Síndrome de Down (trisomia 21)

Breu visió general

Curs: Individualment diferents graus de discapacitat motriu i mental i malalties orgàniques concomitants.
Pronòstic: En funció de la gravetat de la discapacitat, atenció mèdica i intervenció primerenca, esperança de vida superior a 60 anys, major mortalitat en la infància.
Causes: es troben tres (en lloc de dues) còpies del cromosoma 21 a totes o algunes cèl·lules del cos dels individus afectats.
Símptomes: Cap curt, part posterior plana del cap, cara rodona i plana, ulls inclinats, plec ocular a la cantonada interna de l'ull, boca generalment oberta, solc de quatre dits, bretxa de la sandàlia, alçada baixa, malformacions d'òrgans.
Diagnòstic: Normalment ja abans del naixement mitjançant diagnòstics prenatals, per exemple, ecografia, anàlisis de sang o examen genètic en cas de sospita concreta o edat superior de la mare.
Tractament: Suport individual dirigit (tan aviat com sigui possible), per exemple mitjançant fisioteràpia, teràpia ocupacional i logopèdia; tractament de malformacions i malalties concomitants

Què és la síndrome de Down?

En les persones amb síndrome de Down, les coses són diferents: en elles, el cromosoma 21 està present tres vegades en lloc de dues vegades. Com que un cromosoma està present tres vegades, les persones amb síndrome de Down tenen un total de 47 cromosomes en lloc de només 46. L'excés de cromosoma provoca canvis diversos i individualment molt diferents en el desenvolupament físic i mental dels nens afectats.

Què tan freqüent és la síndrome de Down?

La síndrome de Down és l'anormalitat cromosòmica més freqüent compatible amb la vida. A la Unió Europea, la trisomia 21 afecta uns 125 de cada 10,000 nadons nascuts vius, però la freqüència varia significativament d'un país a un altre. Això no és perquè l'anormalitat cromosòmica es produeixi a diferents ritmes, sinó que es deu en gran mesura a raons no mèdiques.

Aquests inclouen, per exemple, les respectives actituds polítiques envers el diagnòstic prenatal i l'avortament, així com la situació d'atenció a les persones amb discapacitat als diferents països.

Quin és el curs de la síndrome de Down en nadons i nens?

Les característiques típiques inclouen una intel·ligència reduïda, un desenvolupament motor retardat i canvis característics en l'aparença, com ara una cara plana amb ulls inclinats i un pont nasal ample. La reducció de la intel·ligència en la síndrome de Down sol ser lleu o moderada. Només al voltant del vuit per cent dels nens afectats tenen retard mental greu.

En la síndrome de Down, el tipus i la gravetat de les discapacitats físiques i mentals varien considerablement d'un nen a un altre. Per aquest motiu, no és possible predir com evolucionarà la trisomia 21 en casos individuals. En general, però, els nens es desenvolupen més lentament i necessiten més temps per a moltes coses que els nens sans.

Tanmateix, això no vol dir que els nens amb síndrome de Down no siguin capaços d'aprendre! Per tant, el suport individual primerenc des del naixement és crucial per a un bon desenvolupament.

Depenent de la gravetat de la discapacitat i del suport individual dels nens, en alguns casos és possible una vida independent amb síndrome de Down a l'edat adulta. Tanmateix, també hi ha persones afectades que depenen d'una atenció permanent durant tota la seva vida a causa d'un retard mental greu.

Esperança de vida en la síndrome de Down

El pronòstic i l'esperança de vida en la síndrome de Down depenen principalment de les malformacions orgàniques i del risc de leucèmia. Tanmateix, la majoria dels defectes cardíacs es poden tractar bé avui dia. A més, les persones amb síndrome de Down són més susceptibles a les infeccions.

A causa d'aquests factors, la taxa de mortalitat és més alta, sobretot a la infància. Al voltant del cinc per cent dels nens moren en el primer any de vida a causa de defectes cardíacs greus o malformacions del tracte gastrointestinal.

