Mal de Meleda és una forma particular d’eritrokeratoderma. Els pacients afectats pateixen la malaltia des del naixement. Un símptoma principal de mal de meleda és un condició anomenada queratosi palmoplantar, que es desenvolupa simètricament pels dos costats. Amb el pas del temps, els símptomes es van estendre a la part posterior de les mans i els peus. En alguns casos, el fitxer condició es refereix pels sinònims queratosi palmoplantaris transgrediens o malaltia de Meleda.
Què és mal de meleda?
Mal de Meleda representa un trastorn genètic. El nom deriva d’una illa de Croàcia on es va observar per primera vegada la malaltia. També es creu que el mal de meleda és més habitual allà que en altres llocs. La malaltia va ser descrita per primera vegada el 1934 per un dermatòleg de Iugoslàvia. A més, també es creu que un dermatòleg d’Alemanya és un dels primers descriptors de mal de meleda. Els dos metges són Franjo Kogoj per una banda i Hermann Siemens per l’altra. Bàsicament no se sap fins avui amb quina freqüència es produeix el Mal de Meleda. Tot i això, és cert que Mal de Meleda és una malaltia autosòmica recessiva. A més, el mal de meleda afecta més els homes que les dones. Mal de meleda és principalment un pell malaltia. L’anomenada queratosi palmoplantar es troba en primer pla. Aquí, es produeixen canvis al fitxer pell de les mans, els peus, els canells i els turmells. Els malalts pell les zones semblen elevades i dures. En alguns casos, les zones afectades de la pell s’inflamen, cosa que sol anar acompanyada d’una olor desagradable. A més, els pacients amb mal de meleda solen tenir els dits i els dits escurçats. El les ungles també es pot veure afectat per anomalies. La pell al voltant del boca sovint apareix vermellós, i alguns individus afectats també pateixen una producció excessiva de suor (terme mèdic hiperhidrosi).
Causes
El mal de meleda és una malaltia hereditària. Per aquest motiu, una mutació a general és la causa de mal de meleda. Concretament, la mutació es produeix en l’anomenat SLURP1 general. aquest general conté informació sobre una proteïna específica i la seva interacció amb una altra proteïnes. La proteïna participa en processos a les cèl·lules de la pell i causa els símptomes corresponents a causa del defecte del gen. L'herència de mal de meleda segueix un patró autosòmic recessiu.
Símptomes, queixes i signes
El mal de meleda s’associa amb una varietat de trets i símptomes característics. Depenent del cas individual, és possible que els símptomes puguin diferir lleugerament d’una persona a una altra, per exemple, pel que fa a la seva gravetat o la combinació de símptomes individuals. És típic de mal de meleda que el quadre clínic es desenvolupi en pacients afectats que ja es troben en la infància. El principal símptoma del mal de meleda és l’eritrokeratoderma, que sembla simètrica i té una clara demarcació de les zones de la pell circumdants. Normalment també es produeix en associació amb hiperqueratosi. En la majoria dels casos, té una pigmentació relativament fosca. També és possible que en alguns casos es pugui desenvolupar una altra hiperpigmentació, sovint semblant a la reticulació.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Els símptomes característics del mal de meleda solen indicar la presència de la malaltia de manera relativament clara. Si se sospita de la malaltia, el metge hauria d’aclarir amb urgència els símptomes. El metge realitza primer una entrevista amb el pacient en què aprèn els principals signes de la malaltia i les malalties passades. El metge també pren antecedents familiars, analitzant la disposició genètica del pacient. En el segon pas, s’utilitzen diversos procediments d’examen. El metge tria els procediments de diagnòstic amb cura per fer un diagnòstic fiable. L’exterior símptomes de la pell sovint són fàcils de classificar. Per confirmar el diagnòstic de mal de meleda, es realitza una anàlisi genètica. D’aquesta manera, es pot detectar la mutació gènica responsable del mal de meleda.
complicacions
En la majoria dels casos, els símptomes de mal meleda es produeixen a una edat molt primerenca i també es poden produir directament després del naixement del nen. No poques vegades, mal de meleda també provoca queixes psicològiques i estats d’ànim depressius en els pares i familiars, de manera que depenen d’un examen psicològic. A més, es produeixen trastorns de pigmentació, de manera que la majoria dels pacients pateixen hiperpigmentació. Això pot lead a molèsties socials, en particular els nens són assetjats o burlats. En la majoria dels casos, la pigmentació és relativament fosca. La pròpia esperança de vida no està limitada per la malaltia en la majoria dels casos. A causa del malestar social, els nens també poden desenvolupar queixes psicològiques o fins i tot depressió, que redueix significativament la qualitat de vida dels afectats. Normalment no és necessari un tractament directe de la malaltia de Mal de Meleda. Només es poden alleujar algunes queixes si la persona afectada desitja el tractament ell mateix. Això no comporta més complicacions ni molèsties.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si es noten anomalies de la pell en néixer l’infant, són necessaris nous exàmens i proves mèdiques per aclarir les causes. En la majoria dels casos, els obstetres o els pediatres realitzen aquesta tasca automàticament, ja que avaluen la pell condició immediatament després del part en l'examen inicial del nadó. Si el nen es considera lliure de símptomes i poc visible al néixer, els símptomes de la malaltia poden desenvolupar-se tanmateix només en el curs posterior del desenvolupament a causa d’una disposició genètica. Si es produeixen canvis simètrics a la pell durant la infància, aquest és el primer motiu de preocupació. En cas de canvis de pell de les mans o dels peus, cal una visita al metge. Si hi ha decoloració de la pell o si es nota una cornificació en el nen en creixement, cal consultar un metge. Si el fitxer canvis de pell més estès, s’ha de fer una visita al metge immediatament. El típic de Mal de Meleda és un canvi exclusiu de l’aspecte de la pell a les mans i als peus. Altres zones del cos no presenten peculiaritats ni anomalies. En cas d’hiperpigmentació, cal aclarir la causa. Si les pigmentacions formen un patró en la seva disposició, que és similar al d’una xarxa, això pot ser una indicació de la malaltia Mal de Meleda. S’ha de consultar un metge perquè es pugui fer un diagnòstic.
