Per prevenir l’autisme, s’ha de prestar atenció a la reducció dels factors de risc individuals. Medicaments que pren la mare durant l’embaràs: misoprostol: substància activa que s’utilitza per a les úlceres estomacals. Talidomida: sedant / pastilla per dormir, que es va conèixer mitjançant l’anomenat escàndol de la talidomida. Àcid valproic / valproat: substància activa que s’utilitza en l’epilèpsia. Contaminació ambiental: intoxicacions ... Autisme: prevenció
Els següents símptomes i queixes poden indicar autisme: Trastorns de l'espectre autista (TEA) Dèficits independents de l'edat Interacció social i comunicació: els trastorns d'interacció fan referència a l'inici, manteniment i formació de relacions interpersonals en el context de la família, l'amistat, la parella, així com companys de parvulari, escola i treball. Els trastorns de la comunicació es relacionen d'una banda amb... Autisme: símptomes, queixes, signes
Patogènesi (desenvolupament de la malaltia) La causa de l'autisme sovint no està clara. Actualment, els estudis se centren en el gen del receptor d'oxitocina (OXTR) com a factor de risc. Un estudi discuteix un desequilibri entre els aminoàcids (SA) global i els aminoàcids de cadena ramificada (abreujat BCAA per a aminoàcids de cadena ramificada) en particular: en pacients amb trastorn de l'espectre autista (TEA), 31 amines... Autisme: causes
Per millorar l'atenció i amb l'objectiu de facilitar un diagnòstic puntual i precís, procediu d'acord amb un enfocament gradual (recomanació basada en el consens): quan es sospita un trastorn de l'espectre autista, primer s'ha de realitzar una avaluació ràpida i orientadora mitjançant una avaluació vàlida i específica de l'edat. instruments de cribratge i realització d'una avaluació clínica orientativa. Si es confirma la sospita, la persona ha de... Autisme: teràpia
La història clínica (història de la malaltia) representa un component important en el diagnòstic de l'autisme. Antecedents familiars Hi ha algun trastorn hereditari a la teva família? Història social Quina és la teva professió? Hi ha evidència d'estrès o tensió psicosocial a causa de la vostra situació familiar? Història mèdica actual/historial sistèmic (queixes somàtiques i psicològiques). Quins símptomes... Autisme: història clínica
Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99). Síndrome de l'X fràgil (síndrome de Martin-Bell): síndrome hereditària lligada a l'X en què les principals malformacions són: aurícules grans, genitals grans, esterilitat i retard mental. Psique – Sistema nerviós (F00-F99; G00-G99). Trastorns afectius (trastorns afectius): grup de trastorns mentals caracteritzats principalment per un canvi clínicament significatiu en l'estat d'ànim. Afàsia… Autisme: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial
Els següents són els trastorns o complicacions més importants que poden estar concomitant amb l'autisme: Psique – Sistema nerviós (F00-F99; G00-G99). Trastorns d'ansietat Trastorn bipolar (malaltia maníaco-depressiva). Depressió Epilèpsia Intel·ligència reduïda: es produeix simultàniament en el 50-75% dels casos. Trastorn obsessiu-compulsiu Més deteriorament del comportament social a causa de les habilitats de comunicació social alterades. Comportament delinqüent en persones amb... Autisme: complicacions
Un examen clínic exhaustiu és la base per seleccionar altres passos diagnòstics: examen físic general, inclosa la pressió arterial, el pols, el pes corporal, l'alçada; a més: inspecció (visualització) de la pell, de les membranes mucoses i de les escleròtiques (part blanca de l'ull). Exploració neurològica / psiquiàtrica
Paràmetres de laboratori de segon ordre - en funció dels resultats de la història, examen físic i paràmetres de laboratori obligatoris - per a una aclariment diagnòstic diferencial. Si cal, diagnòstic genètic: s’ha de recomanar un examen genètic humà a la persona afectada i / o al tutor o representant legal si hi ha una indicació clínica.
Objectiu de la teràpia: Alleujament de la simptomatologia (aquí: símptomes bàsics de nens amb autisme). Recomanacions terapèutiques Bumetanida (fàrmac del grup de diürètics de bucle) per restablir l'equilibri del transmissor: millora de l'equilibri GABA-glutamat
Diagnòstics opcionals de dispositius mèdics, segons els resultats de la història, l'examen físic, els diagnòstics de laboratori i els diagnòstics obligatoris de dispositius mèdics, per a l'aclariment del diagnòstic diferencial. Imatge de ressonància magnètica del crani (RMC cranial, MRI cranial o RMc): si hi ha una indicació clínica i si del resultat s'esperen indicacions actuables. Encefalograma... Autisme: proves diagnòstiques