Causes i factors de risc de la síndrome de Down

La síndrome de Down és causada per un defecte en la producció de cèl·lules germinals (òvuls i espermatozoides, respectivament): els òvuls i els espermatozoides es produeixen per divisió cel·lular a partir de cèl·lules precursores amb un doble conjunt normal de cromosomes.

Aquest doble conjunt de cromosomes consta de 22 autosomes aparellats més dos cromosomes sexuals (XX en les dones i XY en els homes). Això fa un total de 46 cromosomes. Durant el procés de divisió (meiosi), la informació genètica normalment es distribueix uniformement entre les cèl·lules germinals resultants.

Els metges també es refereixen a aquest procés com a divisió de reducció (meiosi), ja que el doble conjunt de cromosomes es redueix a un únic conjunt. Així, les cèl·lules resultants tenen només 23 cromosomes (22 autosomes i un cromosoma sexual).

Com a resultat de la divisió de reducció, es torna a crear una cèl·lula amb un conjunt de cromosomes dobles (disòmics) normal en una fecundació posterior mitjançant la fusió d'òvuls i espermatozoides. Aquesta cèl·lula dóna lloc llavors al nen a través d'innombrables divisions cel·lulars.

Si la cèl·lula germinal afectada després es fusiona amb una altra cèl·lula germinal "normal" (disòmica) durant la fecundació, el resultat és una cèl·lula anomenada trisoma: conté tres còpies del cromosoma en qüestió, és a dir, un total de 47 cromosomes.

En la síndrome de Down, el cromosoma número 21 està present per triplicat (en lloc de duplicat). Els metges distingeixen entre diferents formes de síndrome de Down: trisomia 21 lliure, trisomia 21 en mosaic i trisomia 21 de translocació.

Trisomia 21 lliure

En aquest cas, totes les cèl·lules del cos estan equipades amb un tercer cromosoma 21. Es tracta gairebé sempre d'una nova mutació espontània. Això vol dir que la trisomia 21 lliure sol produir-se per casualitat sense cap motiu aparent. Al voltant del 95 per cent de totes les persones amb síndrome de Down tenen una trisomia lliure. Això la converteix, amb diferència, en la variant més comuna del trastorn cromosòmic.

Trisomia mosaic 21

El mateix resultat s'obté si la fecundació es desenvolupa de manera regular (és a dir, l'òvul fecundat té 46 cromosomes), però es produeix un error durant el desenvolupament embrionari posterior: durant la divisió normal d'una sola cèl·lula, primer es duplica tota la informació genètica i després distribuïts uniformement a les dues cèl·lules filles. De vegades, però, tres cromosomes 21 acaben accidentalment en una cèl·lula filla i només una còpia a la segona cèl·lula filla. Això també dóna lloc a un mosaic de cèl·lules disomals i trisòmiques.

La trisomia mosaic es produeix al voltant del dos per cent de totes les persones amb síndrome de Down. Depenent de si la persona afectada té més cèl·lules disomals o més cèl·lules trisòmiques, les característiques de la síndrome de Down varien en gravetat.

Trisomia de translocació 21

Aquesta forma de síndrome de Down normalment s'origina en un progenitor amb l'anomenada translocació equilibrada 21. Això vol dir que el progenitor afectat té dues còpies del cromosoma 21 a les cèl·lules del seu cos, però una d'elles està unida a un altre cromosoma (translocació). . Això no té conseqüències per als mateixos pares.

Trisomia parcial 21

Les trisomies parcials són extremadament rares en general. La característica especial d'aquesta forma de trisomia és que només hi ha una secció del cromosoma afectat per triplicat. Així, a la trisomia parcial 21, normalment hi ha dues còpies del cromosoma, però un cromosoma té una porció duplicada. En un examen genètic, el cromosoma afectat apareix, per tant, una mica més llarg al cariograma que el cromosoma soci.

