La síndrome de Kasabach-Merritt és un trastorn tumoral vascular associat a la coagulopatia que consumeix plaquetes i trombocitopènia. El tractament de la malaltia ha estat experimental fins ara. Interferons i els corticoides s'han mostrat prometedors en molts casos.
Què és la síndrome de Kasabach-Merritt?
També s'anomena síndrome de Kasabach-Merritt hemangioma-trombocitopènia síndrome i correspon a un rar sang desordre. Els hemangiomes i una coagulopatia amb consum de plaquetes caracteritzen el quadre clínic. La coagulopatia simptomàtica també s'anomena coagulació intravascular disseminada. És un potencial potencialment mortal condició d'excés sang coagulació que consumeix factors de coagulació i provoca tendència a sagnar. Aquest fenomen és una de les vasculopaties. La conseqüència directa és trombocitopènia, és a dir, un recompte de plaquetes reduït. La medicina entén això com a concentracions inferiors a 150,000 plaquetes per µl. La síndrome de Kasabach-Merritt va ser descrita per primera vegada per K. Merritt i H. Kasabach al segle XX com una síndrome amb hemangiomes i coagulopatia de consum. No va ser fins a la dècada de 20 que la ciència mèdica va reconèixer els hemangiomes dins d'aquesta síndrome com a hemangiomes gegants agressius. Per tant, el terme hemangioma- la síndrome de trombocitopènia és realment incorrecta.
Causes
Encara no es coneix la prevalença de la síndrome de Kasabach-Merritt. No obstant això, el condició es considera rar. A causa d'aquesta raresa, la síndrome no s'ha estudiat de manera concloent. L'etiologia de la malaltia també es desconeix en gran mesura. Actualment, s'especula sobre les correlacions genètiques, tal com sembla suggerir l'agrupament familiar de casos de la malaltia observat fins ara. Originalment, la síndrome es va classificar com un trastorn del tumor infantil. Tot i que els hemangiomes de la síndrome de Kasabach-Merritt no són tumors de la infància, els símptomes semblants a un tumor no estan en disputa. A causa d'aquesta classificació de la síndrome, és molt més probable una predisposició genètica. Tanmateix, com altres tumors, la disposició genètica per si sola probablement no desencadena l'aparició de la malaltia. Probablement, factors externs com les toxines ambientals s'afegeixen als factors genètics com a base causal.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Kasabach-Merritt presenten tumors vasculars planars que poden estendre's per extremitats senceres. Trombosi es produeix en els hemangiomes gegants, provocant trombocitopènia i coagulopatia de consum amb el resultat tendència sagnant. Ni els símptomes clínics ni les característiques histològiques dels tumors vasculars s'han semblat als dels hemangiomes. Actualment, els científics sospiten angiomes de tuf o hemangioendoteliomes caposiformes darrere dels tumors. La resposta immunològica GLUT1 dels tumors, a diferència de la dels tumors vasculars infantils, és sempre negativa. Malgrat la coagulopatia, la síndrome de Kasabach-Merritt no es correspon amb la coagulopatia intravascular crònica, que impedeix el flux de malformacions de les venes o els limfàtics. A més, les coagulopaties d'angiosarcomes malignes i fibrosarcomes no s'han de confondre amb les de la síndrome de Kasabach-Merritt.
Diagnòstic i curs de la malaltia
La simptomatologia de la síndrome de Kasabach-Merritt es considera única. La reacció GLUT1 i la detecció de trombocitopènia per tumors vasculars són passos importants en el diagnòstic. Tanmateix, fins ara, el diagnòstic no es pot confirmar sense cap dubte a causa de l'etiologia desconeguda dels tumors. La detecció directa no és possible a causa de la manca de coneixements de fons. En el diagnòstic i el tractament posterior, és important distingir les coagulopaties intravasculars cròniques de les malformacions o angiosarcomes i fibrosarcomes. Aquesta diferenciació és decisiva per al curs de la malaltia, ja que només d'aquesta manera és prometedora teràpia és possible. El pronòstic dels pacients amb síndrome de Kasabach-Merritt ha millorat considerablement en els últims anys. No obstant això, la malaltia encara té un curs letal en un deu per cent dels casos. Després de la recuperació, però, la taxa de recurrència és extremadament baixa. El dany permanent dels teixits també és rar.
