Tractament i teràpia
La malaltia de Meulengracht no es pot curar en principi, ja que el trastorn metabòlic és heretat genèticament i és congènit. En la majoria dels casos, els afectats es gestionen bé fins i tot sense tractament i no necessiten teràpia. En casos greus, els símptomes i les queixes gastrointestinals es poden tractar amb medicaments, tot i que els efectes secundaris de la medicació prescrita solen ser més greus que els mateixos símptomes.
Normalment, els símptomes es produeixen en recaigudes i disminueixen ràpidament sense tractament. No obstant això, els afectats poden assegurar-se que els símptomes es produeixin rarament i de forma lleu. Els ulls descolorits per icterícia en particular, són extremadament estressants per als pacients.
En beure prou, el cos es “renta” correctament i s’acumula bilirubina es pot excretar més ràpidament a través dels ronyons. Els símptomes són causats més severament per certs patrons de comportament. Un estil de vida adequat, en què els pacients no fumen, eviten l’alcohol i els llargs períodes de fam i dormen prou, impedeix un augment de la bilirubina concentració al sang i els símptomes associats. Com a resultat, la malaltia es pot controlar bé i health el deteriorament continua sent baix.
Valor de la bilirrubina
La concentració d’indirectes bilirubina augmenta en la malaltia de Meulengracht i supera el valor normal de 2-5 mg / dl. La bilirrubina indirecta és la bilirubina que encara no s’ha conjugat amb àcid glucurònic a la fetge i per tant no és soluble en aigua. A la sang, la bilirrubina indirecta està lligada a una proteïna de transport específica, albúmina.
Per comprovar el valor de la bilirrubina, el metge pren un sang mostra. El diagnòstic de laboratori determina el valor total de bilirrubina i el valor de la bilirrubina conjugada en una mostra de sang al plasma del pacient (sang lliure de cèl·lules) o al sèrum (plasma sense factors de coagulació). La concentració de bilirrubina indirecta és la diferència entre el valor total i el valor de la bilirrubina conjugada.
Durada i pronòstic
Normalment, la malaltia de Meulengracht és completament inofensiva i els pacients viuen completament no afectats per la malaltia. La teràpia farmacològica amb inductors enzimàtics (per exemple, fenobarbital o rifampicina) no sol ser necessària i poques vegades es prescriu a causa dels efectes secundaris indesitjables. Malauradament, només uns quants pacients pateixen símptomes i, en general, l’esperança de vida no es redueix amb la malaltia de Meulengracht, ja que la hiperbilirubinèmia no causa danys a la òrgans interns.