En general, no és possible predir quins símptomes provocarà la trisomia parcial 21, però en algunes circumstàncies els símptomes poden ser més lleus.

Síndrome de Down: factors de risc

En principi, en cada embaràs hi ha la possibilitat que el nen neixi amb síndrome de Down. Tanmateix, la probabilitat augmenta amb l'edat de la mare. Si bé el risc en una dona de 20 anys és d'uns 1:1,250, ja és d'uns 1:192 als 35 anys i augmenta a uns 1:61 a partir dels 40 anys.

Els investigadors discuteixen altres factors que poden contribuir a l'aparició de la síndrome de Down. Aquests inclouen factors endògens (interns) com certes variants gèniques. D'altra banda, també se sospita influències exògenes (externes), com ara radiacions nocives, abús d'alcohol, tabaquisme excessiu, ús d'anticonceptius orals o una infecció viral en el moment de la fecundació. No obstant això, la importància d'aquests factors és controvertida.

La síndrome de Down és hereditària?

Tot i que la síndrome de Down es deu a una informació genètica defectuosa, no és una malaltia hereditària clàssica en la qual un defecte genètic es transmet de mare o pare a fill.

En canvi, almenys la trisomia 21 lliure es produeix per casualitat a causa d'un error en la formació d'òvuls i, en casos rars, d'espermatozoides. Per tant, la probabilitat que els pares tinguin més d'un fill amb síndrome de Down és molt baixa. La trisomia 21 de translocació és un cas especial. És hereditària i, per tant, es presenta amb més freqüència en algunes famílies.

Si les dones que tenen trisomia 21 tenen un fill, la probabilitat de donar a llum un nen amb síndrome de Down és d'aproximadament el 50 per cent. Si la parella també té una trisomia, la probabilitat és més alta. No obstant això, no es pot dir exactament fins a quin punt, ja que hi ha molt poca experiència en aquest àmbit.

Símptomes i conseqüències de la síndrome de Down

Els nadons, nens i adults amb trisomia 21 solen ser reconeixibles pel seu aspecte típic. Moltes característiques ja es manifesten clarament en el nounat, d'altres només apareixen amb el temps. Els símptomes característics de la síndrome de Down són:

Cap curt (braquicefàlia) amb la part posterior plana del cap, coll curt i cara rodona i plana
Ulls lleugerament inclinats amb un delicat plec de pell a la cantonada interna de l'ull (epicant)
Augment de la distància entre els ulls
Taques blanques i brillants de l'iris ("taques de pinzell"): desapareixen amb l'edat i l'emmagatzematge de pigments de color a l'iris
Pont nasal pla i ample
Majoritàriament boca oberta i augment de la salivació
Llengua solcada, sovint massa gran i que sobresurt de la boca (macroglòssia)
Paladar estret i alt
Mandíbules i dents poc desenvolupades
Excés de pell al coll, coll curt
Mans curtes amples amb dits curts
Solc de quatre dits (solc transversal al palmell de la mà, començant per sota del dit índex i continuant per sota del dit petit)
Espai de la sandàlia (gran distància entre el primer i el segon dit del peu)

Els ulls inclinats i l'arrel nasal plana es troben no només en persones amb síndrome de Down, sinó també a la tribu mongol. Per tant, la síndrome de Down solia anomenar-se popularment "mongolisme" i els afectats com "mongoloide". Tanmateix, per raons ètiques, aquests termes ja no s'utilitzen.

Altres característiques de la síndrome de Down inclouen músculs poc desenvolupats (to muscular baix) i reflexos retardats. El creixement corporal dels individus afectats es ralenteix i tenen una alçada per sota de la mitjana (estatura baixa). A més, una debilitat pronunciada del teixit conjuntiu fa que les articulacions siguin excessivament mòbils.

Deficiències mentals, motrius i de parla

La síndrome de Down és la causa més freqüent de discapacitat intel·lectual congènita. Això sol ser de severitat lleu a moderada; Les discapacitats intel·lectuals greus són relativament rares.

