Breu visió general
- Símptomes: dolor, especialment a l'esquena, anèmia amb símptomes com fatiga, pal·lidesa, marejos i dificultat per concentrar-se, orina espumosa, pèrdua de pes, augment de la susceptibilitat a les infeccions, petites hemorràgies cutànies.
- Causes i factors de risc: es creu que els canvis genètics en les cèl·lules plasmàtiques són la causa. Els factors de risc inclouen influències ambientals com ara les radiacions ionitzants o determinats contaminants, l'edat avançada, un sistema immunitari debilitat i determinades infeccions víriques.
- Diagnòstic: el diagnòstic es fa a partir dels símptomes típics, determinats valors de sang i orina, un examen de la medul·la òssia i amb l'ajut de procediments d'imatge.
- Tractament: l'estàndard d'atenció és la quimioteràpia a dosis altes seguida del trasplantament de cèl·lules mare. Si aquesta no és una opció, hi ha diversos medicaments disponibles.
- Prevenció: com que es desconeix la causa de la malaltia, no es poden prevenir específicament el mieloma múltiple i el plasmacitoma.
Què és un plasmocitoma?
Un plasmocitoma és una forma especial de càncer de sang en què les anomenades cèl·lules plasmàtiques es multipliquen de manera incontrolada a la medul·la òssia. Altres noms per al plasmocitoma són "malaltia de Kahler" i "mieloma múltiple".
En el llenguatge quotidià, moltes persones utilitzen els termes mieloma múltiple i plasmocitoma com a sinònim, és a dir, sinònim. En sentit estricte, però, no ho són. El mieloma múltiple es refereix a una forma de malaltia en què les cèl·lules plasmàtiques malignes proliferants es distribueixen de manera difusa a la medul·la òssia o als teixits tous.
El plasmocitoma, en canvi, és una forma especial de mieloma múltiple. En aquest cas, la proliferació de cèl·lules plasmàtiques només es produeix localment. Així, en el plasmocitoma només hi ha un focus tumoral a tot l'organisme (plasmocitoma solitari), mentre que en el mieloma múltiple n'hi ha diversos.
Els glòbuls vermells i blancs es produeixen a la medul·la òssia. Mentre que els glòbuls vermells (eritròcits) són els responsables del transport d'oxigen al cos, els glòbuls blancs (leucòcits) serveixen a la defensa immune. Hi ha diversos subgrups de leucòcits, com ara granulòcits, cèl·lules T o cèl·lules B.
Les cèl·lules plasmàtiques representen l'etapa més madura de les cèl·lules B i són les responsables de la producció d'anticossos. Es tracta de proteïnes especialitzades que són capaços de neutralitzar patògens com bacteris i virus. Una cèl·lula plasmàtica i les seves cèl·lules filles formen juntes un clon de cèl·lules plasmàtiques. Totes les cèl·lules que pertanyen al clon formen un únic anticòs específic.
En el mieloma múltiple, es produeixen canvis en el material genètic (mutació) en una de les moltes cèl·lules plasmàtiques. Aleshores, la cèl·lula plasmàtica degenerada comença a proliferar sense control. Ell i tots els seus descendents produeixen grans quantitats d'un sol anticòs monoclonal. En alguns casos, només hi ha fragments d'aquest anticòs, les anomenades cadenes lleugeres kappa i lambda. Els metges també es refereixen a aquests anticossos i fragments d'anticossos com a paraproteïnes.
Els anticossos formats per les cèl·lules plasmàtiques degenerades solen estar sense funció i no compleixen la seva tasca en la defensa immune. Com a resultat, el sistema immunitari està debilitat en el mieloma múltiple, fent que les persones afectades siguin molt més susceptibles a la infecció. Amb el temps, les cèl·lules plasmàtiques degenerades expulsen cada cop més cèl·lules sanes de la medul·la òssia, provocant diversos símptomes.
Freqüència del mieloma múltiple
Quins són els símptomes del mieloma múltiple?
L'aparició dels símptomes i en quina mesura varia d'un pacient a un altre. Al principi, el mieloma múltiple i el plasmacitoma no solen causar cap símptoma. Aproximadament una quarta part dels afectats no presenten símptomes en el moment del diagnòstic. Tanmateix, també són possibles cursos aguts amb símptomes pronunciats.
