'enzim afectat i, de l'altra, de l'extensió de la seva activitat. Els defectes enzimàtics dels enzims clau més importants, bàsicament, tots lead a trastorns greus de diverses funcions corporals i en la majoria dels casos apareixen prenatalment. Es desencadenen defectes enzimàtics particularment greus avortament. Això significa que l'ésser humà no és viable després d'una certa pèrdua de la funció de diversos enzims. La conseqüència dels defectes enzimàtics també és sovint la idiosincràsia o un retard sever del desenvolupament. A causa del seu paper en el metabolisme, els trastorns metabòlics i hormonals són de vegades les manifestacions més freqüents dels defectes enzimàtics. fenilcetonúria (PKU), que també es deu a un defecte enzimàtic, per exemple.
Diagnòstic
Els defectes enzimàtics se solen diagnosticar mitjançant anàlisi enzimàtica o es diagnostiquen mitjançant diagnòstic genètic. El pronòstic dels pacients està fortament relacionat amb l’enzim afectat i amb l’extensió de la seva alteració de l’activitat. Tot i que alguns defectes enzimàtics no causen símptomes, altres tenen un curs letal.
complicacions
El defecte enzimàtic pot causar diverses complicacions. En general, els defectes enzimàtics poden aparèixer prenatalment i causar trastorns greus de diverses funcions corporals. En casos particularment greus durant embaràs, fins i tot es pot avortar el nen. Els defectes lleus produeixen trastorns del desenvolupament, que de vegades se senten al llarg de la vida de la persona afectada. A més, es poden produir trastorns metabòlics i hormonals. De vegades, un metabolisme alterat també provoca una olor corporal desagradable a la persona afectada. Els anomenats fenilcetonúria és particularment freqüent i es poden produir diverses complicacions. Hi ha un major risc d’anomalies mentals, que es poden estendre fins a les mentals retard del nen. Els nens afectats pateixen amb més freqüència convulsions epilèptiques, alteracions de la tensió muscular i espàstica contraccions durant infància. En la majoria dels casos, també augmenta la irritabilitat, que es pot convertir en trastorns psicològics greus amb el pas del temps. Externament, la PKD es manifesta per una llum pell color amb ros cabell i ulls blaus. Poques vegades es produeixen trastorns greus de pigmentació. Teràpia per a un defecte enzimàtic normalment no resulta complicacions greus.
Quan hauríeu de visitar un metge?
És necessària una visita al metge tan aviat com es manifestin trastorns o irregularitats del metabolisme. Si es troba que un nen en creixement té un trastorn del desenvolupament, s’hauria de fer un examen mèdic. Atès que un defecte enzimàtic pot tenir una evolució mortal en casos greus, s’ha de consultar amb temps el metge en cas de queixa en diverses àrees. Si hi ha dolor o restriccions en el funcionament de diferents sistemes, es necessita un metge. En cas de problemes hormonals, canvis d'humor o problemes de pes, s’ha de consultar un metge. Si Mal de panxa, queixes del sistema cardiovascular, es produeixen alteracions del son o una sensació general de malestar, cal un metge. Si es produeixen anomalies mentals, hi ha motius de preocupació. L’apatia, les fases depressives o la falta d’atenció s’haurien de parlar amb un metge si continuen sense parar durant diverses setmanes. En cas de patir, s’ha de consultar un metge rampes, trastorns sensorials, sensació general de malaltia, febre o alteració de la consciència. Si la irritabilitat augmenta a la vida quotidiana, és recomanable parlar a un metge sobre l’observació. Si sang es nota repetidament a l’orina o a la femta en anar al lavabo, és necessària una visita al metge. Una inquietud interior, un nivell de rendiment disminuït i concentració problemes, haurien de ser examinats i tractats per un metge. Si es produeixen canvis en l'aparença del fitxer pell o si hi ha alguna molèstia a cabell creixement, cal una visita al metge. Un trastorn del pigment, inflamació del pell o s’hauria d’investigar la decoloració.
Tractament i teràpia
En la majoria dels casos, els defectes enzimàtics són congènits i, per tant, no es poden curar fins general teràpia els enfocaments del tractament arriben a la fase clínica. El tractament simptomàtic, en la mesura del possible, consisteix en l’anomenada substitució enzimàtica. Aquest enfocament terapèutic és un procediment bastant més recent i correspon al subministrament d’enzims que falten de l’exterior. En el cas de defectes genètics, la substitució s’ha de dur a terme al llarg de la vida del pacient. Amb el subministrament d’enzims estructuralment sòlids, l’organisme pot tornar a catalitzar les reaccions adequades en un grau suficient. La pèrdua de la funció enzimàtica es pot compensar d’aquesta manera. En el cas de defectes enzimàtics adquirits o deficiències enzimàtiques en el context de insuficiència pancreàtica, per exemple, estable a l’àcid enzims digestius s'ha de substituir. No tots els defectes enzimàtics es poden compensar mitjançant la substitució enzimàtica. Per exemple, si certs enzims es produeixen en excés, la substitució té poc sentit en conseqüència. Les deficiències enzimàtiques tampoc no es poden tractar sempre per substitució. En aquests casos, el tractament és purament simptomàtic.
