Sinònims
Síndrome de Gilbert, malaltia de Meulengracht, malaltia de Gilbert-Meulengracht
Definició: Què és la malaltia de Meulengracht?
La malaltia de Meulengracht (malaltia de Gilbert-Meulengracht, síndrome de Gilbert) és una malaltia inofensiva causada per un trastorn metabòlic congènit del fetge. La malaltia s’hereta de pares a fills. A causa d’una mutació gènica, bilirubina, el producte desglossat del vermell sang cèl·lules, es metabolitza més lentament i s’excreta amb el bilis. Com a resultat, el nivell plasmàtic de bilirubina augmenta i provoca diversos símptomes.
Causes
La causa de la malaltia de Meulengracht és l’anomenada hiperbilirubinèmia funcional. Això significa que el fitxer bilirubina nivell al sang el plasma ha augmentat per sobre dels nivells normals a causa d’un fetge disfunció. Normalment, hemoglobina, el component principal del vermell sang , es converteix en bilirubina a la fetge i excretat amb el bilis a través dels intestins.
Un pas important en aquest procés és la combinació de bilirubina amb àcid glucurònic (conjugació) de manera que la bilirrubina esdevingui soluble en aigua i bilis es pot alliberar en la forma conjugada. En la malaltia de Meulengracht, la conjugació de la bilirrubina es veu alterada per un defecte enzimàtic. L’enzim responsable, la UDP-glucuronioiltransferasa, només funciona al voltant del 30 per cent. Com a resultat, tot el procés és molt més lent i l’excés de bilirrubina no conjugada s’acumula al fetge i a la sang (hiperbilirubinèmia).
Diagnòstic
El metge diagnostica la malaltia de Meulengracht a través d’un anàlisi de sang. Una concentració elevada de bilirrubina indirecta (no conjugada) al plasma sanguini amb valors normals del fetge i la sang donen una indicació de la malaltia. A més, la mutació del gen de la UDP-glucuroniltransferasa es pot detectar mitjançant la reacció en cadena de la polimerasa (PCR). Tant el pacient com el metge poden malinterpretar els símptomes de la malaltia de Meulengracht i interpretar-los com una malaltia hepàtica crònica greu (per exemple, hepatitis B o hepatitis C), de manera que, en cas de dubte, és adequada una prova genètica per a una detecció clara.
Herència
La malaltia de Meulengracht és un trastorn heretat en el qual una mutació genètica produeix una reducció de l'activitat de l'enzim UDP-glucuroniltransferasa. Es tracta d’una herència autosòmica recessiva, la qual cosa significa que la mutació ha de ser present en tots dos cromosomes (de mare i pare) perquè la malaltia esclati en el nen. Els nens amb pares o pares afectats per la malaltia tenen un risc significativament més gran de desenvolupar la malaltia de Meulengracht.
