La genètica, també anomenada herència, és l’estudi dels gens, les seves variacions i l’herència dins d’un organisme. Es divideix en tres subgrups: genètica clàssica, genètica molecular i epigenètica.
Genètica clàssica
La genètica clàssica és el camp més antic de la genètica. Això es remunta als seus orígens a Gregor Mendel, que va descriure el procés d’herència de trets hereditaris monogènics (trets l’expressió dels quals només està determinada per un general). No obstant això, les regles de Mendel només s'apliquen als organismes que han heretat dos conjunts de cromosomes dels dos pares, que és el cas de la majoria de plantes i animals. Amb el descobriment de general vinculació, que afirma que alguns gens que codifiquen un tret particular s’hereten junts, la regla de Mendel segons la qual tots els gens es divideixen de forma independent durant meiosi (procés de divisió cel·lular que redueix el nombre de cromosomes a la meitat i es produeix durant la reproducció sexual) va ser refutat i es van posar en dubte les pròpies regles de Mendel. Aquesta regla només s'aplica als gens del mateix cromosoma, com més a prop estigui general distància, major és la probabilitat d’herència comuna. Després de descobriments com el codi genètic (ADN i ARNm) o la clonació (mètodes d’obtenció i duplicació idèntica de l’ADN), la genètica va evolucionar més enllà de la genètica clàssica.
Genètica Molecular
La genètica molecular, també anomenada biologia molecular, és la part de la genètica que s’ocupa de l’estructura, la funció i la biosíntesi del àcids nucleics àcid desoxiribonucleic (ADN) i àcid ribonucleic (ARN) a nivell molecular. A més, la genètica molecular té a veure amb la interacció a nivell molecular entre si i amb diversos proteïnes, així com l’estudi de l’expressió gènica (informació genètica d’un gen), la regulació gènica (control de l’activitat dels gens) i la funció proteica dins d’una cèl·lula específica. Les tècniques de biologia molecular s’apliquen en gran mesura a la investigació en medicina i biologia. Alguns exemples de tècniques d’ús comú inclouen la reacció en cadena de la polimerasa (PCR; amplificació in vitro de l’ADN), la clonació de l’ADN i la mutagènesi (la generació de mutacions en el genoma d’un organisme viu). El subjecte va rebre el seu nom el 1952 pel biòleg i físic molecular William Astbury, que va jugar un paper important en la configuració de la genètica molecular.
Epigenètica
Epigenètica tracta de trets moleculars heretables la base dels quals no és la seqüència d’ADN. El prefix epi- (grec: επί) afirma que les modificacions "en" l'ADN es consideren al seu lloc. Es distingeix entre els subcamps de metilacions (addició de grups CH3) i modificacions d'histones (histones = proteïnes embolicat per ADN, la unitat de la qual "octàmer" consta de dues còpies de les proteïnes H2A, H2B, H3 i H4). La metilació central de l’ADN en humans és la de la citosina de base nucleica a les anomenades illes CpG d’ADN. En aquestes illes, guanina bases segueixen les bases de citosina ("CpG dinucleòtid"). El 75% de les illes CpG estan metilades. L'efecte de les metilacions es produeix mitjançant la unió de metil proteïnes. Aquests provoquen un tancament de la conformació del nucleosoma (nucleosoma = unitat d’ADN i un octàster d’histona). En conseqüència, els llocs metilats són molt més difícils d’accedir per factors de transcripció (TPF; proteïnes que s’uneixen a l’ADN i actuen sobre la transcripció). Depenent de la ubicació de les metilacions, tenen un efecte inhibidor de la transcripció (transcripció = transcripció d’ADN en RNA) o un efecte que millora la transcripció. La metilació es catalitza amb una àmplia varietat d’ADN metiltransferases: la desmetilació (eliminació del grup metil) per part de les demetilases. La metilació es considera la funció evolutivament més antiga en el sentit d’un silenci permanent d’una gran part dels transposons (elements d’ADN que poden canviar el seu lloc (ubicació), la qual cosa permet eliminar o afegir aquests elements lead a esdeveniments de mutació de naturalesa potencialment patològica). Si aquestes metilacions es localitzen a les regions promotores, l’acumulació de TPF específics es redueix significativament. Per tant, la transcripció del segment d’ADN no és possible. Les metilacions a les seqüències de contenidor impedeixen la fixació de TPF que milloren la transcripció. Les metilacions en seqüències no reguladores redueixen la velocitat de transcripció a causa de la baixa afinitat d’unió de l’ADN polimerasa a l’ADN. Només les metilacions en seqüències silenciadores de l’ADN poden contribuir a l’augment de l’activitat transcripcional, ja que impedeixen l’acumulació de factors inhibidors de la transcripció. Les modificacions de la histona es caracteritzen per l'addició de diversos grups químics a les cadenes laterals de la aminoàcids de proteïnes d’histona. Les més comunes són les acetilacions i metilacions. L’acetilació afecta només els aminoàcids lisina i resulta en la neutralització de la lisina carregada positivament. El interaccions amb la disminució del DNA carregat negativament, que condueix a un afluixament, és a dir, a la disminució de la compactació, del complex histona-DNA. El resultat és una major accessibilitat dels factors de transcripció. Les metilacions de les histones també afecten el grau de compactació de la conformació del nucleosoma. Aquí, però, depèn de aminoàcids o proteïnes d'histones tant si es produeix l'obertura com la compactació. Una altra característica especial és la presència d’un codi d’histones. La "successió" de diferents modificacions d'histones condueix finalment al reclutament dels anomenats cromatina factors de modelatge: segons el tipus, aquestes proteïnes augmenten o disminueixen el grau de condensació de la confirmació del nucleosoma. Teràpia (perspectiva): Atès que el patró òptim de metilació de les cèl·lules i els tipus cel·lulars és desconegut en gran part, i per tant, només es poden fer afirmacions menors sobre la proporció de proteïnes més ideal de la cèl·lula, però també el codi de les histones només es determina fragmentàriament, actualment hi ha modificacions terapèutiques no útil. No obstant això, en el futur, la regulació ascendent i la regulació descendent de gens poden ser útils en el tractament de malalties com tumors, trastorns mentals i malalties autoimmunes, així com en anti-envelliment sector.