Dolor ossi
Els primers símptomes del mieloma múltiple solen ser dolor ossi. Els pacients sovint es queixen de mal d'esquena. A més, les cèl·lules plasmàtiques produeixen substàncies que fan que el cos trenqui més teixit ossi (sovint a la zona de la columna vertebral). Per tant, el risc de fractures òssies augmenta en el mieloma múltiple i el plasmacitoma.
Anèmia
Augment de la susceptibilitat a les infeccions
Quan les cèl·lules plasmàtiques en proliferació també expulsen els glòbuls blancs sans, el cos ja no és capaç de produir suficients anticossos intactes. Això debilita el sistema immunitari i les infeccions per bacteris o virus es produeixen més fàcilment.
Orina alterada
Si les cèl·lules plasmàtiques del mieloma múltiple només produeixen cadenes lleugeres en lloc d'anticossos complets, els ronyons en excreten alguns. De vegades, però, les anomenades proteïnes Bence-Jones s'instal·len al teixit renal i el danyen. Algunes persones afectades denuncien orina escumosa com a resultat.
Augment de la tendència a l’hemorràgia
La formació de plaquetes sanguínies (trombòcits) també es veu afectada en el mieloma múltiple. Les plaquetes són normalment responsables de la coagulació de la sang. Com a conseqüència de la deficiència de plaquetes, els hematomes i el sagnat de la pell i les mucoses es produeixen amb més freqüència.
Signes generals de malaltia
Causes i factors de risc
El punt de partida d'un mieloma múltiple o plasmacitoma és una cèl·lula plasmàtica degenerada que es multiplica de manera exponencial. Les cèl·lules plasmàtiques pertanyen als limfòcits B, un subgrup de glòbuls blancs. La seva tasca més important és la producció d'anticossos. Les cèl·lules plasmàtiques degenerades, en canvi, produeixen anticossos alterats, majoritàriament sense funció (paraproteïnes).
La causa de la degeneració de les cèl·lules plasmàtiques són els canvis en el material genètic. Encara no s'entén del tot per què passa això. Tanmateix, hi ha certs factors de risc que se sospita que promouen el mieloma múltiple. Aquests inclouen, per exemple:
- Factors ambientals com ara les radiacions ionitzants i determinats productes químics i pesticides.
- Una edat més gran
- Un precursor benigne del mieloma múltiple, anomenat "gammopatia monoclonal de significat desconegut" (MGUS)
- Un sistema immunitari debilitat
- Determinades infeccions virals
Investigacions i diagnòstic
S'aconsella consultar al metge davant qualsevol símptoma que pugui indicar un plasmocitoma o mieloma múltiple. Els primers indicis de la malaltia ja els proporcionen al metge els símptomes típics com el dolor ossi, una major susceptibilitat a les infeccions, l'orina escumosa o la pèrdua de pes.
No obstant això, molts dels símptomes són inespecífics i també es produeixen en altres malalties. Amb l'ajuda de diversos exàmens, és possible que el metge confirmi la seva sospita i diferenciï el mieloma múltiple d'altres quadres clínics.
Anàlisis de sang i orina
La comprovació dels nivells sanguinis és una manera ràpida d'obtenir indicis inicials de mieloma múltiple o plasmacitoma. Els anticossos degenerats es poden detectar a la sang per un nivell de proteïna total elevat. Amb proves especials, també es poden detectar directament els anticossos monoclonals característics.
Si l'os està afectat, es troben nivells elevats de calci en el recompte sanguini: l'os està format principalment per calci. Si el mieloma múltiple accelera la reabsorció òssia, el calci alliberat es distribueix a la sang i es pot mesurar.
Aspiració de medul·la òssia
Si se sospita de mieloma múltiple o plasmocitoma, el metge realitza una punció de medul·la òssia. Sota anestèsia local, s'utilitza una agulla per eliminar la medul·la òssia d'un os adequat, generalment la cresta ilíaca. A continuació, examina la mostra de medul·la òssia al microscopi. En individus sans, la proporció de cèl·lules plasmàtiques no sol superar el cinc per cent. Les persones amb mieloma múltiple, en canvi, solen tenir nivells més alts.
A més, després d'una punció de medul·la òssia, és possible examinar les cèl·lules degenerades per a determinades alteracions cromosòmiques. Això és important perquè el tipus de mutació influeix en el curs de la malaltia.
