Xeroderma Pigmentosa | Malalties genètiques

Xeroderma Pigmentosa

Xeroderma pigmentosa és una malaltia hereditària rara en què es produeix cert enzims a la pell de les persones afectades no funcionen. Aquests enzims normalment reparar l’ADN, que pot ser danyat per la llum solar o la llum UVB que conté. El dany UVB pot causar la pell càncer en afectats, així com en totes les altres persones, però en Xeroderma Pigmentosa, el procés s’accelera per la manca de mecanismes de reparació.

Com a resultat, les persones afectades desenvolupen formes greus de pell càncer in infància i adolescència i després d’una breu exposició a la llum solar. Una teràpia causal encara no és possible. Les persones afectades han d'evitar la llum solar durant la resta de la seva vida, cosa que ha provocat el sobrenom de "nens a la llum de la lluna" per a les persones afectades (de vegades molt joves).

A més, aquestes persones haurien de ser vistes per un dermatòleg periòdicament cribratge del càncer de pell per eliminar immediatament el càncer de pell recentment desenvolupat. Si es compleixen estrictament aquestes mesures, l’esperança de vida d’una persona amb xeroderma pigmentosa és aproximadament tan llarg com el d’una persona no afectada. Podeu trobar més informació sobre aquesta malaltia a la nostra pàgina de Xeroderma pigmentosa

Síndrome de Lynch

Síndrome de Lynch és un canvi en l’ADN que provoca un enzim defectuós a les cèl·lules del cos. Per tant, amb les persones interessades és defectuós un determinat mecanisme, que consisteix a protegir les cèl·lules contra la degeneració i, per tant, el creixement incontrolat: persones amb síndrome de linx han de caure malalts, per tant, augmenta el risc càncer. Amb freqüència es produeix el càncer de l'intestí gros, ja que les cèl·lules es divideixen aquí de forma natural de totes maneres sovint i es noten més ràpidament els errors en la programació de creixement i mort d'una cèl·lula.

Les persones afectades solen desenvolupar un tumor a la còlon a una edat inusualment jove, és a dir, abans dels 50 anys, que després es denomina HNPCC (no poliposi hereditària) còlon carcinoma). Tanmateix, no totes les persones que tenen les disposicions genètiques Síndrome de Lynch també es desenvolupa còlon càncer. D’altra banda, altres òrgans també poden desenvolupar un tumor, ja que les disposicions genètiques que afavoreixen el desenvolupament d’un tumor són presents a totes les cèl·lules del cos, per la qual cosa són necessàries revisions periòdiques i revisions mèdiques preventives per a les persones afectades per Lynch. per tractar adequadament els tumors en desenvolupament en una fase inicial.