Els nens amb trisomia 21 sovint aprenen a parlar més tard que altres nens, en part perquè la seva audició sol ser pitjor. Per tant, el seu discurs de vegades és difícil d'entendre. El desenvolupament motor també es retarda: els nens comencen a gatejar o caminar tard.

Malalties concomitants freqüents en la síndrome de Down

La trisomia 21 també afecta la salut dels afectats. Els defectes cardíacs són especialment freqüents: aproximadament la meitat de tots els nadons amb síndrome de Down neixen amb aquesta malformació.

Un defecte cardíac comú és l'anomenat canal AV (canal auriculoventricular). Aquest defecte en el septe entre les aurícules i els ventricles provoca dificultat per respirar, alteració del creixement i pneumònia recurrent. En molts casos, el septe cardíac entre els ventricles no es tanca contínuament (defecte septal ventricular).

Molt sovint, la síndrome de Down s'associa a malformacions del tracte gastrointestinal, com l'estrenyiment de l'intestí prim o malformacions del recte. També són freqüents els trastorns auditius i les alteracions visuals.

En molts casos, la trisomia 21 s'associa amb trastorns respiratoris del son (apnea obstructiva del son), de vegades acompanyada de roncs: les vies respiratòries superiors s'aflueixen i s'estrenyen durant el son, provocant breus pauses en la respiració.

Cada vegada que això passa, la saturació d'oxigen a la sang baixa. El cervell reacciona a això amb un impuls de despertar. Els malalts solen tornar a adormir-se ràpidament i no solen recordar els curts períodes de vigília de l'endemà. No obstant això, sovint estan cansats durant el dia perquè falta un son continuat i reparador.

Una altra conseqüència de la trisomia 21 és l'augment del risc de leucèmia aguda, una forma de càncer de sang: és fins a 20 vegades més gran que en nens sense aquesta anomalia cromosòmica. Això es deu al fet que diversos gens que tenen un paper important en el desenvolupament de la leucèmia es troben al cromosoma 21.

A més de la leucèmia, les convulsions epilèptiques (epilèpsia) i les malalties autoimmunes són més freqüents en la síndrome de Down que en la població normal. Aquests últims inclouen, per exemple:

Diabetis mellitus tipus 1
Malaltia celíaca
Malaltia reumàtica crònica en la infància (artritis reumatoide juvenil, també anomenada artritis idiopàtica juvenil)

A més, sovint s'observen problemes ortopèdics amb la trisomia 21. Aquests inclouen, per exemple, malposicions del coll i les espatlles així com dels malucs (displàsia de maluc), una ròtula inestable i malformacions dels peus (com els peus plans).

A més, les persones amb síndrome de Down tenen un major risc de patir trastorns del comportament o psiquiàtrics, com ara TDAH, autisme, trastorns d'ansietat i problemes emocionals, inclosa la depressió.

La síndrome de Down també afecta la fertilitat: els nens o homes amb trisomia 21 solen ser infèrtils. Les nenes i dones afectades, en canvi, són fèrtils, encara que amb limitacions. La probabilitat que transmetin l'anormalitat cromosòmica al fetus en cas d'embaràs és d'un 50 per cent.

Habilitats especials

La trisomia 21 no vol dir només malformacions i limitacions. Les persones amb síndrome de Down tenen unes capacitats emocionals pronunciades i una naturalesa assolellada: són amoroses, tendres, amables i alegres. A més, molts són dotats musicalment i tenen un fort sentit del ritme.

El diagnòstic prenatal pot determinar abans del naixement si un nen té la síndrome de Down (o un altre trastorn cromosòmic o malaltia genètica). Són possibles diversos mètodes d'examen.