Procediments d'imatge
La tomografia computada (TC) i la ressonància magnètica (MRI) són mètodes addicionals d'examen d'imatge utilitzats en el mieloma múltiple. Són més sensibles i permeten una identificació encara més precisa de fins a quin punt el sistema esquelètic ja ha estat afectat pel mieloma múltiple o plasmocitoma. També es poden utilitzar per detectar llocs tumorals fora de la medul·la òssia.
Etapes de la malaltia
Si el metge determina durant els exàmens que hi ha mieloma múltiple o plasmocitoma, és important determinar l'estadi de la malaltia. En el mieloma múltiple i el plasmacitoma, els metges distingeixen entre tres etapes. En quina etapa es troba una persona afectada depèn del nivell de determinats valors sanguinis i de si hi ha una mutació d'alt risc. En general, com més baix és l'estadi, menys avançat és el tumor i millor és el pronòstic.
tractament
El mieloma múltiple i el plasmocitoma encara no es consideren curables. Tanmateix, ara és possible aconseguir llargs períodes sense malaltia gràcies a les opcions de tractament millorades. L'objectiu de la teràpia és allargar la vida, alleujar ràpidament els símptomes i evitar complicacions.
Sempre és necessari tractar el mieloma múltiple?
En el mieloma múltiple o plasmocitoma, la teràpia no és necessària en tots els casos. Especialment en persones que encara no presenten cap símptoma, inicialment n'hi ha prou amb examinar-los de prop i controlar el curs de la malaltia. Els experts es refereixen a aquesta estratègia com "mira i espera".
- Nivells de calci en sang elevats
- Funció renal deteriorada (insuficiència renal)
- Anèmia
- Lesions òssies
- Una proporció d'almenys el 60 per cent de cèl·lules plasmàtiques clonals a la medul·la òssia
- Una proporció alterada de cadenes lleugeres kappa i lambda a la sang
- Més d'un tumor se centra a més de cinc mil·límetres de mida a la ressonància magnètica
A més dels criteris SLiM-CRAB, altres motius per a la teràpia en alguns casos inclouen:
- dolor
- Febre, suors nocturns i pèrdua de pes (l'anomenada simptomatologia B)
- Infeccions greus recurrents
- Alteració de les característiques del flux sanguini, per exemple a causa de l'augment del contingut de proteïnes
A més, el metge considera com d'alt és el risc que els símptomes i les funcions dels òrgans empitjorin sense tractament.
Quimioteràpia i trasplantament de cèl·lules mare
No obstant això, la quimioteràpia a dosis altes és molt agressiva. Mata no només les cèl·lules tumorals, sinó també totes les cèl·lules que formen sang. Després de la quimioteràpia a dosis altes, el cos ja no és capaç de produir glòbuls: ni els glòbuls vermells necessaris per al transport d'oxigen ni els glòbuls blancs essencials per a la defensa immune.
És per això que es requereix l'anomenat trasplantament autòleg de cèl·lules mare: el pacient rep les seves pròpies cèl·lules mare, que es van obtenir de la sang del pacient abans de la quimioteràpia. Colonitzen la medul·la òssia i asseguren que es reinicia la formació de cèl·lules immunitàries i sanguínies.
Teràpia amb altres fàrmacs
No tothom amb mieloma múltiple es pot sotmetre a la pesada quimioteràpia a dosis altes seguida del trasplantament de cèl·lules mare. A més, aquest tractament combinat no funciona per a tots els malalts, per la qual cosa es produeixen recaigudes. En aquest cas, el tractament sol implicar l'ús de fàrmacs. Aquests pertanyen a diferents classes de fàrmacs.
- Els fàrmacs citostàtics com el melfalan o la bendamustina inhibeixen el creixement de cèl·lules tumorals.
- Els glucocorticoides en dosis altes (dexametasona, prednisolona) de vegades provoquen una reducció ràpida de la massa tumoral.
- Els inhibidors del proteasoma (PI) com el bortezomib i el carfilzomib inhibeixen l'anomenat proteasoma, un complex enzimàtic important per a la degradació de les proteïnes. Si el proteasoma està bloquejat, les proteïnes antigues i sense funció s'acumulen a les cèl·lules. Això s'associa a un gran estrès i condueix a la mort de les cèl·lules canceroses.
- Els inhibidors de la histona deacetilasa afecten l'activitat de gens importants per a la tumorigènesi i la supervivència de les cèl·lules tumorals.
