Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
- La punció del líquid cefaloraquidi (LCR) (recollida de líquid cefaloraquidi mitjançant la punció del canal espinal) per al diagnòstic del LCR es pot determinar mitjançant la detecció de
- Proteïnes: 14-3-3, tau, NSE o S100b.
- RT-QuIC ["conversió induïda per tremolors en temps real"] per detectar una major propensió d'agregació de PrP [proteïna prió]) [diagnòstic clínic segur segons el coneixement actual].
donar suport al diagnòstic provisional *
- Detecció de prions a l'olfacte epiteli dels nas (mostreig de teixits mitjançant un endoscopi; directament al lloc d’entrada del nervi olfactiu) [en preparació].
- Mesura de neurofilaments específics del cervell
Paràmetres de laboratori de segon ordre: en funció dels resultats de la història, examen físic i paràmetres de laboratori obligatoris: per a una aclariment diagnòstic diferencial.
- Mutacions en la proteïna prió general (PRNP): per detectar una forma genètica de la malaltia.
- Genotip del codó 129 de la proteïna prió general - per a l'avaluació de proves diagnòstiques addicionals i per a l'assignació del subtipus molecular de MCJ.
* Notificable en el sentit de la Llei de protecció contra la infecció: la detecció directa o indirecta de l'encefalopatia espongiforme humana, excepte les formes hereditàries familiars (informe pel nom!).