Exploracions no invasives

Els mètodes anomenats no invasius són lliures de risc per a la mare i el nen, ja que no requereixen cap intervenció a l'úter:

Ecografia (ecografia): el primer signe de trisomia 21 a l'examen ecogràfic sovint és un plec nucal engrossit al fetus (prova de translucència nucal, mesurament del plec nucal). Es tracta d'una inflor temporal al coll que es produeix entre l'onzena i la 14a setmana d'embaràs. Indica un trastorn cromosòmic en el nen. La mesura del plec nucal es realitza com a part del cribratge del primer trimestre.

Detecció del primer trimestre: la detecció del primer trimestre al final del primer terç de l'embaràs proporciona bones indicacions de la trisomia 21 en el fetus. En aquest procés, es combinen determinats resultats de mesura de l'exploració ecogràfica (inclosa la prova de translucència nucal), una analítica de sang amb la determinació de dos valors (HCG i Papp-A) i riscos individuals com l'edat de la mare o els antecedents familiars.

Això dóna com a resultat un valor estadístic del risc de trisomia 21 en el fetus. Tanmateix, el cribratge del primer semestre no permet un diagnòstic definitiu, sinó només una estimació de l'alt risc de la síndrome de Down.

Triple prova: en aquesta anàlisi de sang, el metge mesura tres paràmetres en el sèrum sanguini matern: la proteïna alfa-fetoproteïna fetal (AFP) i les hormones maternes estriol i coriogonadotropina humana (HCG). Els resultats de la mesura, juntament amb l'edat de la mare i el moment de l'embaràs, es poden utilitzar per calcular el risc de trisomia 21 en el nen.

Proves prenatals no invasives (NIPT)

Aquests "fragments d'ADN" del fetus es filtren i s'examinen més de prop. Com que les proves treballen directament amb el material genètic del nen, detecten la síndrome de Down i altres alteracions cromosòmiques amb una alta probabilitat. A diferència de les proves invasives, no augmenten el risc d'avortament involuntari. Només cal una mostra de sang presa de la dona embarassada.

Podeu decidir vosaltres mateixos quins resultats d'un NIPT voleu conèixer. Per exemple, podeu excloure el resultat de la síndrome de Down. Aleshores només obtindreu el resultat de les altres trisomies (13 i 18).

Hi ha diversos proveïdors d'aquestes anàlisis de sang. Representants coneguts són la prova Praena, la prova Panorama i la prova Harmony. Podeu obtenir més informació sobre les proves individuals als nostres articles "PraenaTest and Panorama Test" i "Harmony Test".

Les proves prenatals no invasives no són exàmens de rutina. Això també significa que l'assegurança mèdica legal només paga les proves en determinats casos quan

les proves prèvies indiquen la síndrome de Down (o altres trastorns cromosòmics), o

Alguns NIPT també determinen el sexe del nen. Tanmateix, si això es desitja, aquesta part de l'anàlisi de sang l'ha de pagar el pacient. Els que tinguin una assegurança privada es recomana que es posin en contacte amb la seva assegurança mèdica abans de la prova per aclarir la cobertura general dels costos del NIPT.

Proves invasives

Per diagnosticar de manera fiable la síndrome de Down abans del naixement, és necessària una anàlisi directa dels cromosomes del nen. El metge obté el material de la mostra mitjançant una mostra de teixit de la placenta (mostra de vellositats coriòniques), una amniocentesi (amniocentesi) o una mostra de sang fetal (punció de cordó umbilical).

Els tres procediments són intervencions a l'úter (mètodes invasius). Estan associats a un cert risc per al nen. Per aquest motiu, els metges només les realitzen en casos de sospita concreta, per exemple si les troballes de l'ecografia no estan clares. A les embarassades majors de 35 anys també se'ls ofereix amniocentesi, ja que el risc de patir la síndrome de Down augmenta amb l'edat de la mare.

Amniocentesi (amniocentesi): En aquest procediment, el metge pren una mostra del líquid amniòtic a través de la paret abdominal de la futura mare amb una agulla buida fina. Les cèl·lules fetals disperses suren a l'aigua. La seva composició genètica s'examina al laboratori per detectar trastorns genètics com la trisomia 21. Normalment, els metges fan una amniocentesi només després de la 15a setmana d'embaràs.