També s'utilitzen diversos anticossos terapèutics produïts biotecnològicament en el mieloma múltiple. S'uneixen a determinades estructures a la superfície de les cèl·lules canceroses. D'una banda, això facilita que el sistema immunitari reconegui i destrueixi les cèl·lules canceroses. D'altra banda, els anticossos inicien una cadena de reaccions dins de la cèl·lula tumoral que finalment mata la cèl·lula.
Els ingredients actius disponibles s'utilitzen sovint en combinació entre ells. El metge decideix quina combinació d'ingredients actius és la millor per a cada pacient individual.
Teràpia de radiació
- Osteòlisis que augmenten el risc de fractura òssia
- Focs tumorals situats fora de la medul·la òssia
- Dolor a l'esquelet
Teràpia de suport
Sobretot si l'os està afectat, el mieloma múltiple o el plasmacitoma són de vegades extremadament dolorosos. En aquest cas, normalment s'utilitzen analgèsics efectius. De vegades, la radioteràpia també és adequada en aquest cas. En aquest cas, s'irradien focus tumorals individuals per tal d'inhibir el creixement cel·lular.
A més, el metge pot prescriure els anomenats bisfosfonats. Aquests inhibeixen la reabsorció òssia i tenen un efecte estabilitzador sobre els ossos. D'aquesta manera, es pot reduir el nombre de fractures òssies i alleujar el dolor. Com que el nivell de calci a la sang de vegades cau per sota del valor normal durant el tractament amb bisfosfonats (hipocalcèmia), pot ser aconsellable prendre calci i vitamina D. Redueixen el risc d'hipocalcèmia. Redueixen el risc d'hipocalcèmia.
Normalment no es requereix una dieta especial per al mieloma múltiple o plasmocitoma. Tanmateix, hi ha restriccions després del trasplantament de cèl·lules mare, ja que el cos no es protegeix eficaçment de les infeccions durant aquest temps. Per tant, és útil que les persones afectades evitin els aliments que poden estar altament contaminats amb gèrmens. Aquests inclouen, per exemple:
- Productes lactis crus i frescos
- Formatge modelat
- Carn crua (per exemple, carn de porc mòlta o tàrtar)
- Peix cru
- Fruites i verdures fresques (sense escalfar).
- Fruits secs, ametlles, cereals germinats i productes de cereals
Les persones afectades poden obtenir informació completa sobre els aliments adequats i no adequats i la correcta preparació després del trasplantament de cèl·lules mare del personal especialitzat de l'hospital.
Evolució de la malaltia i pronòstic
Pronòstic i esperança de vida en el mieloma múltiple
La curació completa només és possible en molt pocs casos de mieloma múltiple i plasmacitoma. No obstant això, el pronòstic ha millorat significativament en els darrers anys gràcies a les noves i efectives teràpies. Tan recentment com la dècada de 1980, l'esperança de vida mitjana del mieloma múltiple era de només dos anys. Avui en dia, els pacients sobreviuen una mitjana de cinc a deu anys després del diagnòstic.
Tanmateix, l'esperança de vida depèn en gran mesura de l'etapa del tumor. Per exemple, la taxa de supervivència de cinc anys a l'etapa 1 amb les opcions de teràpia disponibles actualment és del 82 per cent. Això significa que el 82 per cent dels afectats viuran almenys cinc anys després del diagnòstic. A l'etapa 2, és del 62 per cent, i a l'etapa 3 encara és del 40 per cent. A més d'un estadi tumoral elevat, l'edat avançada i determinades mutacions d'alt risc es consideren factors pronòstics desfavorables.
Fase final i causa de la mort
En l'etapa final del mieloma múltiple, les cèl·lules tumorals ja s'han estès molt àmpliament. Els pacients sovint moren perquè no es produeixen suficients cèl·lules sanes sanes a la medul·la òssia. Això comporta un major risc d'infecció. Les infeccions i les complicacions resultants es consideren la causa més freqüent de mort en el mieloma múltiple.
Prevenció
Com que no es coneix la causa del mieloma múltiple o del plasmacitoma, la malaltia no es pot prevenir específicament. Tampoc hi ha un programa especial per a la detecció precoç del mieloma múltiple. Per tant, la malaltia sovint surt a la llum més aviat per casualitat durant un examen que es va realitzar per altres motius.