Síndrome de Down (trisomia 21)

Breu visió general Curs: Diferents graus de discapacitat motriu i mental individualment i malalties orgàniques concomitants. Pronòstic: en funció de la gravetat de la discapacitat, atenció mèdica i intervenció primerenca, esperança de vida superior a 60 anys, major mortalitat en la infància. Causes: es troben tres (en lloc de dues) còpies del cromosoma 21 a totes o algunes cèl·lules del cos dels individus afectats. Símptomes: curt... Síndrome de Down (trisomia 21)

Test d'harmonia: costos, temps, avantatges i desavantatges

Què és la prova d'harmonia? Síndrome de Down (trisomia 21) Trisomia 18 Trisomia 13 A més, la prova Harmony detecta anomalies del nombre normal de cromosomes sexuals. Aquesta anormalitat es produeix, per exemple, en la síndrome de Turner i la síndrome de Klinefelter: a la síndrome de Turner, que afecta només a les noies, les cèl·lules només tenen una (en lloc de dues) X... Test d'harmonia: costos, temps, avantatges i desavantatges