Autisme: causes

Patogènesi (desenvolupament de malalties)

La causa de autisme sovint encara no està clar. Actualment els estudis se centren en el l'oxitocina receptor general (OXTR) com a factor de risc. Un estudi tracta d'un desequilibri entre aminoàcids (AS) aminoàcids globals i de cadena ramificada (abreujat BCAA per a Amino de cadena ramificada Àcids) en particular: en pacients amb autisme trastorn de l’espectre (TEA), 31 amines es van estudiar (inclosos els 20 aminoàcids s’utilitza per a la síntesi de proteïnes). Tres constel·lacions de amines, que (gairebé) només es va produir en pacients amb TEA, es va poder detectar. Els autors van anomenar aquests "metabotips de desregulació d'aminoàcids associats amb TEA" (AADM). Això s’ajusta a la hipòtesi que el TEA s’associa a una disfunció a l’enzim BCKDK (cetoacid deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada). A més, baix BCAA els nivells també s'han descrit com una causa de discapacitat intel·lectual i comorbida autisme. És possible que un estrogen prenatal elevat ("abans del naixement") sigui un desencadenant de l'autisme: líquid amniòtic mostres del biobanc danès, a partir de les quals es va determinar el nivell d’estrògens prenatals, van demostrar que els nivells d’estrògens eren significativament més alts de mitjana en els 98 fetus que més tard van desenvolupar autisme que en els 177 fetus que no ho van fer. efecte prenatal estrògens és que afecten cervell créixer i "masculinitzar" el cervell.

Etiologia (Causes)

Causes biogràfiques

  • Càrrega genètica de pares, avis (52.4%).
    • Per als pares que ja tenen un fill amb un trastorn de l’espectre autista (TEA), el risc que la descendència també desenvolupi un TEA és
      • Per a la descendència femenina a
        • 4.2% si es tracta d’un germà gran amb TEA.
        • 12.9% si es tracta d’una germana gran amb TEA.
      • Per a la descendència masculina a
        • 12.9% si és germà gran amb TEA.
        • 16.7% si es tracta d’una germana gran amb TEA.
    • Agressió creuada: germans menors de TDAH els nens també tenien un major risc de desenvolupar TEA (odds ratio 6.99; 3.42-14.27); els germans menors de nens amb TEA eren gairebé quatre vegades més propensos a desenvolupar-se TDAH (OR 3.70; 1.67-8.21)
    • Risc genètic dependent dels polimorfismes gènics:
      • Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
        • Gens: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 en una regió intergènica [trastorns de l'espectre autista (TEA)].
          • Constel·lació d’al·lels: TC (1.19 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: TT (1.42 vegades)
        • SNP: rs2056202 al fitxer general SLC25A12 [trastorns de l’espectre autista (TEA)].
          • Constel·lació d’al·lels: TC (0.8 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: TT (0.64 vegades)
        • SNP: rs2292813 al fitxer general SLC25A12 [trastorns de l’espectre autista (TEA)].
          • Constel·lació d’al·lels: TC (0.75 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: TT (0.56 vegades)
        • SNP: rs10513025 en una regió intergènica [trastorns de l'espectre autista (TEA)].
          • Constel·lació d’al·lels: TC (0.55 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: CC (> 0.55 vegades)
    • Malalties genètiques
      • Síndrome de Kanner: cromosoma 7, 15 (herència poc clara).
      • Síndrome d'Asperger - cromosoma 1, 3, 13 (herència poc clara).
  • Maternals cànnabis ús (ràtio de risc ajustat d'1.51, que té un interval de confiança del 95% d'1.17 a 1.96)
  • Fumar àvia materna: augment del risc de.
  • Infeccions de la mare durant embaràs - patògens del complex TORCH (Toxoplasma, "Altres"), rubèola virus, citomegalovirus i herpes virus simplex) (el risc de l’autisme del nen en un 79%).
  • edat
    • Edat materna a concepció - augmentar l’edat materna de 30 a 34 anys fins al major risc en mares majors de 40 anys.
    • Edat del pare a la concepció> 40 anys (risc de trets autistes de 5 a 6 vegades més gran que els fills nascuts de pares menors de 30 anys
  • Estat migratori dels pares (declaració consensuada).

Causes relacionades amb les malalties.

Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90).

Psique - sistema nerviós (F00-F99; G00-G99).

  • Abús d'alcohol matern durant l'embaràs (factor de risc exclòs: s'associa amb un deteriorament cognitiu significatiu, nombroses malformacions orgàniques i altres anomalies conductuals en el nen; però no trastorns de l'espectre autista)
  • Dany cerebral de la primera infància
  • Hipoplàsia cerebel·lar: subdesenvolupament del cerebel.

Embaràs, part i puerperi (O00-O99)

  • Infeccions de la mare durant l'embaràs - patògens del complex TORCH (Toxoplasma, "Altres"), rubèola virus, citomegalovirus i el virus de l’herpes simplex) (augment del risc de l’autisme del nen en un 79%).

Diagnòstics de laboratori: paràmetres de laboratori considerats independents factors de risc.

Medicaments presos per la mare durant l'embaràs:

  • Antidepressius?
    • Ingestió al segon i / o tercer trimestre (tercer trimestre de l’embaràs); Increment del 87% respecte als nens sense exposició.
    • Una metaanàlisi i dos estudis de registre no troben diferències per a l'autisme en germans exposats i no exposats després SSRI ingestió per part de dones embarassades.
  • misoprostol - principi actiu utilitzat per a les úlceres gàstriques.
  • Talidomida - sedant / somnífer, que es va conèixer a través de l’anomenat escàndol de la talidomida.
  • L'àcid valproic / valproat (substància activa que s'utilitza a epilèpsia).

Contaminació ambiental - intoxicacions (intoxicacions).

  • Diclorodifeniltricloretano (DDT): les dones embarassades tenien significativament més alt sang concentracions de DDT i el seu principal metabolit diclorodifeniltricloroetano p, p'-diclorodifenil-dicloroetilè (p, p'-DDE).
  • Exposició a partícules i nitrogen diòxid durant l’embaràs i el primer any de vida.
  • Contaminació atmosfèrica (partícules dièsel, mercurii lead, níquel, manganès i clorurs de metilè).
  • Exposició prenatal (prenatal) a pesticides.
    • Bifenils policlorats (PCB) i pesticides organoclorats (OCPs) Nota: Els bifenils policlorats es troben entre els disruptors endocrins (sinònim: xenohormones) que poden perjudicar health fins i tot en quantitats mínimes modificant el fitxer el sistema endocrí.
    • el glifosat (odds ratio 1.16; 95% interval de confiança 1.06-1.27), clorpirifos (odds ratio 1.13; 1.05-1.23), diazinon (odds ratio 1.11; 1.01-1.21), malatió (odds ratio 1.11; 1.01-1.22), avermectina (odds ratio 1.12; 1.04-1.22) i permetrina (relació de probabilitats 1.10; 1.01-1.20).

Més lluny