Paràmetres de laboratori de segon ordre: en funció dels resultats de la història, examen físic i paràmetres de laboratori obligatoris: per a una aclariment diagnòstic diferencial.
- Si cal, diagnòstic genètic: s’ha de recomanar un examen genètic humà a la persona afectada i / o al tutor o representant legal si hi ha una indicació clínica.