complicacions
La síndrome de Kasabach-Merritt sol donar lloc al desenvolupament de tumors, que es produeixen principalment a la d'un sol ús i multiús. de les extremitats. Aquestes poden continuar estenent-se, afectant i destruint també el teixit sa. En la majoria dels casos, la síndrome de Kasabach-Merritt condueix a una major tendència a sagnar. Fins i tot les lesions simples i lleus poden provocar un sagnat greu, que sol ser més difícil d'aturar del que és habitual. Els afectats sovint pateixen febre i greu dolor a les extremitats. Això dolor també es pot estendre a altres zones i causar dolor també allà. A més, dolor en repòs a la nit pot lead a problemes de son i per tant a una irritabilitat general de la persona afectada. La qualitat de vida està limitada per la síndrome de Kasabach-Merritt. Malauradament, no hi ha un tractament específic per a la síndrome de Kasabach-Merritt. Per aquest motiu, no es produeixen complicacions. Els símptomes es poden limitar parcialment amb l'ajuda de medicaments. Així mateix, els tumors es poden eliminar i limitar per radiació. Tanmateix, no es pot predir universalment si l'esperança de vida del pacient es redueix per la síndrome.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Es necessita un metge tan aviat com la persona afectada pateix alteracions a l'interior sang fluir. Si hi ha una major tendència a sagnar, anomalies en el cor ritme o palpitacions, es recomana una visita al metge. Si el sagnat és generalment difícil d'aturar i fins i tot les lesions lleus provoquen una pèrdua de sang greu, això es considera inusual. És necessària una visita al metge perquè es pugui determinar la causa de l'evolució. Si es produeixen trastorns greus, com ara una sensació de pressió a l'organisme, mareig o interrupcions de la consciència, cal consultar un metge. En cas de pèrdua de consciència, cal avisar immediatament un servei d'ambulància. Al mateix temps, primers auxilis mesures ha de ser iniciat per les persones presents per garantir la supervivència de la persona afectada. Si la decoloració de la pell, hematomes o augment de contusions es produeixen sense una raó comprensible, s'ha d'informar un metge de les observacions. Baixa permanentment pressió arterial, fred extremitats o una pell pàl·lida en general poden ser indicis d'un trastorn present en la persona afectada. Si les queixes persisteixen durant un període de temps més llarg, s'ha de fer una visita de revisió al metge. Si hi ha debilitat general, malestar o falta d'energia, es recomana una visita al metge. Si els nivells de rendiment baixen o les activitats físiques ja no es poden realitzar com de costum, cal un metge.
Tractament i teràpia
La regressió dels hemangiomes és l'objectiu principal teràpia per a la síndrome de Kasabach-Merritt. El tendència sagnant també disminueix després de la regressió dels tumors vasculars. Malauradament, l'èxit terapèutic és imprevisible en l'entorn simptomàtic i, per tant, el tractament s'assembla més a una qüestió empírica. En conseqüència, hi ha moltes opcions experimentals disponibles. A més del tractament mitjançant cirurgia làser, pot tenir lloc l'embolització radiològica dels tumors. Teràpies farmacològiques amb interferó o esteroides també són concebibles. Les transfusions estan disponibles per al tractament de la trombocitopènia i els inhibidors de la fibrinòlisi estan disponibles per al tractament de la fibrinòlisi. Mentrestant, algunes de les opcions de tractament anteriors han sorgit a la comunitat científica com a més útils i d'altres com a menys reeixides. Fins ara, els tractaments amb corticoides sistèmics han mostrat més èxit. Drogues en aquest grup inclouen alfa-2a i alfa-2b interferons, així com la vincristina, per exemple. Aquesta immunosupressió alleuja els símptomes, però no sol fer-los desaparèixer. L'anticoagulació s'aconsegueix per la administració of ticlopidina or aspirina. Si els tumors es poden extirpar quirúrgicament, s'ha de donar prioritat a aquesta eliminació. L'eliminació dels tumors alleuja el pacient de tots els símptomes. L'embolització o la irradiació dels tumors és menys prometedora que l'extirpació quirúrgica. Substitució de plaquetes no té lloc, perquè la trombocitopènia s'ha agreujat d'aquesta manera en el passat. El risc de sagnat intestinal augmenta d'aquesta manera. Tanmateix, la substitució s'ha de fer immediatament abans de la cirurgia del tumor.