Perspectives i pronòstic
El defecte enzimàtic és una malaltia congènita o adquirida que no es pot curar en l’estat actual del coneixement científic. Per motius legals, la mutació genètica no es pot canviar, de manera que el pacient ha de conviure amb discapacitats durant tota la vida. No obstant això, el tractament dels símptomes individuals és possible en la majoria dels casos a causa de les opcions mèdiques disponibles. El trastorn metabòlic es tracta amb molt d’èxit a llarg termini teràpia. Només hi ha algunes restriccions a la vida quotidiana. Si es rebutja el tractament del defecte enzimàtic, es cancel·larà bruscament embaràs o es pot esperar un trastorn del desenvolupament del nen en cas de defecte hereditari. Els adults pateixen problemes físics durant tota la vida com ara queixes musculars o malaltia mental. El rendiment general es redueix i la participació a la vida social és limitada a causa d’un mal benestar. Si s'inicia l'atenció mèdica, la del pacient health millora considerablement. Es produeix la substitució enzimàtica. La persona afectada ha de participar en exàmens periòdics per corregir els desequilibris i optimitzar la dosi. A més, un estil de vida saludable i equilibrat dieta millorar la del pacient health. Si substàncies nocives com alcohol, nicotina o un altre estimulants s’eviten, la persona afectada pot aconseguir una bona qualitat de vida sense limitacions significatives malgrat el defecte enzimàtic. Tan bon punt es deixa el tractament, es produeix una recaiguda.
Prevenció
Els defectes genètics dels enzims es poden prevenir fins a cert punt en el context de assessorament genètic durant la fase de planificació familiar. Així, per exemple, les parelles amb risc poden decidir no tenir fills propis.
Seguiment
Atès que el defecte enzimàtic és una malaltia congènita i, per tant, també hereditària, no es pot aconseguir una cura completa. Els símptomes només es poden tractar purament simptomàticament i no de manera causal, de manera que la persona afectada sol dependre de la teràpia de tota la vida. Això significa que no hi ha cap cura posterior especial mesures estan disponibles per a la persona afectada. L’objectiu principal d’aquesta teràpia és també la detecció precoç del defecte enzimàtic, de manera que no es produeixin complicacions addicionals o un empitjorament dels símptomes. Per evitar la recurrència del defecte enzimàtic en els descendents, també es poden realitzar proves genètiques i assessorament si el pacient vol tenir fills. El mesures perquè el tractament d'aquesta malaltia depèn molt de la naturalesa i expressió exactes d'aquest defecte, de manera que no es pot fer cap predicció general aquí. Els afectats solen dependre de l’ajut de la seva família i amics en la vida quotidiana. El suport psicològic també pot ser molt útil, ja que sovint les persones afectades, sinó també els seus pares, depenen del tractament psicològic. En general, no es pot predir si el defecte enzimàtic reduirà l’esperança de vida de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els poders d’autocuració no són capaços de curar el defecte enzimàtic congènit per si mateixos. El pacient no té cap mitjà per aconseguir una cura de la malaltia mitjançant l’autoajuda. Els enzims que falten s’han de proporcionar a l’organisme a intervals regulars. Per prevenir els símptomes, la persona afectada pot aplicar repetidament protecció contra la llum ungüents a la pell. Ho pot fer diàriament sota la seva pròpia responsabilitat i sense una dosi fixa. El ungüents s’ha de provar la tolerància i tenir una elevada factor de protecció solar. Sempre s’ha d’evitar la llum solar directa. El pacient ha de portar roba que cobreixi bé totes les parts del cos i que no sigui translúcida. Com millor sigui la protecció, menys canvis de pell es produeixen. A més, bé barrets i el port de ulleres de sol es recomana. Si és possible, sobretot durant els mesos d’estiu, l’apartament s’ha de deixar abans de la sortida del sol o només després de la posta de sol. En cas de picor, s’han d’evitar rascades i fregaments en totes les circumstàncies. Això agreuja encara més els símptomes. A més de la cura i protecció de la pell, l’estabilització mental és particularment important. La participació en la vida social o la planificació d’activitats d’oci no s’ha de deixar de banda en cap cas, tot i que es pot promoure el gaudi de la vida i mantenir la qualitat de vida.