Mostra de sang fetal: en aquest procediment, el metge pren una mostra de sang del fetus del cordó umbilical (punció del cordó). Les cèl·lules contingudes s'examinen pel seu nombre de cromosomes. El primer moment possible per a una punció de cordó umbilical és al voltant de la 19a setmana d'embaràs.

tractament

L'excés de cromosoma 21 no es pot bloquejar ni eliminar; per tant, la síndrome de Down no es pot curar. Tanmateix, els nens afectats es beneficien d'una atenció i un suport constants. L'objectiu és reduir les limitacions i explotar plenament el potencial de desenvolupament individual dels nens amb síndrome de Down. També és important tractar els problemes de salut associats a la trisomia 21 de la millor manera possible (per exemple, defectes cardíacs).

A continuació es mostren alguns exemples d'opcions de teràpia i suport per a la síndrome de Down. Tanmateix, cada nen ha de rebre un tractament individualitzat, adaptat a les seves necessitats.

Cirurgia

Algunes malformacions d'òrgans, com les malformacions del recte i els defectes cardíacs, es poden corregir quirúrgicament. Això sovint millora significativament la qualitat de vida dels afectats. La cirurgia també és útil per a problemes ortopèdics, com ara genolleres inestables o deformitats del peu.

Fisioteràpia i Teràpia Ocupacional

La fisioteràpia (per exemple segons Bobath o Vojta) dóna suport al desenvolupament motor dels nens amb síndrome de Down. Els músculs febles i el teixit conjuntiu massa fluix s'enforteixen i entrenen. També es pot millorar la coordinació dels moviments corporals i el control de la postura amb les mesures fisioterapèutiques adequades. La teràpia ocupacional també dóna suport a la motricitat fina i la percepció dels nens.

Suport lingüístic

El desenvolupament de la parla en nens amb síndrome de Down es pot promoure de diverses maneres. Els exercicis de parla i llenguatge a casa, així com l'ensenyament específic de la llengua (logopèdia) poden millorar la capacitat dels nens de comunicar-se i expressar-se. També ajuda si els altres els parlen lentament i clarament.

El millor és que la llengua de signes doni suport al que es diu. Això es deu al fet que els nens amb síndrome de Down solen memoritzar les impressions visuals amb més facilitat que la informació que reben només a través de les seves orelles. L'ús de signes afavoreix l'adquisició del llenguatge a partir dels dos anys aproximadament.

Un trastorn de l'audició dificulta l'aprenentatge de la paraula. Per tant, s'ha de tractar en una fase inicial. El paladar alt i punxegut típic de la síndrome de Down i les maloclusiós de les dents sovint són en part responsables si la persona afectada té dificultats per parlar de manera intel·ligible. Un dentista o un ortodoncista pot ajudar aquí (per exemple, amb una placa palatina).

Suport mental i social

La família i els amics són molt importants per a les persones amb síndrome de Down. En aquest entorn, aprenen i practiquen millor comportaments socials.

A l'escola, els nens amb síndrome de Down sovint no poden mantenir-se al dia amb la resta de la classe. Necessiten més pràctica i més temps per aprendre alguna cosa nova. Una alternativa sensata l'ofereixen, per exemple, les classes d'integració o les escoles per a persones amb discapacitat intel·lectual. En principi, però, tots els nens a Alemanya tenen dret a assistir a les escoles regulars.

L'èxit que té en alguns casos ho demostra l'exemple de l'espanyol Pablo Pineda, que va estudiar psicologia i educació i es va fer professor. És el primer acadèmic d'Europa amb síndrome de Down.

Per tant, els nens amb síndrome de Down són capaços d'aprendre, només necessiten molt de temps i empatia. Solen ser molt sensibles a la pressió i a les exigències excessives i s'allunyen.