Perspectives i pronòstic
Les perspectives d'èxit del tractament de la síndrome de Kasabach-Merritt són molt millors avui que en el passat. El que ocorre rarament hemangiomaLa síndrome de trobocitopènia es pot tractar millor avui gràcies a les noves troballes. El que segueix sent difícil, però, és que la síndrome de Kasabach-Merritt es produeixi postnatal i en la primera infància. Això redueix la possibilitat d'utilitzar medicaments forts o realitzar una intervenció quirúrgica amb èxit en els primers dies de vida. Els tumors vasculars associats a la síndrome de Kasabach-Merritt s'han de diferenciar clarament d'altres afeccions amb símptomes similars abans d'iniciar el tractament. teràpia per ser efectiu. La taxa d'èxit terapèutic és impredictible fins i tot amb el tractament amb corticoides sistèmics, alfa-2a i alfa-2b interferó, anticoagulants i les drogues tal com aspirina o vincristina. Les perspectives són millors en la síndrome de Kasabach-Merritt si es pot eliminar el tumor vascular. Possibles, però força rares, són la radiació o l'embolització dels tumors. Gràcies a les opcions de tractament millorades, només un 10 per cent dels nadons amb síndrome de Kasabach-Merritt moren avui. No obstant això, la síndrome deixa certes conseqüències malgrat l'èxit del tractament. Són possibles, per exemple, una pseudofibrosi o problemes musculars. Per tant, la síndrome de Kasabach-Merritt és una de les rars primerenques malalties infantils que avui es pot gestionar millor. Quines són les perspectives en el futur i si són mèdiques enginyeria genètica pot millorar qualsevol cosa en el pronòstic de supervivència de la síndrome de Kasabach-Merritt, ningú pot dir-ho actualment.
Prevenció
El conjunt d'investigacions sobre la síndrome de Kasabach-Merritt és massa limitat per oferir una preventiva prometedora mesures. Si la malaltia és genètica, la prevenció és gairebé impossible de totes maneres.
Seguiment
En la majoria dels casos, les opcions i mesures per a l'atenció posterior a la síndrome de Kasabach-Merritt estan molt limitades, de manera que els afectats per aquesta malaltia depenen principalment d'un diagnòstic ràpid amb tractament posterior. Aquesta és l'única manera d'evitar més complicacions, per la qual cosa l'ideal és consultar un metge als primers signes i símptomes de la malaltia. Per regla general, l'autocuració no es pot produir en aquest cas. Com que la síndrome de Kasabach-Merritt és una malaltia genètica, la persona afectada s'ha de sotmetre primer a proves genètiques i assessorament si vol tenir fills. El tractament de la síndrome de Kasabach-Merritt es realitza normalment amb l'ajuda de diversos procediments quirúrgics. En qualsevol cas, la persona afectada ha de descansar i cuidar el seu cos després de l'operació. Aquí, s'han d'abstenir esforços o altres activitats físiques i estressants per no imposar una pressió innecessària al cos. El suport i l'ajuda d'amics i familiars també és molt important i pot, sobretot, prevenir depressió o altres trastorns psicològics. No obstant això, en molts casos, a causa de la malaltia, l'esperança de vida de la persona afectada es redueix significativament o es veu afectada negativament.
Què pots fer tu mateix?
Les persones diagnosticades amb síndrome de Kasabach-Merritt han de buscar tractament mèdic immediatament. Acompanyant la teràpia mèdica, es poden prendre algunes mesures per accelerar el procés de curació. En primer lloc, és important parar atenció als símptomes inusuals i als símptomes associats. Normalment, la medicació no s'ajusta de manera òptima al principi i ha de ser ajustada pel metge diverses vegades fins que s'aconsegueixi l'efecte desitjat. El pacient pot donar suport a aquest procés mantenint un diari detallat de les queixes i consultant estretament amb el metge. Al mateix temps, el pacient s'ha de prendre amb calma. Això és especialment important en el cas de la malaltia avançada. En cas contrari, el sistema immune pot estar sobrecarregat, que pot lead a complicacions greus. En un curs greu, el pacient ha de consultar un terapeuta. Parlar amb un professional pot superar qualsevol por, fent que sigui més fàcil fer front a la malaltia. A més, el terapeuta pot establir contacte amb altres malalts o amb un grup d'autoajuda. Paral·lelament al tractament terapèutic, s'ha d'adaptar l'estil de vida, ja que els pacients amb síndrome de Kasabach-Merritt normalment ja no són capaços de realitzar activitats físicament o mentalment extenuants.