Tractament i teràpia
El tractament del mal de meleda és simptomàtic, ja que no és possible eliminar-ne les causes. Això es deu al fet que, fins ara, no es coneixen maneres d’alterar les mutacions gèniques. Per tant, els enfocaments del tractament simptomàtic de les queixes de la pell estan al centre. Aquí, diversos les drogues hi ha disponibles que proporcionen alleujament a les zones de la pell malaltes. A més, assessorament genètic s’ofereix a pacients afectats en nombrosos casos. D’aquesta manera, es pot avaluar i ponderar millor el risc de malaltia en possibles fills dels pacients. En principi, és important diagnosticar la malaltia el més aviat possible. Això es deu al fet que permet un inici més ràpid de teràpia, de manera que augmenta la qualitat de vida de les persones que pateixen mal de meleda.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la malaltia genètica és desfavorable. A causa d’un defecte genètic, health els trastorns es mantenen constants durant tota la vida. Per tant, sense buscar atenció mèdica, no es millora l’aspecte de la pell. Des de l’alteració de l’ésser humà genètica no està permès fer-ho per metges i científics, el tractament mèdic se centra en la reducció dels símptomes existents. L’objectiu és proporcionar una cura suficient a les zones afectades de la pell perquè la pigmentació es percebi com menys desagradable. Com que es tracta d’una malaltia genètica, això significa que amb la interrupció d’un metge iniciat teràpia, és previsible el retorn dels símptomes habituals. Per tant, sovint es requereix tractament de tota la vida per aconseguir canvis duradors. En la majoria dels casos, la qualitat de vida dels afectats és limitada a causa de les anomalies visuals i hi ha estats de malestar emocional. Això augmenta el risc de desenvolupar un malaltia mental. Aquests possibles desenvolupaments s’han de tenir en compte a l’hora d’elaborar el pronòstic
Prevenció
Actualment no es coneixen ni s’han provat procediments preventius pel que fa a mal de meleda. Com que és una malaltia amb causes hereditàries, la prevenció no és possible.
Seguiment
En malalties de la pell, el mesures d'un tractament posterior depèn en gran mesura de la malaltia exacta, de manera que no es pot fer cap predicció general al respecte. Tanmateix, totes les malalties de la pell han de ser examinades i tractades primerament per un metge per evitar més complicacions o molèsties. Com més d'hora la malaltia sigui detectada i tractada per un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia, per això la persona afectada hauria de consultar-la amb els primers símptomes i signes. Com que algunes malalties de la pell són contagioses, s’ha d’evitar el contacte amb altres persones. Un alt nivell d’higiene també pot tenir un efecte positiu en el curs d’aquestes malalties. En la majoria dels casos, el tractament d’aquestes malalties es realitza mitjançant l’aplicació cremes or ungüents i prendre medicaments. La persona afectada hauria de prestar atenció a una sol·licitud periòdica i també a la dosi correcta per pal·liar les queixes de manera permanent. Els controls periòdics d’un metge són molt importants. En la majoria dels casos, les malalties de la pell no tenen un efecte negatiu sobre l’esperança de vida de la persona afectada. El contacte amb altres persones que pateixen també pot ser útil per enfortir la pròpia confiança en si mateixos per tractar la malaltia. En aquestes condicions, els canvis visuals en l’aspecte de la pell es poden classificar com a menys desagradables en algunes persones afectades.
Què pots fer tu mateix?
Es recomana als pares al qual se li hagi diagnosticat mal de meleda al seu fill per mantenir una discussió exhaustiva amb un metge especialista. El professional mèdic pot educar els pares sobre les opcions de tractament i oferir consells sobre com alleujar els símptomes cada dia mesures. L'eritrokeratodermia típica es pot reduir almenys tenint una bona cura de la pell i aplicant-hi calmant ungüents. Remeis homeopàtics també es pot utilitzar per acompanyar el metge mesures, Com ara Apis melifica o el dolor-alleujament Hepar sulfuris. Les persones afectades poden reduir la possible hiperpigmentació utilitzant una protecció solar adequada i evitant la llum solar directa. Diversos cremes i ungüents també es pot utilitzar com a mesura acompanyant. Els productes cosmètics sempre s’han de comprovar si hi ha ingredients artificials abans d’utilitzar-los. En casos greus d’hiperpigmentació, és necessària una consulta terapèutica. En particular, per a nens i adolescents, la malaltia de la pell representa una greu càrrega psicològica que s’ha de resoldre en consulta amb un psicòleg. Més endavant en la vida, assessorament genètic està indicat per avaluar de manera fiable el risc d’herència per a possibles fills.
